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L'intersezione tra geni e ambiente: cosa causa i disturbi dello sviluppo?
I disturbi dello sviluppo sono un gruppo eterogeneo di condizioni croniche che comportano menomazioni del funzionamento mentale o fisico che si verificano prima dell'età adulta. Questi disturbi pongono molte sfide nella vita delle persone colpite, in particolare in aree quali la lingua, la mobilità, l’apprendimento, l’auto-aiuto e la vita indipendente. Questi disturbi vengono spesso rilevati in una fase iniziale e continuano a influenzare lo sviluppo dell'individuo per tutta la vita. Quando colpisce tutte le aree dello sviluppo del bambino, la condizione viene spesso chiamata ritardo dello sviluppo globale.
Le disabilità dello sviluppo più comuni includono disturbi del movimento e difficoltà di apprendimento come la dislessia, la sindrome di Tourette, disturbi della coordinazione, disgrafia, discalculia e difficoltà di apprendimento non verbale.
Il disturbo dello spettro autistico (ASD, che comprende l'autismo classico e la sindrome di Asperger) provoca difficoltà nella comunicazione sociale, nonché comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. L'ASD influenza il linguaggio, la capacità di comprendere il linguaggio del corpo e le interazioni sociali e rende difficile comprendere i segnali sociali degli altri, come il sarcasmo e le emozioni. Inoltre, l’ASD provoca comportamenti ripetitivi chiamati comportamenti autostimolanti (stimming), che sono spesso causati da un’eccessiva o insufficiente sensibilità alla stimolazione sensoriale.
La sindrome di Down è una condizione genetica in cui le persone nascono con una copia in più del cromosoma 21. Questa copia in più influisce sullo sviluppo del corpo e del cervello, causando una serie di disturbi fisici e mentali nell'individuo. Si ritiene che la sindrome dell’X fragile, che si verifica più frequentemente negli uomini, causi autismo e disabilità intellettive.
Causa
Le cause dei disturbi dello sviluppo sono diverse e rimangono in gran parte sconosciute. Anche quando la causa è nota, il confine tra “causa” ed “effetto” non è sempre chiaro, rendendo difficile la classificazione delle cause. I fattori genetici sono da tempo riconosciuti come una delle principali cause di disturbi dello sviluppo, ma si ritiene che queste condizioni abbiano anche una grande componente ambientale. Il relativo contributo della natura rispetto all’educazione è stato al centro del dibattito per decenni.
Ad esempio, la prematurità è considerata un fattore predittivo di potenziali disturbi dello sviluppo nei bambini, il che complica ulteriormente la questione della natura rispetto all'educazione.
Le teorie attuali si concentrano principalmente sui fattori genetici e sono note più di 1.000 malattie genetiche, compresi i disturbi dello sviluppo. La prevalenza delle disabilità dello sviluppo nella maggior parte dei paesi occidentali è compresa tra l’1% e il 2%, sebbene molte fonti governative riconoscano che le statistiche sono errate. A livello globale, si ritiene che la percentuale di persone con disabilità dello sviluppo sia circa l’1,4%. Questi disturbi si verificano due volte più spesso negli uomini che nelle donne, mentre alcuni ricercatori hanno scoperto che la prevalenza di lievi disturbi dello sviluppo è più comune nelle aree povere e svantaggiate e si verifica più frequentemente in alcuni gruppi etnici.
Diagnosi e quantificazione
Spesso si sospetta un disturbo dello sviluppo quando un bambino non riesce a raggiungere i traguardi dello sviluppo previsti. Successivamente, per diagnosticare la malattia di base può essere utilizzata la diagnosi differenziale, che può includere un esame fisico e test genetici. Oltre ad essere testate, le persone con disabilità dello sviluppo possono essere classificate in gruppi di età evolutiva allo scopo di calcolare un quoziente di sviluppo (DQ).
La formula di calcolo del DQ è la seguente:
D Q = (età evolutiva / età fisiologica) * 100
Problemi correlati
Problemi di salute fisica
Molti fattori di salute fisica associati alle disabilità dello sviluppo sono inerenti. Ad esempio, la scarsa funzionalità cardiaca è un problema comune nelle persone con sindrome di Down. Per le persone con gravi difficoltà di comunicazione, diventa difficile esprimere i propri bisogni di salute in dettaglio, e i problemi di salute potrebbero non essere riconosciuti senza un buon supporto ed educazione. Epilessia, problemi sensoriali (come problemi di vista e udito), obesità e cattiva salute orale sono sovrarappresentati in questa popolazione. Inoltre, l’aspettativa di vita è spesso di 20 anni inferiore alla media, una situazione che è migliorata.
Problemi di salute mentale (doppia diagnosi)
Le persone con disabilità dello sviluppo hanno maggiori probabilità di sviluppare problemi di salute mentale e disturbi psichiatrici rispetto alla popolazione generale, compresi i bambini che necessitano del sostegno di chi si prende cura di loro. Diversi fattori contribuiscono all’elevata incidenza della doppia diagnosi, inclusi alti tassi di eventi traumatici, limitazioni dello sviluppo e fattori biologici.
Disturbo da stress post-traumatico
Le persone con disabilità dello sviluppo corrono un rischio maggiore di disturbo da stress post-traumatico (PTSD) rispetto alla popolazione generale. Ciò deriva principalmente dalle esperienze negative che hanno affrontato nella loro vita, inclusi traumi interpersonali, abusi e mancanza di autonomia.
Abuso e vulnerabilità
L'abuso rappresenta un problema significativo per le persone con disabilità dello sviluppo, che sono considerate un gruppo vulnerabile. I tipi più comuni di abuso includono l’abuso fisico, emotivo e finanziario.
Comportamento stimolante
Le persone con disabilità dello sviluppo, in particolare quelle con disturbo dello spettro autistico, possono sviluppare comportamenti difficili. Tale comportamento è definito come "comportamento culturalmente deviante" che può minacciare la sicurezza propria o degli altri.
Le cause dei disturbi dello sviluppo affondano le loro radici nell'intersezione tra geni e ambiente, dal contesto di nascita di un individuo alle esperienze di vita. Tuttavia, la vera risposta rimane senza risposta: come pensi che questi fattori possano essere bilanciati per trovare soluzioni efficaci che possano portare a un migliore supporto e assistenza?
