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Scoprire l'eredità familiare: cosa c'è di sorprendente nei diversi tipi di angiopatia amiloide cerebrale?
L'angiopatia amiloide cerebrale (CAA) è una condizione patologica che colpisce i vasi sanguigni di piccolo e medio calibro nel sistema nervoso centrale e nelle meningi. È caratterizzata principalmente dalla deposizione del peptide beta amiloide nelle pareti dei vasi. Questa condizione patologica può causare microsanguinamenti o emorragie intracerebrali, che possono avere un profondo impatto sulla qualità della vita del paziente.
L'angiopatia amiloide cerebrale non è solo associata all'emorragia cerebrale, ma è anche strettamente correlata al potenziale rischio di malattia di Alzheimer.
Digita
Attualmente sono note diverse varianti familiari dell'angiopatia amiloide cerebrale, spesso associate al peptide beta amiloide. Tuttavia, esistono anche tipi che coinvolgono altri peptidi amiloidi, tra cui "islandese" (ACys), "britannico" (ABri) e "danese" (ADan). Le variazioni in queste categorie sono tutte correlate a mutazioni in ITM2B. Inoltre, il tipo finlandese di amiloidosi familiare è associato al peptide amiloide gelsolina (AGel).
Segni e sintomi
L'angiopatia amiloide cerebrale è spesso accompagnata da emorragia intracerebrale, in particolare microsanguinamenti. La deposizione del peptide beta amiloide necrotico può causare danni ai vasi sanguigni, rendendoli suscettibili al sanguinamento. Anche se il morbo di Alzheimer è collegato alla malattia, i pazienti senza una storia di demenza possono sviluppare emorragie intracerebrali.
La sede del sanguinamento dei microsanguinamenti aiuta a distinguere la CAA dal sanguinamento causato dall'ipertensione, che di solito si verifica in aree profonde del cervello come i gangli della base.
Causa
L'angiopatia amiloide cerebrale può essere sporadica (di solito osservata nelle persone anziane) o familiare, come nei tipi fiammingo, dell'Iowa e olandese. La causa principale è la deposizione del peptide beta-amiloide nelle meningi e nelle pareti dei vasi sanguigni cerebrali. La causa dell’aumento del peptide beta-amiloide nella CAA episodica è sconosciuta, ma sono state proposte molteplici possibilità di produzione e eliminazione anomale.
Fisiopatologia
La patologia amiloide nell'angiopatia amiloide cerebrale può essere divisa in tipo 1 e tipo 2. La patologia di tipo 1 è caratterizzata da depositi di amiloide rilevabili nei capillari corticali e nelle arterie meningee e corticali. Il tipo 2 si trova nelle arterie meningee e corticali, ma non nei capillari. Questi depositi possono verificarsi all’interno o all’interno delle vene, ma sono relativamente rari.
Diagnosi
La diagnosi definitiva di angiopatia amiloide cerebrale richiede l'autopsia post-mortem e la biopsia può svolgere un ruolo aggiuntivo nella conferma di possibili casi. Quando un campione bioptico non è disponibile, i dati della risonanza magnetica o della TC possono essere utilizzati per determinare se la CAA è possibile secondo i criteri di Boston.
Immagini
L'angiopatia amiloide cerebrale può presentarsi con emorragie intracerebrali o microsanguinamenti nella corteccia cerebellare. Queste emorragie si verificano solitamente sulla superficie del cervello e sono diverse dalle emorragie intracerebrali causate dall'ipertensione. Le scansioni TC mostreranno aree sanguinanti ad alta densità e edema circostante e vari indicatori MRI possono anche essere utilizzati per identificare le caratteristiche della CAA.
Gestione
Attualmente non esiste una cura per l'angiopatia amiloide cerebrale. La gestione si concentra sull'alleviamento dei sintomi, compresa la terapia fisica, la terapia occupazionale e la logopedia, che possono essere utili.
Storia
La ricerca sull'angiopatia amiloide cerebrale ha una lunga storia. Nel 1909, Gustav Oppenheim riportò per primo la deposizione di beta amiloide correlata. Nel 1938 WZ Scholz pubblicò uno studio specifico sulla CAA e nel 1979 H. Okazaki si concentrò sull'impatto della CAA in alcuni casi di emorragia intracerebrale.
Quanto è grave l'angiopatia amiloide per coloro che ne soffrono in famiglia?
