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MCAS診断の謎を解明：医学界はどのようにしてこの病気の存在を判定したのか？
MCAS（腸管細胞活性化症候群）は、あまり知られていないが、多くの患者に影響を与える複雑な免疫疾患です。この病気は主に免疫系の腸管上皮細胞に関係しており、腸管上皮細胞は白血球の一種で、ヒスタミンなどの化学伝達物質が過剰に放出されると、心臓血管、皮膚、消化管、神経、呼吸器系の問題など、さまざまな慢性症状を引き起こす可能性がある。人体がこの病気の存在をどのように判断するかについてはある程度の研究基盤があるものの、MCAS の診断プロセスは依然として困難を伴います。
MCAS の主な症状
脱顆粒現象は体内の複数の場所で引き起こされる可能性があるため、MCAS の症状は、消化不良から慢性的な痛み、さらにはアナフィラキシーの可能性まで、多岐にわたります。これらの症状は時間の経過とともに変動することが多く、重症度や持続期間も異なります。「症状の多くは肥満細胞症の症状と非常に似ています。どちらも肥満細胞からのメディエーターの過剰な放出を引き起こすからです。」
最も一般的な症状は次のとおりです:
- 皮膚：赤み、じんましん、あざができやすい、かゆみなど
- 心血管系：めまい、非心臓性胸痛、不整脈など
- 消化器：下痢、便秘、吐き気など
- 神経精神医学的：頭がぼんやりする、疲労感、集中力の低下など
- 呼吸器系：呼吸困難、咳など
MCAS の原因
MCAS には多くの原因がありますが、アレルギー反応もその 1 つです。研究により、KIT 遺伝子の変異、特に位置 816 の変異が MCAS に関連している可能性があることが示されています。関連研究により、MCAS 患者の KIT 変異の範囲は一般患者よりも広いことが判明しており、これが MCAS の多様な症状の原因である可能性があります。
MCAS は、一次性 MCAS、二次性 MCAS、特発性 MCAS の 3 つのサブタイプに分けられます。一次性 MCAS の理論では、メディエーター放出の閾値はより低いと考えられています。そのため、患者が外部刺激を受けると、その細胞は正常な人よりも強く反応します。二次性 MCAS はより一般的で、病因は不明ですが、環境アレルギーまたは非アレルギー性のメカニズムに関連している可能性があります。一方、特発性 MCAS は病因学的検査では特筆すべき点がなく、通常は良性の骨髄生検結果が示されます。
診断プロセス
MCAS は症状が多様で非特異的であるため、診断が難しい場合が多くあります。 2010 年および 2019 年の診断基準によれば、通常、次の 3 つの条件が必要です。
- 少なくとも 2 つの臓器系に影響を及ぼす重度かつ再発性の症状。
- 症状がピークに達すると、測定可能な細胞化学物質（トリプシンやヒスタミンなど）のレベルが上昇することがあります。
- 抗ヒスタミン薬や血小板減少細胞の活性化を抑制する他の薬剤の使用により、症状が改善することがあります。
「複数の診断基準が存在する場合でも、一般的に使用される戦略は 3 つの診断アプローチに基づいています。」
治療の選択肢
MCAS の治療薬には主に以下のものがあります:
- 細胞安定剤：クロモグリク酸ナトリウムやケルセチンなどの天然安定剤など。
- H1 および H2 抗ヒスタミン薬：セチリジン、フェキソフェナジン、ラニタジンなど。
- 抗ロイコトリエン薬：モンテルカストなど。
- モノクローナル抗体：オマリズマブなど。
- ステロイド：抗炎症目的で使用できます。
今後の展望
MCAS の予後はまだ不明であり、病気の経過や症状は患者ごとに大きく異なります。医療界は、より良い診断と治療の選択肢を見つけるために今も懸命に取り組んでいます。しかし、MCAS に対する理解が深まるにつれて、より効果的な解決策やサポートが提供されるようになるかもしれません。
では、将来、すべての患者が必要な診断、治療、サポートを受けられるような効果的な解決策を見つけることができるのでしょうか?
