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신비한 신경퇴행: 스핑고리포푸신증이란 무엇인가? 이 희귀한 질병의 비밀을 알아보세요!
신경스핑고리푸신증(NCL)은 신체 조직에 지방황화물이 과도하게 축적되어 발생하는 희귀한 신경퇴행성 질환군입니다. 리포푸신이라는 이 물질은 지방과 단백질로 구성되어 있고, 자외선 현미경으로 보면 녹색노란색으로 보입니다. 스핑고리포푸신은 주로 신경 세포와 간, 비장, 심근, 신장을 포함한 여러 장기에 축적되어 점진적으로 운동 및 정신 기능을 상실하게 됩니다.
통계에 따르면, 스핑고리포푸신증의 발생률은 미국과 북유럽에서 약간 더 높으며, 발생률은 약 10,000명당 1건입니다.
전형적인 증상 및 발현
NCL은 심각한 세포 내 리포푸스신 축적을 동반한 운동 및 정신 능력의 점진적인 상실을 특징으로 합니다. 연령과 증상이 나타나는 시기에 따라 4가지 범주로 나눌 수 있습니다. <저>
유전적 상속
유아기 NCL은 보통 상염색체 열성 질환으로, 부모 둘 다 결함이 있는 유전자를 가지고 있는 경우 자녀가 이 질환을 앓을 확률은 4분의 1입니다. 가장 흔히 알려진 관련 유전자 변이는 CLN3 유전자에 있습니다. 성인에서 발병하는 NCL은 상염색체 열성(Kufs형)과 덜 흔한 상염색체 우성(Parry형) 형태로 나눌 수 있습니다.
많은 전문가들은 스핑고리포푸신증의 복합적인 증상을 총칭하여 배튼병이라고 부른다고 생각합니다.
진단 방법
시력 상실은 초기의 흔한 증상이기 때문에 안과 의사들은 먼저 NCL을 의심합니다. NCL 진단에는 환자의 병력과 여러 검사 결과를 고려해야 합니다. 일반적으로 사용되는 검사는 다음과 같습니다. <저>
현재 NCL 증상을 치료하거나 완화할 수 있는 알려진 치료법은 없지만, 항경련제를 사용하여 간질을 조절할 수 있습니다. 이 밖에도 물리치료, 언어치료, 작업치료도 환자가 가능한 한 많은 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여러 가지 실험적 치료법이 연구되고 있다.
2017년 4월 27일, 미국 FDA는 NCL에 대한 최초의 치료제인 세를리포나제 알파(브리네우라)를 승인했습니다.
대부분의 희귀 질환과 마찬가지로, 스핑고리포푸신증에 대한 우리의 이해는 여전히 발전하고 있으며, 새로운 연구와 치료법이 끊임없이 제안되고 있습니다. 이런 질병에 직면하여 우리 사회는 어떻게 환자와 그 가족이 희망과 도움을 얻을 수 있도록 지원과 이해를 제공할 수 있을까?
