1차성 알도스테론증(PA)은 부신에서 알도스테론이 과도하게 분비되어 발생하는 질병입니다. 이 호르몬이 비정상적으로 증가하면 신체의 레닌 수치가 감소하고, 나아가 고혈압을 유발합니다. 이 질환은 일반적으로 선종이나 선 과형성으로 인해 발생하는 부신생물 증후군이며, 약 35%의 사례가 단일 알도스테론 분비 선종, 즉 코너병으로 인해 발생합니다. 많은 환자가 경험하는 증상으로는 피로, 칼륨 결핍, 고혈압이 있으며, 이는 시력 저하, 혼란 또는 두통과 같은 문제로 이어질 수 있습니다.
"많은 환자의 경우, 1차 알도스테론증의 증상은 너무 가벼워서 알아차리지 못할 수도 있습니다."
위의 증상 외에도 환자는 근육통과 쇠약, 근육 경련, 허리와 신장의 통증과 함께 떨림, 따끔거림, 현기증, 잦은 배뇨 등을 경험할 수 있습니다. 이 질병의 합병증으로는 뇌졸중, 심근경색, 신부전, 비정상적인 심장 박동 등 심혈관 질환이 있습니다.
1차 알도스테론증의 원인은 다양합니다. 약 33%의 사례가 부신 선종으로 인해 발생하고, 66%의 사례가 양측 부신 과형성으로 인해 발생합니다. 덜 흔한 원인으로는 부신암과 가족성 알도스테론증이라는 유전적 질환이 있습니다. 통계에 따르면 고혈압 환자 중에서 원발성 알도스테론증의 발병률은 약 10%이고, 여성 환자의 비율이 남성 환자보다 높습니다.
“1차 알도스테론증은 일반적으로 30~50세 사이의 사람들에게서 시작됩니다.”
많은 경우, 환자는 잠재적으로 생물학적 이상을 품고 있을 수 있습니다. 예를 들어, KCNJ5 유전자의 돌연변이는 선종 환자의 40%에게 나타날 수 있으며, 조기에 발병하는 원발성 알도스테론증 및 양측 부신 과형성과도 관련이 있습니다.
병리생리학알도스테론의 주요 효과는 신장, 특히 원위세뇨관과 수질수집관의 세포에 집중되어 있습니다. 이는 나트륨 재흡수와 칼륨 분비를 촉진하여 신체 내에 나트륨이 잔류하게 되고, 이로 인해 체액량과 혈압이 더욱 증가합니다. 또한 알도스테론은 신장의 사구체 여과율에 영향을 미쳐 신체에서 복잡한 생리학적 연결 네트워크를 형성하는 레닌 분비를 감소시킵니다.
"과도한 알도스테론은 고나트륨혈증, 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증을 유발할 수 있습니다."
1차성 알도스테론증의 증상은 미묘하기 때문에 많은 경우 잘못 진단되거나 진단되지 않는 경우가 많습니다. 고혈압 환자의 경우 알도스테론-레닌 비율 측정이 권장되며, 이는 원발성 알도스테론증 진단에 중요한 도구입니다. 진단 결과가 양성이면 추가적인 의료 영상 검사를 통해 구체적인 선종이나 선 과형성을 판별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료법은 원인에 따라 다릅니다. 단일 양성 선종의 경우, 수술(부신절제술)을 통해 일반적으로 질병을 치료할 수 있습니다. 양측 부신 과형성 환자의 경우, 스피로놀락톤이나 에플레렌과 같은 알도스테론 길항제가 일반적으로 치료 옵션으로 사용되며, 이를 통해 혈압을 효과적으로 조절할 수 있습니다.
"적절한 치료를 받으면, 1차 알도스테론증의 예후는 좋은 것으로 간주됩니다."
이전에는 1차성 알도스테론증의 유병률은 1% 미만으로 여겨졌지만, 최근 연구에 따르면 1차 진료와 의뢰 센터에서의 유병률이 각각 12.7%와 29.8%에 달할 수 있는 것으로 나타났습니다. 1차성 알도스테론증의 진단율은 낮은데, 이는 검진 기준을 충족하는 환자들의 준수도가 낮기 때문이다.
환자가 원발성 알도스테론증을 이해하고 이것이 심장과 신장 건강에 미치는 엄청난 영향을 이해하는 것이 중요합니다. 질병에 대한 이해가 깊어지고 효과적인 치료법이 보편화됨에 따라, 우리는 비정상적인 혈압의 근본 원인에 충분한 주의를 기울이고 있을까요?