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血液中の目に見えない敵: この突然変異により、どのようにして深部静脈血栓症のリスクが高まるのでしょうか?
私たちの生涯を通じて、血液凝固はトラウマから私たちを守る自然なプロセスですが、場合によっては、このプロセスが潜在的な脅威になる可能性があります。見えない敵の一つが「トロンビン遺伝子G20210A変異」と呼ばれる遺伝子変異です。この変異により、一部の人では血液凝固がより早く起こり、深部静脈血栓症や肺塞栓症のリスクが高まります。
包括的な分析により、この変異により保因者の血栓の年間リスクが 1,000 分の 1 から 1,000 分の 2.5 に増加することが示されています。保因者が変異のコピーを 2 つ持っている場合、リスクは 1,000 分の 20 です。
トロンビン遺伝子における G20210A 変異の発見は 1990 年代に遡りますが、白人人口の約 2% がこの変異を持っていますが、他の民族グループではそれほど一般的ではありません。この突然変異の起源は約 24,000 年前に遡り、白人集団内の遺伝的流れを示しています。
症状と危険性
この変異は、自己血漿中のトロンビン (プロトロンビン) レベルの上昇を引き起こし、高プロトロンビン血症と呼ばれる状態を引き起こします。トロンビンは血液凝固を促進する重要な成分です。つまり、この変異を持つ人々は血栓を発症する可能性が高くなりますが、一般に動脈血栓の発生率には影響しません。 2006 年の包括的な研究では、この変異により冠動脈疾患のリスクがわずか約 1.3 倍増加することが示されました。
G20210A 変異に加えて、プロテイン C とプロテイン S の欠損により、血栓のリスクがさらに 5 ～ 10 倍増加します。したがって、G20210A は静脈血栓症を引き起こす最も一般的な遺伝的危険因子の 1 つです。
この変異種を保有する方は、妊娠中、手術から回復中、または長時間の飛行中であるかどうかにかかわらず、特別な注意が必要です。ほとんどの人は治療を必要としませんが、場合によっては抗凝固薬が必要になる場合があります。たとえば、2005年の研究では、この変異を保有する女性は、経口避妊薬を使用すると静脈血栓塞栓症のリスクが15倍増加し、第V因子ライデン変異を同時に保有する女性のリスクは20倍近くになることが指摘されています。
診断と識別
G20210A 変異は単一遺伝子の点変異に関係しており、遺伝子検査で検出できるため、診断は比較的簡単です。この検査は、現在の病状や抗凝固療法の影響を受けません。その後、正常な個体と罹患した個体の間の値の範囲が重複しているため、トロンビンレベルの上昇はこの変異のスクリーニング方法として使用できないことが注目されました。
治療計画
この変異を持つ患者の治療は、通常、他の種類の血栓症と同様です。一般に、抗凝固療法は 3 ～ 6 か月続きますが、血栓の存在によってはさらに長期になる場合もあります。使用する抗凝固剤 (ワルファリンや新しい経口抗凝固剤など) の選択には、血栓の重症度、患者の好み、薬物と食事の相互作用の可能性など、さまざまな要因が考慮されます。
ただし、血栓性イベントを経験したことのない G20210A 変異保有者には、日常的な抗凝固療法は推奨されません。その代わりに、妊娠中、手術中、急性疾患中などのリスクの高い状況にある患者には、血栓のリスクを軽減するために経口避妊薬の使用を避けるための指導とアドバイスを提供する必要があります。
概要
この目に見えない敵は、多くの状況では問題を引き起こすことはありませんが、一部の人々にとっては潜在的に致命的な脅威となる可能性があります。 G20210A 変異とその影響を理解することで、より賢い人生の選択ができるようになるでしょうか?
