Nella genetica molecolare, le regioni non tradotte (UTR) si riferiscono a segmenti distinti situati su entrambi i lati della sequenza codificante l'mRNA. La 5' UTR, o sequenza leader, si trova a monte della sequenza codificante, mentre la 3' UTR, o sequenza trailer, si trova a valle. Sebbene 5' UTR e 3' UTR non vengano normalmente tradotte in prodotti alternativi, svolgono ruoli chiave nella funzione cellulare e nella regolazione genica.
Sebbene la 5' UTR sia chiamata regione non tradotta, contiene alcuni importanti elementi regolatori che influenzano l'inizio della traduzione e, a loro volta, influenzano profondamente la sintesi e la funzione delle proteine.
La funzione fondamentale della 5' UTR è quella di fornire un sito di legame per il ribosoma, avviando così il processo di traduzione. Rispetto ai procarioti, la struttura 5' UTR degli eucarioti è più complessa e solitamente contiene una sequenza consenso di Kozak, essenziale per la sintesi proteica. La 5' UTR dei procarioti contiene la sequenza Shine-Dalgarno, che svolge anch'essa un ruolo importante nell'inizio della traduzione.
La 5' UTR svolge un ruolo importante nell'evoluzione. Nei procarioti questa regione è relativamente corta, circa da 3 a 10 nucleotidi, mentre negli eucarioti la 5' UTR può essere lunga centinaia o addirittura migliaia di nucleotidi, il che riflette la complessità del genoma.
Lo studio indica che la lunghezza della 5' UTR è rimasta più stabile nel corso dell'evoluzione, il che ha spinto la comunità scientifica a riconsiderare la sua funzione e la sua importanza nell'espressione genica.
Con i progressi della genomica, i ricercatori hanno scoperto che le mutazioni nella regione 5' UTR potrebbero essere strettamente associate a un aumento del rischio di molteplici malattie. Ad esempio, i polimorfismi nell'UTR 3' dell'HLA-G sono stati associati allo sviluppo del cancro del colon-retto, e si è scoperto che anche i polimorfismi a singolo nucleotide nell'UTR 3' di altri geni sono associati alla suscettibilità alla nascita pretermine.
Questi risultati suggeriscono che le regioni non tradotte non sono semplicemente RNA "spazzatura", ma potrebbero essere importanti regolatori della salute e della malattia.
I ricercatori ritengono che comprendere la funzione delle regioni non tradotte aiuterà a svelare i misteri del funzionamento delle cellule e potrebbe aprire nuove strade per i trattamenti medici.
Nella ricerca biologica attuale, il ruolo della 5' UTR è senza dubbio un aspetto importante. Non influisce solo sulla sintesi proteica, ma potrebbe anche essere correlato a molte malattie a noi note. La ricerca futura sarà in grado di decodificare ulteriormente le funzioni di queste misteriose sequenze e svelare altri misteri biologici?