Language
Country/Area
No result found
組織をつなぐ魔法: スティックラー病がコラーゲンの秘密を明らかにする方法
スティックラー病は、主に結合組織、特にコラーゲンに影響を及ぼす稀な遺伝性疾患のグループです。これは膠原病のサブタイプ、具体的には II 型と XI 型に属します。この病気の特徴には、顕著な顔の異常、目の問題、難聴、関節や骨の問題が含まれます。スティックラー症候群は、1965 年に Gunnar B. Stickler によって初めて研究され、説明されました。
症状と兆候
スティックラー症候群の人は、さまざまな症状を経験することがあります。目立った症状がまったくない人もいますが、ほぼすべての症状を経験する人もいます。これらの機能の重大度は、軽微なものから重篤なものまでさまざまです。特徴的な顔の特徴には、頬骨や鼻梁の発育不全など、中顔面の骨の発育不全が原因で、顔がわずかに平らになった外観が含まれます。
スティックラー症候群の子供によく見られる身体的特徴は、ピエール ロビン配列として知られており、主に U 字型または V 字型の口唇裂と口蓋裂が含まれます。その結果、舌が大きすぎて小さな顎には収まりません。 . スペース対応。
口唇口蓋裂のある子供は耳感染症を起こしやすく、嚥下が困難になることがあります。スティックラー病の患者の多くは非常に重度の近視を患っています。これは目の形状によるもので、病気の目にある患者は眼圧が上昇しやすく、緑内障や網膜剥離などの合併症を引き起こす可能性があります。白内障は、スティックラー病に関連する眼の問題の一部として発生することもあります。特定の種類のスティックラー病は COL2A1 遺伝子と COL11A1 遺伝子に関連しており、硝子体 (目の中のゲル状の物質) にあるものは特徴的な外観を持ちますが、COL11A2 遺伝子を持つものは目に問題が起こりにくいです。
理由
スティックラー病は主に、胎児発育中のいくつかのコラーゲン遺伝子の変異によって引き起こされます。これは性別に依存しない常染色体優性形質であり、この症候群を持つ人は 50% の確率で各子供に遺伝します。スティックラー病には 3 つのタイプが確認されており、それぞれが異なるコラーゲン合成遺伝子に関連しています。
遺伝学
COL11A1、COL11A2、および COL2A1 遺伝子の変異は、スティックラー病の原因となります。これらの遺伝子は、II 型および XI 型コラーゲンの生成に関与します。コラーゲンは、結合組織 (体の関節や器官を支える組織) に構造と強度を与える複雑な分子です。これらの遺伝子の変異は、II型またはXI型コラーゲンの生成、処理、または集合を破壊し、それによって骨やその他の結合組織の発達に影響を及ぼし、スティックラー病を特徴付ける特徴をもたらします。
すべての患者が 3 つの特定された遺伝子に変異を持っているわけではないため、スティックラー病を引き起こす可能性のある他の未知の遺伝子があるかどうかは不明です。
診断
スティックラー病の診断は通常、症状、兆候、家族歴に基づいて行われます。遺伝的変異に基づいて、スティックラー症候群は次のタイプに分類できます。
- スティックラー病 COL2A1 (スティックラー症例の 75%)
- スティックラー病 COL11A1
- スティクラー病 COL11A2 (非眼型)
- スティクラー病 COL9A1 (劣性変異)
- スティクラー病 COL9A2（劣性変異）
- スティクラー病 COL9A3 (劣性変異)
- スティックラー病 LOX3 (劣性、報告症例数 7)
スティックラー病に 2 種類あるのか、3 種類あるのかについては、依然として議論の余地があります。研究者が遺伝的原因についてさらに学ぶにつれて、これらの症状の分類は変化し続けています。
治療
スティックラー病の治療に携わる多くの専門家には、麻酔科医、口腔顎顔面外科医、頭蓋顔面外科医、耳鼻咽喉科医、眼科医、検眼医、聴覚専門医、言語聴覚士、作業療法士、理学療法士、リウマチ専門医などが含まれます。
歴史
この症候群の発見に関与した科学者には、B. David、Gunnar B. Stickler、G. Weissenbacher、Ernst Zwimüller が含まれます。
結論
スティックラー病は、組織の結合におけるコラーゲンの重要性を明らかにするだけでなく、遺伝性疾患の理解に取り組む科学者にとって重要な思い出としても役立ちます。このような脆弱なホルモンの真っただ中で、これらの患者をより適切に保護し、生活の質を向上させるためのアドバイスを提供するにはどうすればよいでしょうか?
