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角膜ジストロフィーの兆候となる症状は何かご存知ですか？
角膜ジストロフィーは、目の透明な前部である角膜に異常な物質が両側に沈着することを特徴とする、まれな遺伝性疾患のグループです。初期段階では視力に目立った影響がないかもしれませんが、最適な視覚機能を回復するには、この病気でも適切な評価と治療が必要です。
通常、角膜ジストロフィーは 10 代または 20 代に現れますが、それ以降に現れることもあります。症状は、角膜に灰白色の線、円、または曇った外観として現れることがあり、時には結晶のように見えることもあります。現在、20 種類を超える角膜ジストロフィーが認識されており、影響を受ける領域は多岐にわたります。
「これらの症状は通常遺伝性で、両目に等しく影響を及ぼします。」
原因と遺伝学
さまざまなタイプの角膜ジストロフィーは、CHST6、KRT3、KRT12 などの複数の遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。その中で、TGFBI 遺伝子の変異は、顆粒状角膜ジストロフィーや格子状角膜ジストロフィーなど、いくつかのタイプの角膜ジストロフィーを引き起こす可能性があります。
「一部の角膜ジストロフィーは、単純な常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、またはまれにX連鎖劣性遺伝のパターンで遺伝する場合があります。」
生理学と病理学
角膜ジストロフィーは、脂質やコレステロール結晶などの過剰な物質が角膜に蓄積することで引き起こされることがあります。
診断
診断は通常、臨床評価に基づいて行われますが、外科的に切除した角膜組織の検査や、場合によっては分子遺伝子分析によっても診断が容易になることがあります。角膜の透明性が損なわれている場合や角膜混濁がある場合、特に家族歴や近親出産歴がある場合は、角膜ジストロフィーが疑われます。
角膜ジストロフィーのさまざまなタイプ「臨床的には、病気の種類によって症状が異なり、詳細な検査によって確認する必要があります。」
角膜ジストロフィーは多くの種類に分けられます。影響を受ける角膜の層によって、主に表皮性、表皮下性、基底性、間質性、内皮性の角膜ジストロフィーに分類されます。
表皮ジストロフィーの例としては、メスマン角膜ジストロフィーやリース上皮角膜ジストロフィーなどがあります。間質性ジストロフィーの例としては、メッケルジストロフィーや格子状ジストロフィーが挙げられ、内皮性ジストロフィーの一般的な例としては、フックスジストロフィーや後部多形性角膜ジストロフィーが挙げられます。
治療の選択肢
初期段階では症状が現れず、介入の必要がない場合もあります。初期治療では、角膜浮腫を軽減し症状を改善するために、高浸透圧点眼薬や軟膏が使用されることがあります。視力が影響を受ける場合には、コンタクトレンズが必要になる場合があり、最終的には角膜移植などの手術が必要になることもよくあります。
「全層角膜移植は、一般的に長期的には良好な結果をもたらします。」
結論
まとめると、角膜ジストロフィーの症状は初期段階では明らかではないかもしれませんが、病気が進行するにつれて、視力の変化や関連症状にもっと注意を払う必要があります。早期の検査と評価こそが、この病気と効果的に闘う唯一の方法です。日常生活の中で視力の変化に気づき、さらに検査を受けることを検討したことがありますか?
