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目に隠された秘密: 角膜ジストロフィーとは何ですか?そして視力にどのような影響を与えますか?
真核ジストロフィーは、眼の前部の透明な部分 (角膜) における物質の異常な蓄積 (通常は両側性) を特徴とする一連のまれな遺伝性疾患です。これらの病気は徐々に視力に影響を及ぼしますが、初期の症状は明らかではないため、最適な視力を回復するには専門家の評価と治療が必要です。
核ジストロフィーは、多くの場合、灰白色の線、円、または角膜混濁を特徴とし、場合によっては結晶質の外観さえも特徴とします。
症状と影響
体幹ジストロフィーは通常、生後 10 年か 20 年に発症しますが、それ以降に発症する場合もあります。これらの障害の共通の特徴としては、遺伝性であること、左右の目に同等に影響を与えること、怪我や食事などの外的要因の影響を受けないことなどが挙げられます。一部の角膜ジストロフィーは重度の視力障害を引き起こす可能性がありますが、その他の角膜ジストロフィーは視力に問題がなく専門的な眼科検査で診断できます。
さらに、一部の角膜ジストロフィーは痛みを繰り返すことがありますが、永久的な視力喪失は引き起こしません。これにより、患者にはさまざまな視覚効果が残るため、定期的な眼科検査が必要になります。
角膜ジストロフィーの遺伝学
さまざまな種類の角膜ジストロフィーは、CHST6、KRT3、KRT12 などの複数の遺伝子の変異によって引き起こされます。 TGFBI 遺伝子を含むこれらの遺伝子の変異は、顆粒角膜ジストロフィーや格子状角膜ジストロフィーなどのさまざまなタイプの角膜ジストロフィーを引き起こす可能性があります。
ほとんどの角膜ジストロフィーはメンデル遺伝パターンを示し、単純な常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、またはまれな X 連鎖劣性遺伝の場合があります。
病態生理学
真核ジストロフィーは、角膜内に脂質やコレステロール結晶などの異物が蓄積することによって引き起こされる可能性があります。この蓄積により角膜の曇りや透明性の喪失が引き起こされ、視力に影響を及ぼします。
診断方法
診断は通常、臨床評価に基づいており、外科的に除去された角膜組織を使用してさらに研究される場合があります。場合によっては、分子遺伝学的分析が役立つことがあります。角膜ジストロフィーの家族歴がある場合、または角膜の透明性が失われている場合、または角膜が混濁しているように見える場合、特にこの疾患の家族歴または正面からの血縁関係がある場合は、角膜ジストロフィーを強く疑う必要があります。
さまざまな種類の角膜ジストロフィー
たとえば、メースマン角膜ジストロフィー、ライス・バックラーズ角膜ジストロフィー、フックス角膜ジストロフィーなどです。これらの疾患にはそれぞれ、独自の臨床的特徴と発症年齢があります。
たとえば、フックス角膜ジストロフィーは通常、人生の 50 歳代または 60 歳代で発症し、デスメ膜の肥厚と全身性の角膜浮腫を特徴とします。
治療方法
角膜ジストロフィーの初期段階では介入が必要ない場合がありますが、視力に影響がある場合は、角膜浮腫を軽減するための浸透性の高い点眼薬や軟膏の使用が治療に含まれる場合があります。場合によっては、患者はコンタクトレンズを着用する必要がありますが、最終的には角膜移植などの手術が必要になるのが通常です。
全層角膜移植は一般的な外科手術であり、一般に長期的には良好な結果が得られますが、それでも病気が再発するリスクが存在する可能性があります。
考えさせられる質問
目には病気が隠れているので、目の健康診断や評価にもっと注意を払うべきでしょうか?
