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脳の秘密の危機: MELAS はどのようにして脳卒中様発作やてんかんを引き起こすのか?
MELAS (ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード) は、母性遺伝性糖尿病および難聴 (MIDD)、MERRF 症候群、およびレーベル遺伝も含むミトコンドリア疾患ファミリーの一部である希少な遺伝性疾患です。視神経障害。これらの病気は、母方から受け継いだミトコンドリア遺伝子の欠陥によって引き起こされ、多くの場合、健康な遺伝子構造と一致しません。 MELAS は 1984 年に初めて診断され、命名されました。
MELAS の特徴的な変異は m.3243A>G で、これはミトコンドリア DNA 変異の最も一般的な形式です。
症状と兆候
MELAS は通常、複数のシステムに影響を与えますが、最も重大な影響は脳、神経系、筋肉系に発生します。ほとんどの場合、子供は 2 歳から 10 歳の間に症状を発症し、それまでは通常、発達は正常です。患者は繰り返しの片頭痛、食欲不振、嘔吐、発作を経験することがあります。さらに、体内の乳酸の蓄積は乳酸アシドーシスを引き起こす可能性があり、極度の疲労、筋力低下、呼吸困難などの症状を引き起こす可能性があります。
異なる診断
MELAS の症状は、カーンズ・セイヤー症候群や MERRF 症候群の症状と似ている場合があるため、注意が必要です。これらの疾患にはそれぞれ独自の特徴がありますが、てんかんや筋けいれんなどの症状は多くのミトコンドリア疾患に共通しています。
遺伝学の基礎
MELAS は主にミトコンドリア DNA の遺伝子変異によって引き起こされますが、核 DNA の変異が関与する場合もあります。 MT-ND1 や MT-ND5 などの一部の遺伝子は NADH デヒドロゲナーゼに関連しており、MT-TH、MT-TL1、MT-TV は特定のミトコンドリア転移 RNA に関連しています。これらの変異はミトコンドリアのエネルギー生成能力に影響を与え、臨床症状を引き起こします。
研究者らは、特に脳において、変異がどのようにして MELAS の特定の症状を引き起こすのかについて調査を続けています。
遺伝
MELAS は母系を通じて受け継がれます。受精卵は母親のミトコンドリアから生まれ、父親の精子はこの形質を受け継ぎません。これは、この病気はあらゆる世代で発症する可能性があり、男性と女性の両方に影響を与える可能性がありますが、父親がミトコンドリアの形質を子供に伝えることはできないことを意味します。ほとんどの場合、MELAS 患者は母親から変異遺伝子を受け継ぎます。
診断プロセス
MELAS の診断プロセスには、通常、MRI スキャン、乳酸値検査、遺伝子検査が含まれます。 MRI では、皮質のさまざまな部分に形成されている多巣性梗塞様領域が示されることが多く、乳酸値の上昇も重要な指標となります。ミトコンドリアは不均一であるため、尿検査と血液検査は診断結果の正確性にとって非常に重要です。
治療計画
現時点では、MELAS を治療する方法はなく、病気の経過は進行性で死に至る可能性があります。治療は主に、影響を受けた体の部位に応じた対症療法となります。ミトコンドリア機能をサポートするために、患者はさまざまな酵素、アミノ酸、抗酸化物質のサプリメントを摂取できますが、その中にはコエンザイム Q10 とビタミン B 複合体が潜在的に役立つサプリメントであると考えられています。
疫学
MELAS の正確な発生率は不明ですが、ミトコンドリア病と呼ばれる疾患群の中で比較的一般的であり、約 4,000 人に 1 人が罹患します。
この病気に対する認識が高まるにつれ、早期の診断と介入が命を救う可能性を秘めた鍵となります。
MELAS および関連するミトコンドリア疾患について、今後の研究により、これらの隠れた危機をより深く理解し、患者に希望をもたらすことができるでしょうか?
