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遺伝子に隠された秘密：ベック型筋ジストロフィーは身体の運動能力にどのような影響を与えるのか？
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、主に男性に発症するまれな遺伝性疾患で、特に脚と骨盤領域の進行性の筋力低下が特徴です。この病気は、筋繊維細胞膜の完全性を維持するジストロフィンタンパク質の生成を担う、X染色体上にあるジストロフィン遺伝子の変異または欠失によって引き起こされます。ベック型筋ジストロフィーはデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と関連がありますが、症状の経過はより軽度で、患者は通常50代または60代まで歩行能力を維持します。
「現在、ベッカー型筋ジストロフィーの治療法はありませんが、適切な治療と管理により、患者の生活の質を向上させることができます。」
症状と徴候
ベッカー型筋ジストロフィーの主な症状は次のとおりです。
- 脚と骨盤の筋肉が徐々に弱くなり、筋肉量が減少します。
- ふくらはぎの筋肉は、5 歳から 15 歳の間には最初は腫れますが、時間が経つにつれて、これらの筋肉は最終的に脂肪と結合組織に置き換わり、偽性肥大を引き起こします。
- 腕、首、その他の部位の筋肉も弱くなることがありますが、通常は脚ほど顕著ではありません。
合併症
ベッカー型筋ジストロフィーの患者は、病気が進行するにつれて、不整脈、肺不全、肺炎などの合併症を発症する可能性があります。さらに、BMD では DMD よりも心理的障害は少ないですが、それでも患者の全体的な健康状態には注意を払う必要があります。
「ベッカー型筋ジストロフィーでは、心臓の問題が特に懸念される領域です。」
遺伝学
ベック型筋ジストロフィーは、X染色体にあるDMD遺伝子の変異によって引き起こされる、X連鎖劣性遺伝病です。女性はX染色体を2つ持っているため、1つが変異しても2つ目は通常正常であり、女性が明らかな症状を示すことはほとんどありません。この遺伝パターンによれば、変異遺伝子を持つ女性は、妊娠ごとにその遺伝子を子供に伝える確率が 50% になります。男性は遺伝子変異を息子に伝えることはできませんが、娘は全員保因者となります。
診断方法
ベッカー型筋ジストロフィーの診断は通常、病歴と身体検査に基づいて行われ、肩や腕の筋肉の衰弱や下肢の肥大が認められることがあります。一般的に使用される診断方法は次のとおりです。
- 筋肉生検：筋肉組織の小片を採取し、ジストロフィンタンパク質の検査を行います。
- クレアチンキナーゼ検査：血液中のクレアチンキナーゼのレベルを調べて、筋肉細胞が損傷しているかどうかを判断します。
- 電気診断検査：これにより、筋力低下の根本的な原因が神経損傷ではなく筋肉組織の損傷であることが確認されます。
- 遺伝子検査：DMD 遺伝子の欠失または変異を検出します。
治療の選択肢
現在、ベッカー型筋ジストロフィーの治療法はなく、治療は症状のコントロールと生活の質の向上に重点が置かれています。長期間の運動不足は筋肉の衰えを加速させる可能性があるため、患者には身体活動に参加することが推奨されます。理学療法と矯正器具（装具や車椅子など）の使用は、運動機能の改善に役立ちます。さらに、ステロイドなどの免疫抑制剤は病気の進行を遅らせることができます。
「移動能力を維持することは、これらの患者の長期生存にとって非常に重要であり、日常生活における自立性にも大きな影響を与える可能性があります。」
予後
ベッカー型筋ジストロフィーの進行速度は人によって異なりますが、一般的にデュシェンヌ型筋ジストロフィーよりも予後は良好です。多くの場合、患者は比較的長期間にわたり比較的自立した生活を維持することができます。技術が進歩するにつれ、患者の生活の質を維持するのに役立つ歩行器やその他の機器が登場し、患者が日常の活動に参加し続けることが可能になりました。
ベッカー型筋ジストロフィーの研究は進歩し続けており、根本的な原因を標的とした多くの治療法がまだ開発中です。これらの患者の生活を改善する方法を模索するにあたり、私たちはこう自問すべきです。将来の技術革新と医学の進歩は、ベック型筋ジストロフィーの患者にどのような変化をもたらすことができるのでしょうか。
