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家族遺伝の解明: さまざまな種類の脳アミロイド血管症の驚くべき点は何ですか?
脳アミロイド血管症 (CAA) は、中枢神経系および髄膜の中小規模の血管に影響を及ぼす病的状態であり、主に血管壁へのアミロイド ベータ ペプチドの沈着を特徴とします。この病的状態は微小出血や脳内出血を引き起こす可能性があり、患者の生活の質に重大な影響を与える可能性があります。
脳アミロイド血管症は、脳出血と関連しているだけでなく、アルツハイマー病の潜在的なリスクとも密接に関連しています。
タイプ
現在、脳アミロイド血管症の家族性変異型がいくつか知られており、多くの場合アミロイド ベータ ペプチドと関連しています。ただし、「アイスランド語」(ACys)、「イギリス語」(ABri)、「デンマーク語」(ADan) など、他のアミロイド ペプチドが関与するタイプもあり、これらのカテゴリーの変異はすべて ITM2B の変異に関連しています。さらに、フィンランド型の家族性アミロイドーシスは、ゲルソリン (AGel) アミロイド ペプチドに関連しています。
兆候と症状
脳アミロイド血管症は、脳内出血、特に微小出血を伴うことがよくあります。壊死性アミロイドベータペプチドの沈着は血管に損傷を与え、出血しやすくする可能性があります。アルツハイマー病がこの病気に関連しているとしても、認知症の病歴のない患者でも脳内出血が起こる可能性があります。
微小出血の出血位置は、CAA と、通常、大脳基底核などの脳の深部で発生する高血圧による出血とを区別するのに役立ちます。
原因
脳アミロイド血管障害は、散発性 (通常は高齢者に見られる) の場合と、フランドル型、アイオワ型、オランダ型などの家族性の場合があります。主な原因は、髄膜や脳血管壁へのアミロイドβペプチドの沈着です。エピソード的 CAA におけるアミロイド ベータ ペプチドの上昇の原因は不明ですが、異常な産生とクリアランスの可能性が複数提案されています。
病態生理学
脳アミロイド血管症のアミロイド病理は、タイプ 1 とタイプ 2 に分類できます。タイプ 1 の病態は、皮質毛細血管、髄膜および皮質動脈における検出可能なアミロイド沈着を特徴とします。タイプ 2 は髄膜動脈および皮質動脈に見られますが、毛細血管には見られません。これらの沈着物は静脈内または静脈内に発生する可能性がありますが、比較的まれです。
診断
脳アミロイド血管症の最終診断には死後検査が必要であり、生検は可能性のある症例を確認する際に補助的な役割を果たす可能性があります。生検標本が入手できない場合は、MRI または CT スキャン データを使用して、ボストン基準に従って CAA が可能かどうかを判断できます。
画像処理
脳アミロイド血管症は、脳内出血または小脳皮質の微小出血を伴うことがあります。これらの出血は通常、脳の表面で発生し、高血圧によって引き起こされる脳内出血とは異なります。 CT スキャンでは高密度の出血領域と周囲の浮腫が表示され、さまざまな MRI 指標を使用して CAA の特徴を特定することもできます。
管理
脳アミロイド血管症の治療法は現時点ではありません。理学療法、作業療法、言語療法などの症状を緩和することが有効と考えられます。
歴史
脳アミロイド血管症の研究には長い歴史があり、1909 年にグスタフ オッペンハイムが関連するアミロイド ベータ沈着を初めて報告しました。 1938 年に WZ ショルツは CAA に特化した研究を発表し、1979 年に H. オカザキは脳内出血の一部の症例における CAA の影響に焦点を当てました。
家族にアミロイド血管症を患っている人にとって、アミロイド血管症はどれほど深刻ですか?
