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당신의 혈액에 이 요소가 없으면 왜 더 쉽게 출혈이 일어날까요?
크리스마스병으로도 알려진 혈우병 B형은 유전자 돌연변이로 인해 환자에게 멍과 출혈이 발생하는 혈액 응고 질환이다. 혈우병 B는 응고 인자 IX의 결핍으로 인해 발생합니다. 혈우병 A(응고 인자 VIII의 결핍)에 비해 혈우병 B는 상대적으로 드뭅니다. 이 질병은 1952년에 처음으로 질병의 뚜렷한 형태로 인식되었으며, 혈우병 B형 환자로 최초로 기술된 환자 스티븐 크리스마스(Stephen Christmas)의 이름을 따서 명명되었습니다.
현재 전체 인구 중 혈우병 B형 유병률은 10,000~40,000명 중 1명 정도이며, 혈우병 환자의 약 15%가 혈우병 B형입니다.
증상 및 합병증
혈우병 B형의 증상으로는 멍이 들기 쉽고, 요로 출혈, 코출혈, 관절 출혈 등이 있습니다. 합병증의 경우 출혈에 대한 두려움으로 인해 구강 위생 및 관리가 부족할 수 있으므로 치주 질환 및 충치 위험이 더 높은 경우가 많습니다.
경증 혈우병 B형 환자의 가장 뚜렷한 구강 증상은 유치가 상실되는 기간 동안의 잇몸 출혈이나 발치 후 장기간의 출혈이며, 중증 혈우병 B형 환자의 경우 자발적인 구강 출혈이 발생할 수 있습니다.
유전학
응고인자 IX의 유전자는 X염색체에 위치하는데, 이는 X연관 열성 특징이며, 이는 남성 환자의 수가 더 많은 이유이기도 합니다. 전문가들은 B형 혈우병의 원인이 혈액응고인자 IX 생산에 영향을 미치는 F9 유전자 변종이라고 지적했다.
혈우병 환자 중 약 3분의 1은 가족 중에 이 질병의 병력이 없습니다. 이 질병은 생식 과정에서 유전자가 무작위로 변이되어 수정 시 전달될 때 발생합니다.
병태생리학
응고 인자 IX의 손실로 인해 출혈 경향이 증가할 수 있으며, 이는 자발적이거나 경미한 외상으로 인해 발생할 수 있습니다. 외상이 있는 경우 응고인자 IX의 손실로 인해 응고 연속반응이 방해를 받습니다.
진단 및 감별진단
B형 혈우병의 진단은 응고선별검사, 출혈점수, 응고인자 검사를 통해 이루어질 수 있습니다. A형 혈우병, 폰빌레브란트병 등 다른 질환과의 감별에 특별한 주의를 기울여야 합니다.
치료방법
대개 출혈이 발생한 경우 치료가 이루어지며 인자 IX의 정맥 주사 또는 수혈이 포함됩니다. NSAID는 출혈을 악화시킬 수 있으므로 피해야 합니다. 모든 수술 절차는 지혈제를 동시에 투여하여 수행되어야 합니다.
2022년 11월 미국 FDA는 B형 혈우병 치료를 위한 최초의 유전자 치료제로 Etranacogene dezaparvovec(Hemgenix)을 승인했습니다.
치과 고려사항
간단한 발치를 포함한 수술을 할 때는 과도한 출혈, 멍, 혈종 형성의 위험을 줄이기 위해 사전 계획이 필요합니다.
연구현황
아데노 관련 바이러스를 사용하여 응고 인자 IX의 정상 수준을 회복시키는 유전자 치료 후보인 FLT180을 포함하여 혈우병 B에 대한 연구가 현재 진행 중입니다.
역사적 배경
첫 번째로 기술된 크리스마스병 환자인 스티븐 크리스마스(Stephen Christmas)는 1947년에 태어났습니다. 그의 가족 배경과 질병에 대한 경험은 의학 발전에 박차를 가하는 데 도움이 되었습니다.
사회와 문화
혈우병 B형은 영국과 기타 유럽 왕실에서 나타났기 때문에 '왕실병'으로 알려져 있습니다. 빅토리아 여왕은 이 질병의 보균자였으며 다른 왕실 가족에게도 전염되었습니다.
이러한 희귀 질병이 공중 보건에 미치는 영향이 유전자 치료에 대한 우리의 생각을 어떻게 바꿀지 궁금한 적이 있나요?
