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ベイカー型筋ジストロフィーの謎の原因: なぜこの病気は男性にだけ起こるのですか?
ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、主に筋肉に影響を及ぼし、脚と骨盤の進行性の衰弱を引き起こす遺伝性疾患です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と同様に、BMD は大きな筋肉に関連するタンパク質であるジストロフィンを生成する遺伝子の変異によって引き起こされます。しかし、BMD は通常ゆっくりと進行するため、早期に発見されれば、患者は 50 代や 60 代になっても歩行能力を維持できる場合が多くあります。現時点ではこの病気を治す方法はありませんが、患者は理学療法、装具、矯正手術によって症状を緩和することができます。
ベッカー型筋ジストロフィーは、男性のX染色体特性である抗筋肉タンパク質遺伝子の変異によって引き起こされるため、BMDは男性に多く見られます。
症状と合併症
ベッカー型筋ジストロフィーの症状には、筋肉量の減少（筋萎縮）を伴う、脚と骨盤の筋肉の段階的な衰弱が含まれます。腓骨筋は、通常 5 歳から 15 歳の間に腫れますが、その後脂肪と結合組織に置き換わり、偽性肥大を引き起こします。さらに、不整脈、肺不全、肺炎などの合併症が起こる可能性があります。
BMD 患者における精神障害はデュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) 患者における精神障害よりも一般的ではありませんが、それでも注意が必要です。
遺伝学と診断
BMD は X 連鎖劣性形質であり、通常は男性のみが症状を経験します。女性には 2 つの X 染色体があります。1 つの X 染色体に問題があっても、もう 1 つの染色体で正常に機能するため、症状はほとんどありません。罹患した個人の兄弟の場合、母親の保因者ステータスがリスクに影響します。保因者である女性は、妊娠ごとに DMD 変異を罹患した息子に伝える確率が 50% です。
BMD の診断には通常、筋生検、クレアチンキナーゼ検査、抗筋細胞タンパク質欠乏症を確認するための遺伝子検査などの検査が必要です。
治療と予後
ベッカー型筋ジストロフィーには現在治療法はありませんが、治療は症状をコントロールして患者の生活の質を向上させることを目的としています。活動を促すことは重要です。長期間活動しないと筋肉の状態が悪化する可能性があります。理学療法は筋力の維持に役立ち、一方で装具や車椅子などの補助器具は人の運動能力と自立性を向上させることができます。場合によっては、患者にペースメーカーやその他の個別治療が必要になることがあります。
研究者らは現在、遺伝子治療や抗がん剤など、病気の根本的な原因に介入することを目指したいくつかの薬剤を試験段階に進めている。
今後の研究の方向性
現在、あらゆる種類の筋ジストロフィーに関する研究が進行中です。科学研究の進歩により、ベッカー型筋ジストロフィーの新しい治療法が将来数多く登場する可能性があります。ただし、病気の進行は患者ごとに異なります。したがって、キャリアと妊娠を計画している患者にとって、継続的な教育と遺伝カウンセリングは非常に重要です。
では、この希少疾患に対する認識を高め、早期発見と介入によって患者の生活の質を向上させるにはどうすればいいのでしょうか?
