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遺伝子ファミリーの謎：人間はどのようにして単一の遺伝子から多様な遺伝子ファミリーへと変化したのか？
科学者による遺伝子研究によると、遺伝子ファミリーは複数の類似遺伝子から構成されており、それらは単一の元の遺伝子の複製によって形成され、通常は類似した生化学的機能を持っています。たとえば、ヒトのヘモグロビンサブユニット遺伝子はよく知られた遺伝子ファミリーの 1 つであり、これらの 10 個の遺伝子は、α-グロビン遺伝子座と β-グロビン遺伝子座と呼ばれる異なる染色体上に分布しています。 2つの遺伝子クラスターは、約5億年前の前駆遺伝子の複製から生じたと考えられています。
遺伝子ファミリーの拡大または縮小は、ランダム性の結果である場合もあれば、自然選択の結果である場合もありますが、実際のアプリケーションでは、この 2 つを区別することは非常に困難です。
このような変化に直面して、遺伝子ファミリーはどのように形成されるのでしょうか?遺伝子ファミリーは祖先遺伝子の多重重複から発生し、その後突然変異と分岐が起こります。これらの重複は系統内で発生する可能性があり、たとえば、チンパンジーでは一度しか出現しなかった遺伝子のコピーを人間が 2 つ持つ場合や、種分化における遺伝子重複によって発生する場合があります。
遺伝子全体を翻訳するプロセスには、エクソーム複製とスプライシング、遺伝子全体の複製、多重遺伝子ファミリーの複製、ゲノム全体の複製という 4 つのレベルの複製が含まれます。 2 つの染色体が不揃いになると、交差組換えイベントが発生し、一方の染色体の遺伝子数が増加し、もう一方の染色体の遺伝子数が減少することになります。このような遺伝子クラスターは拡大し、最終的にはより大きな遺伝子ファミリーを形成します。
人間とチンパンジーの共通祖先の遺伝子には密接な類似点があり、これは遺伝子ファミリーがどのように進化したかを示しています。
重複に加えて、突然変異後の遺伝子の多様性は、最終的に異なる機能と発現レベルにつながります。この多様性のもう一つの理由は、遺伝子内の非同義突然変異であり、これにより重複した遺伝子コピーが生物に過度の悪影響を及ぼすことなく新しい機能を獲得できるようになります。
いくつかの多重遺伝子ファミリーは非常に均質で、その遺伝子メンバーの配列はほぼ同一であり、この現象は「共進化」として知られています。
遺伝子ファミリーは進化と多様性において重要な役割を果たします。時間の経過とともに、遺伝子ファミリーは拡大と縮小を続け、ファミリー内の遺伝子は複製され、新しい遺伝子に分化しますが、失われるリスクに直面する可能性もあります。このような動的なプロセスにより、生物は外部環境の変化に適応することができます。
機能分類に基づいて、HUGO 遺伝子命名委員会 (HGNC) は遺伝子ファミリーの命名方法も開発しました。これらの名前は構造に依存するだけでなく、遺伝子の機能とも密接に関連しています。たとえば、乳がんに関連する BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子は関連はありませんが、共通の機能に基づいてグループ化されています。
要約すると、遺伝子ファミリーはヒトゲノムにおける非常に複雑で興味深い組織レベルであり、生命の進化と多様性に影響を与えます。これらの遺伝子ファミリーの背後には、未知の進化の物語が隠されているのでしょうか?
