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遺伝子スーパーファミリーとは何ですか？何百もの遺伝子を持つ巨大な遺伝子クラスターを探索してください！
現代のゲノミクス研究において、遺伝子ファミリーの概念は興味深いだけでなく、生命の複雑さを理解するための重要な鍵でもあります。遺伝子ファミリーは、単一の元の遺伝子の複製であるいくつかの類似した遺伝子で構成されており、多くの場合、類似した生化学的機能を持っています。ヒトのヘムサブ遺伝子を例にとると、10 個の遺伝子が 2 つのクラスターに分けられ、それぞれが異なる染色体上に存在し、それぞれ α ヘム部位、β ヘム部位と呼ばれていることがわかります。これら 2 つの遺伝子クラスターの形成は、約 5 億年前の遺伝子重複事象の結果であると考えられています。
遺伝子は、共通のヌクレオチドまたはタンパク質配列に基づいてファミリーに分類されます。
遺伝子ファミリーの変化は、一方ではランダムな出来事によって、他方では自然選択の結果によって影響を受ける可能性があります。これらのファミリーの拡大または縮小により、研究者がその背後にある理由を区別することが困難になることがよくあります。最近の研究では、統計モデリングとアルゴリズム技術を組み合わせて、自然選択の影響を受ける遺伝子ファミリーを特定しました。
遺伝子ファミリーの構造
遺伝子の組成と構造は、遺伝子ファミリーの多様な背景を提供します。遺伝子ファミリーのメンバーは、パラログまたはオルソログのいずれかになります。平行遺伝子とは、同じ種内で類似の配列を持つ遺伝子を指しますが、オルソロガス遺伝子は、異なる種間で類似の配列を維持する遺伝子を指します。これらの遺伝子ファミリーは、サイズ、配列の多様性、および配置が大きく異なります。
これらの遺伝子の配列の類似性と機能の重複により、ファミリー内の個々の遺伝子は制御要素を共有することがよくあります。
一部の遺伝子ファミリーのメンバーはほぼ同一の配列を持っているため、短期間で大量の遺伝子産物を発現することが可能になります。遺伝子ファミリーには、確立された遺伝子配列に似ているが機能しない DNA 配列である偽遺伝子が含まれる場合もあります。偽遺伝子の存在は、遺伝進化の過程における多くの複雑さを明らかにします。
遺伝子ファミリーの形成
遺伝子ファミリーは、祖先遺伝子の複数の重複、その後の突然変異と多様化から形成されます。重複は系統内で、または種間の分岐によって発生する可能性があります。このプロセスは遺伝子ファミリーの拡大につながる可能性があり、たとえば、人間とチンパンジーという 2 つの種は、共通の祖先に由来する 15 コピーの遺伝子を持っている可能性があります。
反復のメカニズム
遺伝子ファミリーの形成には、エクソン重複、遺伝子全体の重複、ゲノム全体の重複など、複数のレベルの重複が存在します。全ゲノム重複により、各遺伝子および遺伝子ファミリーのコピー数が 2 倍になります。
遺伝子の拡大は、多くの場合、生殖細胞の減数分裂中に起こるプロセスである不均一な交差ペアリングを通じて達成されます。
これらのプロセスは、遺伝子の再配置と相まって、遺伝子メンバーが多くの異なる染色体上に共存することを可能にし、遺伝的多様性をさらに高めます。
遺伝子変異
突然変異は、非同義突然変異を介してアミノ酸置換を引き起こす可能性があり、これにより、遺伝子の重複バージョンが生物に損傷を与えることなく新しい機能を獲得できるようになります。この突然変異により、生物が環境に適応するのと同じように、環境ストレスに応答して遺伝子が拡大することが可能になります。
遺伝子ファミリーの進化
ゲノムの進化の過程で、遺伝子ファミリーは生物学的多様性と進化において多大な役割を果たしていることを実証してきました。一部の遺伝子は環境の変化によって無効になる場合がありますが、他の遺伝子は有益な突然変異によって保存される場合があります。たとえば、環境ストレスが強い場合、遺伝子の拡張は種が変化にうまく適応するのに役立ちます。逆に、遺伝子ファミリーの縮小には、機能喪失型変異の蓄積が伴うことがよくあります。
機能ファミリーの分類
HGNC は進化に基づいた構造分類に加えて、遺伝子機能にも基づいて分類し、複数レベルの命名システムを形成しています。一部の遺伝子には進化上の直接的な関係はありませんが、同様の機能を実行するため、同じグループに分類される可能性があります。これは、がん遺伝子研究において特に明らかです。
要約すると、遺伝子スーパーファミリーは生物学の基本単位の拡張であるだけでなく、生物学的多様性とその進化を導く上での遺伝子の重要な役割も示しています。それでは、ゲノミクスがさらに発展するにつれて、遺伝子ファミリーの重要性は私たちの生命の理解にどのような影響を与えるのでしょうか?
