Language
Country/Area
No result found
혈우병 B가 영국 왕실과 밀접한 관련이 있다는 걸 알고 계셨나요?
B형 혈우병은 크리스마스병으로도 알려져 있으며, 응고 인자 IX의 결핍으로 인해 발생하는 혈액 응고 질환입니다. 이 질환은 쉽게 멍이 들고 출혈이 일어나는 형태로 나타나며, 특히 남성에게 더 흔하게 나타납니다. 이 질병의 역사는 1952년으로 거슬러 올라가는데, 당시 의학계에서 처음으로 이를 별개의 질병으로 인식했습니다.
B형 혈우병 환자는 평생 빈번한 출혈을 겪으므로 증상을 조절하기 위해 정기적인 혈액응고인자 대체 요법이 필요합니다.
혈우병 B의 유병률은 약 40,000명 중 1명이고, 혈우병 환자 중 약 15%가 이 질환을 앓고 있습니다. 그러나 많은 여성 보균자들은 종종 눈에 띄는 증상을 보이지 않지만, 10~25%의 여성은 경미한 혈우병 증상을 경험할 수 있으며, 가끔은 중등도 또는 심각한 증상을 경험하기도 합니다.
증상 및 합병증
B형 혈우병의 주요 증상으로는 쉽게 멍이 들고, 소변에 혈액이 섞여 나오고, 코피가 나고, 관절 출혈이 있습니다. 출혈에 대한 두려움 때문에 환자들은 종종 구강 위생을 소홀히 하며, 그로 인해 치주 질환과 충치 문제에 더 취약해집니다. 구강 내 경미한 혈우병의 가장 확실한 징후는 유치를 잃었을 때 잇몸 출혈이나 수술 또는 발치 후 장기간 출혈입니다.
심각한 혈우병의 경우, 환자는 연구개, 혀, 협점막, 입술, 잇몸을 포함한 구강 조직에서 자발적인 출혈을 경험할 수 있으며, 심지어 혈변이 발생할 수도 있습니다.
유전학 및 병리생리학
혈우병 B는 응고 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 X 염색체에 위치하며, 이로 인해 남성에게 더 자주 발생합니다. F9 유전자가 돌연변이를 일으키면 혈우병 B가 발생합니다. 생식 중에 발생하는 무작위적 유전적 변화로 인해, 환자의 3분의 1 정도는 이 질병의 가족력이 없는 것으로 추정됩니다.
진단 및 감별진단
혈우병 B는 일반적으로 응고 검사 및 응고 인자 분석 등의 방법을 통해 진단됩니다. 이 질환과 관련된 감별진단으로는 A형 혈우병, 제11인자 결핍증, 폰 빌레브란트병이 있습니다.
치료 및 치과 고려 사항
현재 B형 혈우병에 대한 치료는 주로 IX 인자를 정맥 주사하는 방식입니다. 의료 기술의 발전으로 Etranacogene dezaparvovec(Hemgenix)은 2022년에 미국 식품의약국으로부터 승인을 받았으며, B형 혈우병 치료에 사용할 수 있는 최초의 유전자 치료법이 되었습니다.
치료 중에는 과도한 출혈이나 멍이 들지 않도록 수술 위험을 신중하게 고려해야 합니다.
영국 왕실과의 연결
B형 혈우병은 여러 유럽 왕족에서 유행했기 때문에 "왕실의 질병"으로 알려져 있습니다. 빅토리아 여왕은 B형 혈우병의 보균자였으며 러시아, 스페인, 독일 등 다른 왕족에게 전염시켰습니다. 이 질병의 역사는 의학 연구의 일부일 뿐만 아니라 유명인의 가족 이야기와도 얽혀 있어 혈우병 B도 역사의 일부가 되었습니다.
결론
B형 혈우병은 단순한 혈액 질환이 아니라 역사와 사회를 반영하는 거울이며, 다양한 세대에서 건강을 추구하고 도전하는 모습을 보여줍니다. 이런 뒷얘기들을 들으면 건강과 유전이 얼마나 큰 영향을 미치는지 생각하게 되나요?
