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La verità nascosta sulla calcificazione cerebrale familiare: in che modo questa rara malattia influisce sulle funzioni neurologiche?
La calcificazione cerebrale primaria familiare (PFBC), nota anche come calcificazione familiare idiopatica dei gangli della base (FIBGC) e malattia di Fahr, è una rara malattia neurologica ereditaria caratterizzata da depositi anomali di calcio in determinate aree del cervello. Questi depositi sono concentrati nei gangli della base, responsabili del controllo motorio, e possono essere rilevati mediante tomografia computerizzata (TC).
Sintomi e segni
I sintomi della PFBC includono deterioramento della funzione motoria e del linguaggio, convulsioni e altri movimenti involontari. I pazienti possono soffrire di mal di testa, demenza e problemi alla vista, e i loro sintomi spesso imitano le caratteristiche del morbo di Parkinson. La malattia si manifesta solitamente tra i trenta e i cinquant'anni, ma può manifestarsi anche durante l'infanzia o in età più avanzata.
I sintomi della condizione possono variare da goffaggine, stanchezza, andatura instabile e linguaggio lento o confuso a difficoltà a deglutire, movimenti involontari o spasmi muscolari.
Cause
La malattia può essere ereditata in modo autosomico dominante o recessivo e sono diversi i geni associati al disturbo. La ricerca suggerisce che potrebbe esserci un locus genetico sul cromosoma 14, ma non è stato ancora identificato alcun gene specifico. Inoltre, sono state trovate altre varianti genetiche associate alla PFBC sui cromosomi 8 e 2, il che suggerisce che la malattia potrebbe avere una certa eterogeneità genetica.
Per il PFBC, i geni correlati alla malattia includono SLC20A2 sul cromosoma 8, PDGFB sul cromosoma 22 e PDGFRB sul cromosoma 5, che svolgono un ruolo importante nell'angiogenesi e possono essere correlati a cambiamenti patologici nel cervello e nella barriera ematica.
Patologia
L'area del cervello più comunemente colpita dal PFBC è il nucleo translucente, visibile negli esami di diagnostica per immagini, in particolare nel tessuto azzurro pallido della capsula interna. Con l'avanzare dell'età, la quantità di depositi di calcio aumenta.
L'esame patologico può rivelare depositi di calcio all'interno delle pareti delle arterie di piccole e medie dimensioni, ma una perdita significativa di cellule nervose è relativamente rara.
Diagnosi
La diagnosi di PFBC richiede solitamente una serie di esami del sangue per escludere altre condizioni e una TAC per confermare la presenza di calcificazioni cerebrali. Inoltre, i medici esaminano la storia familiare del soggetto per assicurarsi che la malattia sia ereditaria attraverso un modello autosomico dominante.
Diagnosi differenziale
La calcificazione dei gangli della base può essere causata anche da altre patologie genetiche note, pertanto è necessario escludere tali patologie prima di formulare una diagnosi. Tra queste rientrano anche numerose altre malattie rare; individuare la causa sottostante alla malattia è un passo importante nella diagnosi differenziale.
Gestione del trattamento
Attualmente non esiste una cura per la PFBC e il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi. Se sono presenti sintomi parkinsoniani, in genere non rispondono bene alla terapia con levodopa. Alcune segnalazioni di casi suggeriscono che l'uso di antipsicotici come il flupentixolo o il litio può migliorare i sintomi psicotici.
Prognosi
La prognosi del PFBC varia da persona a persona ed è difficile da prevedere. Non esiste una correlazione affidabile tra età, grado di deposito di calcio e deficit neurologici. Con il progredire della malattia, la maggior parte dei pazienti finirà per soffrire di disabilità e morire.
La malattia fu notata per la prima volta dal patologo tedesco Karl Theodor Fall nel 1930. Finora sono stati documentati solo pochi casi di calcificazione cerebrale familiare, il che ha portato alcuni a chiedersi: ci sono forse misteri genetici più profondi dietro queste malattie rare?
