Language
Country/Area
No result found
Il mistero nascosto nel cervello: come si forma la CCM, una malformazione cerebrovascolare?
La malformazione cavernosa cerebrale (CCM) è un emangioma cavernoso che si forma all'interno del sistema nervoso centrale ed è considerato una variante dell'emangioma. Questa malattia è caratterizzata dalla dilatazione del lume vascolare con canali vascolari più grandi, meno evidenti nell'aspetto e maggiormente coinvolti nei tessuti più profondi. Le dimensioni dei vasi sanguigni dei pazienti variano da pochi millimetri a diversi centimetri e, sebbene la maggior parte delle lesioni si verifichi nel cervello, qualsiasi organo può essere colpito.
I sintomi clinici includono mal di testa ricorrenti, deficit neurologici focali, ictus emorragici ed epilessia, ma in alcuni casi il CCM può essere asintomatico, rendendo la diagnosi più complicata.
Associazione tra CCM e malformazioni vascolari venose
In una percentuale dei casi di CCM, il 30% coesiste con angiomi venosi, che sono lesioni che appaiono come vasi lineari potenziati o radiazioni di piccoli vasi caratterizzati da "capelli di Medusa" disposti come. Queste lesioni sono considerate anomalie dello sviluppo del normale drenaggio venoso. A causa del rischio di infarto venoso, queste lesioni generalmente non devono essere rimosse, soprattutto se scoperte in concomitanza con un CCM che richiede resezione, e devono essere affrontate con cautela.
Scoperta genetica
Attualmente è noto che tre loci genetici sono coinvolti nello sviluppo della CCM familiare. Il gene CCM1 codifica per KRIT1, che interagisce con altre proteine, ed è stato scoperto che anche i geni CCM2 e CCM3 sono associati a questo disturbo. La cosa più interessante è che uno studio su mutazioni specifiche, come la mutazione Q455X, ha dimostrato che queste mutazioni sono associate a gruppi di casi in determinate regioni. Ciò è stato particolarmente osservato tra le prime comunità di immigrati spagnoli nel New Mexico settentrionale.
Le mutazioni in tre geni, CCM1, CCM2 e CCM3, rappresentano dal 70% all'80% di tutti i casi di CCM, e il restante 20%-30% dei casi può essere causato da geni non ancora identificati.
Meccanismo patologico
Molteplici studi hanno confermato i meccanismi patologici molecolari della CCM. È stato riportato che le cellule endoteliali di queste malformazioni vascolari cerebrali subiscono una transizione da endotelio a mesenchimale e, in determinate condizioni, possono reclutare cellule non mutate nella lesione. Prove recenti suggeriscono che anche la trombosi immunitaria correlata al CCM e le risposte ipossiche sono disregolate.
Metodi diagnostici
Gli attuali metodi diagnostici si basano principalmente sulla risonanza magnetica (MRI), in particolare sull'uso della MRI con sequenza gradient echo per rilevare lesioni piccole o punteggiate. L'imaging FLAIR presenta anche vantaggi rispetto all'imaging pesato in T2 standard nel mostrare determinate lesioni. Molte volte, il CCM quiescente viene scoperto accidentalmente durante la ricerca di altre patologie e, nel contesto del sanguinamento, le scansioni TC sono più efficaci nel mostrare nuovi sanguinamenti.
Quando i risultati della risonanza magnetica non identificano in modo definitivo la lesione, il chirurgo può ordinare un'angiografia cerebrale per confermare ulteriormente la diagnosi; tuttavia, poiché le CCM sono lesioni a basso flusso, spesso non sono visibili all'angiografia;
Modalità di trattamento
L'unico trattamento attuale per il CCM sintomatico è l'intervento chirurgico, a seconda della sede della malattia. Ad oggi, non esistono opzioni farmacologiche per il trattamento della CCM, lasciando i pazienti dipendenti dalla chirurgia per gestire la condizione.
Tasso di incidenza
Nella popolazione generale, l'incidenza della CCM è di circa lo 0,5%, con sintomi clinici che compaiono solitamente tra i 20 e i 30 anni. La formazione di questo tipo di malattia vascolare non è più considerata semplicemente come congenita, ma alcuni casi possono verificarsi anche di recente.
La formazione della malformazione vascolare cerebrale CCM è ancora un'area piena di mistero Con la continua ricerca, possiamo trovare trattamenti più efficaci?
