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ケスマン症候群の謎：なぜ新生児は致命的な感染症にさらされるのか？
重度の先天性好中球減少症 (SCN) としても知られるコストマン症候群は、造血過程の障害が主な特徴であり、新生児の生涯にわたる重大な健康リスクを引き起こす希少な遺伝性疾患です。この病気は乳児にとって特に危険です。乳児は致死的な細菌感染症に頻繁に悩まされており、この現象はケルスマン症候群に対する幅広い注目と研究を集めています。
ケルスマン症候群では、乳児が幼い頃に重度の細菌感染症、特に黄色ブドウ球菌に感染し、皮膚膿瘍、肺炎、敗血症を引き起こすことがよくあります。
原因と遺伝
ケルスマン症候群の遺伝的プロファイルは複雑です。一部のサブタイプは自己優性型として遺伝します (例: SCN1) が、他のサブタイプは自己劣性型として遺伝します (例: SCN3)。症例の約60～80パーセントはSCN1で、これは19p13.3に位置するELANE遺伝子の変異によって引き起こされるサブタイプで、好中球エラスターゼの産生の鍵となります。
ケルスマン症候群の一部の症例が遺伝的に確認されていない場合でも、遺伝子検査で最大 15 個の変異を特定できる可能性があります。
症状と診断
ケルスマン症候群の症状は通常、乳児期に始まります。患者の約 50% が生後 1 か月以内に生命を脅かす感染症を経験します。診断プロセスには通常、好中球欠乏を確認するための包括的な血液検査と遺伝子検査が含まれます。
絶対好中球数 (ANC) は、多くの場合 500/mm3 未満、多くの場合 200/mm3 未満であり、ケルスマン症候群の主な指標です。
治療方法
現在、ケルスマン症候群の主流の治療法は、顆粒膜細胞刺激因子 (フィルグラスチム) の定期的な注射です。これにより、好中球の数が大幅に増加し、感染の頻度と重症度を軽減できます。 SCN 患者の 90% 以上がこの治療法によく反応し、生存率が大幅に改善されました。
ただし、顆粒膜細胞刺激因子の長期使用は、急性骨髄性白血病や骨髄線維症のリスクを高める可能性もあります。
ケルスマン症候群の長期的なリスク
ケルスマン症候群のすべての人が、治療を受けた後に長期的な健康リスクを回避できるわけではありません。治療により短期生存率は改善しますが、クローン性血液疾患（骨髄異形成症候群など）や急性骨髄性白血病を発症するリスクは依然としてあります。したがって、潜在的な合併症を早期に検出するために、これらの患者の健康状態のモニタリングを継続する必要があります。
概要
ケルスマン症候群の調査により、致死性の感染症に対処する際に新生児が直面する課題が明らかになり、それは単なる科学的な問題ではなく、人道的な訴えでもあります。私たちは、この希少疾患の影響と、この疾患の患者に医療サポートと生活の質をより適切に提供する方法をより深く理解する必要があります。このような深刻な課題に直面すると、私たちはこう考えずにはいられません。この小さな命の苦しみを軽減するために何ができるでしょうか?
