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スティックラー病の謎：このまれな遺伝病の知られざる特徴とは？
スティックラー症候群は、主に結合組織、特にコラーゲンに影響を及ぼすまれな遺伝性疾患のグループです。この病気はコラーゲン症のサブタイプであり、顔面の著しい変形、眼の問題、聴力低下、関節や骨の問題を特徴とします。この症状は、1965 年に Gunnar B. Stickler 氏によって初めて研究され、説明されて以来、医学的な注目を集め続けています。
兆候と症状
スティックラー病の兆候や症状は患者によって異なります。明らかな兆候が見られない人もいますが、以下の特徴の一部またはすべてを示す人もいます。注目すべき特徴の 1 つは、頬骨や鼻梁などの中顔面の骨の発達不足によって引き起こされる顔の特徴の平坦化です。
特に子供の場合、「ピエール・ロバン症候群」がよく見られる特徴で、U 字型または V 字型の口蓋裂と比較的小さい下顎が伴い、その結果舌が過度に大きくなります。
さらに、スティックラー病の患者の多くは重度の近視を患っています。目の形状により、これらの患者は眼圧（眼球内の高血圧）の上昇の影響を受けやすく、緑内障や網膜剥離を引き起こす可能性があります。同時に、この症候群は白内障などの眼の合併症を伴うこともあります。
原因
スティックラー病の原因は、胎児の発育中に起こるいくつかのコラーゲン遺伝子の変異に関連していると考えられています。これは性別に関係のない常染色体優性遺伝形質であり、妊娠ごとに罹患した個人が子孫に遺伝する確率は 50% であることを意味します。
遺伝学
スティックラー病の原因となる変異は、通常、II 型コラーゲンと XI 型コラーゲンの合成に関与する COL11A1、COL11A2、および COL2A1 遺伝子で発生します。したがって、これらの遺伝子のいずれかの変異はコラーゲンの生成と組み立てを妨げ、骨やその他の結合組織の発達に影響を与える可能性があります。
スティックラー病の原因として 3 つの遺伝子が特定されていますが、罹患したすべての人が 3 つの遺伝子すべてに変異を持っているわけではないため、他にも未知の遺伝子が存在する可能性があります。
診断
スティックラー病のさまざまなタイプは、主に遺伝子検査によって診断されます。関与するコラーゲン遺伝子に応じて、スティックラー病は以下のタイプに分類されます。
- スティッケル病、COL2A1（症例の 75%）
- スティッケル病、COL11A1
- スティッケル病、COL11A2（非眼性）
- スティッケル病、COL9A1（劣性変異）
- スティッケル病、COL9A2（劣性変異）
- スティッケル病、COL9A3（劣性変異）
- スティッケル病、LOX3（劣性、報告症例は 7 例のみ）
スティックラー病の治療には通常、麻酔科医、口腔・顔面外科医、耳鼻咽喉科医、眼科医、検眼医、聴覚学者、言語療法士、作業療法士、理学療法士、セラピスト、リウマチ専門医などを含む多分野のチームが必要です。
歴史
この症候群の発見に関わった科学者には、B. デイヴィッド (医学)、グンナー・B. スティックラー、G. ヴァイセンバッハー、エルンスト・ツヴァイミュラーなどがいます。
スティックラー病の研究の進歩と将来の治療法に関しては、科学が発展するにつれて、新しい説明が生まれ、人々がこの病気が私たちの生活の中でどのような役割を果たしているかについて考えることができるようになるかもしれません。
