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古代から現在への血栓症の謎：プロトロンビンG20210A変異と現代医学の歴史の関係？
トランプ層は常に医学的問題を悩ますことであり、多くの症例は遺伝的要因にさえ関連しています。プロトロンビンG20210A変異は、この遺伝子変異を血液凝固に速く反応させ、血栓症のリスクを高めます。
プロトロンビンG20210A変異は、1,000人あたり1人から1,000人あたり1人から2.5人の飼い主の血栓症のリスクを増加させますが、2人の変異のリスクは1,000人あたり20人になります。
突然変異は約24、000年前に始まり、1990年代以降、特に白人の間で発見されました。突然変異は、血漿中のプロトロンビンレベルの増加につながり、これはプロムラの安定性の増加に関連している可能性があります。これにより、変異体を運ぶ人は凝固剤の凝固剤状態を示しますが、動脈血栓症との関連は有意ではありません。
2006年の包括的な分析では、冠状動脈性心疾患に対するこの突然変異のリスクはわずか1.3倍でした。
多くの人にとって、彼らのほとんどは生涯を通じて血栓を発症しません。それにもかかわらず、プロトロンビンG20210A変異は、特に静脈血栓塞栓症の場合に重要な遺伝的危険因子と考えられています。さらに、プロテインCまたはプロテインS欠乏に苦しむ場合、血栓症のリスクはさらに5〜10倍増加します。
この突然変異を運ぶ人々は、それを子孫に伝えることができ、したがって、場合によっては深部静脈血栓症のリスクが高い場合があります。この場合、痛みや腫れは一般的な症状になる可能性があり、血栓症後症候群や肺塞栓症のリスクにつながる可能性があります。ほとんどのキャリアは治療を必要としませんが、血栓症のリスクが妊娠、手術後、または長い飛行中に増加する可能性のある状況では依然として注意が必要です。
2005年の研究では、キャリアが経口避妊薬を使用すると、静脈血栓塞栓症のリスクが15倍になり、因子Vライデンの突然変異が伴う場合、リスクは約20倍になります。
しかし、2023年の研究では、航空会社のリスクは5.2倍増加し、両方の変異を運ぶ人々のリスクは6.35倍であると結論付けました。静脈血栓塞栓症を発症した成人には動脈血栓症に関する医学的アドバイスは推奨されません。また、変異の無症候性ファミリーメンバーには検査も推奨されません。静脈血栓塞栓症を発症した人にとって、関連する血栓症の結果は治療期間にほとんど影響を与えません。
プロトロンビンG20210Aの突然変異は、凝固因子遺伝子の非コーディング領域に位置しているため、変異は遺伝子検査によって容易に検出され、他の疾患や抗凝固剤の使用によって影響を受けません。血栓症の他の患者と同様に、この突然変異の患者も抗凝固を必要としますが、通常、血栓症のイベントを受けていない患者には日常的な抗凝固は推奨されません。
多くの医療専門家は、特にすでに高層トロンビンレベルが高い個人にとって、血栓症のリスクを高めるため、キャリアは経口避妊薬を避けるべきであることを推奨しています。
前述の特性に基づいて、プロトロンビンG20210Aの臨床治療法は患者によって異なり、適切な抗凝固剤を関連する病歴と考えられる危険因子に基づいて決定する必要があります。ワルファリンを使用する場合でも、直接的な経口抗凝固剤を服用する場合でも、医療専門家は患者の状態に応じて選択する必要があります。
歴史的に、G20210A変異の発見により、血栓症の原因をよりよく理解し、現代の医療に新しい視点を提供することができました。この突然変異は、現代の技術の進歩により、より包括的な理解を得るでしょうか？
