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遺伝子変異の謎: 進行性ミオクロニーてんかんを引き起こす遺伝的要因は何ですか?
進行性ミオクロニーてんかん (PME) は、ミオクローヌス、治療に対する抵抗性、および神経機能の低下を特徴とする、まれな遺伝性神経変性疾患のグループです。 PME の原因は主にその特定のタイプによって異なり、ほとんどの PME は常染色体優性または劣性の変異、およびミトコンドリアの変異によって引き起こされます。さらに、変異の位置も PME の遺伝パターンとその治療効果に影響します。 PME の診断は、一部の患者における遺伝子の不均一性と未確認の遺伝子変異により困難です。
ほとんどの PME の予後は楽観的ではありません。多くの場合、日常生活を行うために車椅子に頼らなければならなくなったり、ミオクローヌスにより植物状態に陥ったりすることもあり、平均余命も短くなります。
一般的な兆候と症状
PME の最も一般的な症状はミオクローヌスです。ミオクローヌスは間欠性または多焦点性で、姿勢、動き、光、音、接触などの外部刺激によって引き起こされます。ミオクローヌスは、PME の種類に応じて症状が異なります。さらに、全身性、強直性、発作性、非定型発作が発生する場合があります。ラフォラ病では、患者は幻視だけでなく視覚障害の瞬間にも悩まされます。
PME の進行が始まると、神経学的能力が著しく低下し、ミオパシー、神経障害、認知機能低下、小脳失調症、認知症などの症状を引き起こす可能性があります。
診断プロセス
PME の診断は主に、個人の症状と、抗てんかん薬や治療に対する反応の欠如に基づいて行われます。さらに、脳波（EEG）の結果、遺伝子検査、酵素検査、皮膚および筋肉の生検も診断に役立ちます。診断上の課題は、患者ごとに神経生理学的特徴が大きく異なるため、EEG 結果が変動することです。
管理と治療
現時点では PME を治療する方法はなく、治療は主に症状、特にミオクローヌスや発作の管理に重点が置かれます。しかし、PME 患者は抗てんかん薬に耐性があるため、症状の治療は困難な場合が多いです。使用される抗てんかん薬には、バルプロ酸、ベンゾジアゼピン、バルプロ酸、クロフルチキソールなどが含まれます。
一部の抗てんかん薬は症状の抑制に効果がありますが、ベガバットなどの一部の抗てんかん薬は症状を悪化させる可能性があるため、治療法は慎重に選択する必要があります。
予後
PME の予後は、特定のタイプによって異なります。ラフロイロー症の場合、神経変性は 10 年かけて徐々に進行し、最終的には植物状態になり、診断後すぐに死に至ります。しかし、ウンバーリヒト・ルンドボー病などの他のタイプのPMEでは、抗てんかん薬の進歩により、患者の寿命は60歳をはるかに超えて延びています。
研究の進捗状況
PME は希少であるため、特定の研究が困難になります。特に、抗てんかん薬の効果を試験する二重盲検研究の正確性を保証することは困難です。ウンバーリヒト・ルンドボーグてんかん患者の遺伝的欠損を置き換えるためのオリゴヌクレオチド治療戦略の使用に関する研究も進行中です。しかし、PME の症状や脳波の変動はさまざまであるため、AED の影響の研究は限られています。
PME の起源と歴史
プリチャードは 1822 年にミオクローヌスとてんかんの関係について初めて言及しました。その後、ルンドボーはスウェーデンの数家族の研究に基づいて、1903 年に「進行性ミオクロニーてんかん」という名前を提案しました。それにもかかわらず、ウンバーリヒト・ルンドボー病は1世紀後まで病気として認識されませんでした。
この病気についての理解が深まるにつれて、科学者たちは変異した遺伝子とその症状への影響を発見するために熱心に研究を続けていますが、これは将来 PME の治療法の発見につながるのでしょうか?
