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進行性ミオクロニーてんかんの謎：なぜこれらの稀な疾患の診断はそれほど難しいのか？
進行性ミオクロニーてんかん（PME）は、ミオクローヌス、治療抵抗性、神経学的悪化を特徴とする、まれな遺伝性神経変性疾患のグループです。 PME の種類によって原因は異なりますが、通常は常染色体優性または劣性およびミトコンドリアの変異に関連しています。遺伝子変異の位置も PME の遺伝と治療に影響します。 PME の診断は、遺伝的異質性と一部の患者における未確認の遺伝子変異のために困難です。
現在、PME を治す治療法はなく、治療は抗てんかん薬 (AED) によるミオクローヌスと発作の抑制に重点が置かれています。
症状と徴候
PME の最も一般的な症状はミオクローヌスです。これらのミオクローヌスは断片的または多焦点性であり、姿勢、行動、および光、音、接触などの外部刺激によって引き起こされる可能性があります。 PME が進行するにつれて、患者の神経能力が低下し、ミオパシー、神経障害、認知機能低下、小脳性運動失調、認知症につながる可能性があります。個人間で症状が異なるため診断は困難であり、PME の診断は通常、抗てんかん薬の忍容性と他の診断ツールの併用に依存します。
診断
PME の診断は、個々の症状、抗てんかん薬の有効性、および脳波 (EEG) の結果に基づいて行われます。通常は、遺伝子検査、酵素検査、皮膚または筋肉の生検などの補助検査が行われます。たとえば、ラフォラ病の診断には皮膚生検が必要になる場合がありますが、動作性ミオクローヌス腎不全症候群 (AMRF 症候群) は遺伝子検査を使用して確認されます。
患者間で神経生理学が異なるため、EEG を使用した診断プロセスは困難な場合があります。
鑑別診断
PME は、進行性の退行と治療への抵抗性によって、主に他の種類のてんかんと区別されます。したがって、PME の初期段階では、症状や脳波が若年性ミオクロニーてんかんや良性小児ミオクロニーてんかんなどの他の形態のてんかんの症状や脳波と似ている可能性があります。病気の進行を監視するために、初期治療措置が適切であることを確認することが非常に重要です。間違った治療は誤った診断につながる可能性があります。
治療管理
現在、PME を治す治療法はなく、症状の管理が主な戦略となります。患者の生活の質に影響を与えるミオクローヌスおよび発作の治療は優先されますが、PME 患者は抗てんかん薬に対する耐性を発現する可能性があるため、症状の管理は困難です。バルプロ酸、ベンゾジアゼピンなどの特定の抗てんかん薬は広く使用されていますが、バグラバラクチンやカルバマゼピンなどの一部の薬は症状を悪化させる可能性があるため、慎重に選択する必要があります。
現在、ミオクロニーてんかんの単独治療薬として FDA に承認されている唯一の薬剤はクロザピンです。
予後
PME の予後は、そのタイプによって大きく異なります。たとえば、ラフォラ小体病の患者は通常、植物状態になり、診断後 10 年以内に死亡しますが、PME の患者の中には 60 代まで生きる人もいます。しかし、重度のミオクローヌスは転倒や怪我につながる可能性があり、患者は車椅子に頼らざるを得なくなることも少なくありません。
研究状況
PME は非常にまれであるため、さまざまな抗てんかん薬の効果を具体的にテストする二重盲検研究はほとんどありません。研究における課題は、症状の多様性と EEG の発現の違いです。最近では、ULD の遺伝子欠陥を補うためにオリゴヌクレオチド療法戦略が使用され、米国とヨーロッパからの薬剤がラフォラ病の治療分野に参入しています。
結論これらの希少疾患に対する理解が深まるにつれ、科学界も PME の治療において進歩を遂げています。しかし、これらの疾患の診断と治療は依然として困難です。このような複雑な状況に直面して、私たちは、今後の遺伝子治療や個別化医療の進歩がこれらの患者に新たな希望をもたらすことができるかどうかについて考えるべきなのではないでしょうか。
