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ヨブ症候群の謎：なぜこのまれな免疫不全を無視することが難しいのか？
医学の世界では、ジョブ症候群（バックリー症候群とも呼ばれる）はまれな免疫不全疾患です。現在の文献記録によれば、この病気の症例は約 300 件あり、患者の生活の質に深刻な影響を及ぼしていますが、具体的な原因はまだ完全には解明されていません。この記事では、この症候群の特徴、病態生理学、診断方法、治療の選択肢、歴史的背景について詳しく説明します。
症状
ジョブ症候群は、好中球動員障害による再発性の「風邪」黄色ブドウ球菌感染症を特徴とします。さらに、患者は異常な湿疹性発疹、気腫性嚢胞（空気、膿、瘢痕組織で満たされることがある）につながる重度の肺感染症、および非常に高い血清IgE抗体レベル（> 2000 IU/mL）を呈することが多い。または4800 mcg/L）。
「この病気の症状には、独特の顔面および歯の異常などがあり、患者にとって生活が困難になります。」
病態生理学
ヨブ症候群の発症機序は主に、Tリンパ球中のインターフェロンガンマ（IFN-γ）の減少によって引き起こされる異常な好中球走化性に関係しています。この病気は常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝の 2 つの形式で遺伝します。 STAT3 遺伝子の常染色体優性型の欠陥により、典型的な顔面、歯、骨格の異常が生じます。一般的な記憶法は FATED です。これは、rough or leonine facies、cold staphylococcal abscesses、retained deciduous teas、elevated IgE levels、skin issues (such as eczema) を意味します。
「多くの患者では、顔の特徴は16歳までに明らかになることが多く、顔の非対称性、突出した額、深く落ち込んだ目などが含まれます。」
診断方法
IgE レベルが 2000 IU/mL を超えると、一般的に HIES の診断とみなされます。ただし、生後 6 か月未満の乳幼児では、IgE レベルが非常に低いか、検出されない場合もあります。好酸球増多症は患者の 90% 以上で認められ、一般的な診断特徴となっています。さらに、遺伝子検査は、STAT3（ヨブ症候群）、DOCK8（DOCK8免疫不全）、PGM3（PGM3欠損）、SPINK5（ネザートン症候群）、TYK2の遺伝子欠陥を判定するためにも非常に重要です。
治療の選択肢
高IgE症候群の患者のほとんどにとって、黄色ブドウ球菌感染を予防するための治療の中心は長期抗生物質療法です。さらに、適切なスキンケアも欠かせません。高用量の静脈内免疫グロブリンは、HIES 患者の重度の湿疹やアトピー性皮膚炎の治療にも提案されています。
歴史的背景 ジョブ症候群は、1966年にデイビスらによって初めて報告されました。デイビスらは、赤毛の少女2人に慢性皮膚炎と再発性ブドウ球菌性膿瘍および肺炎が見られることを発見しました。研究者たちは、聖書の登場人物ヨブの体が潰瘍で覆われていたことから、この病気を「ヨブ」と名付けました。 1972 年、Buckley らは、顔面粗鬆症、好酸球増多、血清 IgE 値の上昇を伴うジョブ症候群に似た症状を示す 2 人の男児について報告しました。これら 2 つの症候群は同じ疾患の異なる症状であると考えられており、どちらも HIES の範疇に入ります。ジョブ症候群は、患者とその家族の生活に大きな課題をもたらすまれな免疫不全疾患です。医学が進歩するにつれて、この病気をより効果的に診断し、治療できるようになり、患者の生活の質が向上するでしょうか?
