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Il mistero della sindrome di Kesman: perché i neonati sono esposti a un'infezione mortale?
I neonati affetti dalla sindrome di Kessmann sono predisposti a gravi infezioni batteriche, in particolare da Staphylococcus aureus, già in tenera età, che spesso provocano ascessi cutanei, polmonite e sepsi.
Cause e genetica
L'ereditarietà della sindrome schizofrenica è piuttosto complessa: alcuni sottotipi sono ereditati in modo autodominante (come SCN1), mentre altri sono ereditati in modo autorecessivo, come SCN3. Circa il 60-80% dei casi è di tipo SCN1, un sottotipo causato da mutazioni nel gene ELANE, localizzato su 19p13.3, fondamentale per la produzione di elastasi neutrofila.
Anche nei casi in cui la sindrome di Kessmann non è stata confermata geneticamente, i test genetici possono identificare fino a 15 mutazioni.
Sintomi e diagnosi
I sintomi della sindrome di Kessmann solitamente iniziano durante l'infanzia. Circa il 50% dei pazienti contrae un'infezione potenzialmente letale entro il primo mese di vita. Il processo diagnostico solitamente comprende analisi del sangue complete e test genetici per confermare la carenza di neutrofili.
La conta assoluta dei neutrofili (ANC), che spesso è inferiore a 500/mm3 e frequentemente inferiore a 200/mm3, è il principale indicatore della sindrome di Kessmann.
Metodi di trattamento
Attualmente, il metodo più diffuso per curare la sindrome di Kesman è l'iniezione regolare di fattore stimolante i granulociti (filgrastim), che può aumentare significativamente il numero di neutrofili e ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni. Oltre il 90% dei pazienti affetti da SCN risponde bene a questo trattamento e i tassi di sopravvivenza migliorano significativamente.
Tuttavia, l'uso a lungo termine del fattore stimolante i granulociti può anche aumentare il rischio di leucemia mieloide acuta e mielofibrosi.
Rischi a lungo termine della sindrome di Kessmann
Non tutte le persone affette dalla sindrome di Kessmann sfuggono ai rischi per la salute a lungo termine dopo il trattamento. Sebbene il trattamento possa migliorare la sopravvivenza a breve termine, sussiste comunque il rischio di sviluppare patologie clonali del sangue (come la sindrome mielodisplastica) e leucemia mieloide acuta. Pertanto, è necessario continuare a monitorare la salute di questi pazienti per individuare precocemente eventuali complicazioni.
RiepilogoLo studio della sindrome di Kesman rivela le sfide che i neonati devono affrontare nel fronteggiare infezioni mortali. Non si tratta solo di una questione scientifica, ma anche di un appello umanitario. Dobbiamo comprendere meglio l'impatto di questa rara malattia e come fornire un supporto medico e una qualità di vita migliori ai pazienti affetti da questa patologia. Di fronte a una sfida così seria, non possiamo fare a meno di chiederci: cosa possiamo fare per alleviare la sofferenza di queste piccole vite?
