의료계에서는 뇌아밀로이드혈관병증(CAA)을 뇌혈관 질환의 중요한 질환으로 여기지만 종종 간과되는 경우가 많습니다. 이 질병은 중추신경계와 수막의 혈관벽에 아밀로이드 베타 펩타이드가 침착되어 혈관이 약해지고 출혈 위험이 증가하는 것이 특징입니다. 노인 인구가 증가함에 따라 이러한 병리에 대한 우려도 커지고 있습니다.
그런데 왜 이러한 아밀로이드는 뇌 내부에서만 형성되고 다른 유형의 아밀로이드증과 연관되지 않습니까?
뇌아밀로이드 혈관병증은 여러 유형으로 나눌 수 있으며, 그 중 일부는 가족성 변종입니다. 대부분 아밀로이드 베타 펩타이드와 연관되어 있지만 다른 유형은 다른 아밀로이드 펩타이드와 관련되어 있습니다. 예를 들어 "아이슬란드 유형"은 시스타틴 C 아밀로이드(ACys)와 관련이 있는 반면 "영국 유형"과 "덴마크 유형"은 관련이 있습니다. 각각 영국 아밀로이드(ABri)와 덴마크 아밀로이드(ADan)로 분류됩니다. 이러한 다양한 유형의 변이는 각각 특정 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다.
CAA의 원인은 산발성(보통 인구 중 노년층에서 발생)과 가족성 사례로 나눌 수 있습니다. 병리학적으로 CAA는 수막과 뇌혈관벽에 아밀로이드 베타(Aβ)가 침착되는 것이 특징입니다. 산발적 CAA에서 Aβ 침착이 증가하는 원인은 불분명하지만 현재 이 펩타이드의 생산 증가 및 제거 장애와 같은 많은 가설이 있습니다. 정상적인 상황에서 Aβ는 세포내이입, 효소적 가수분해, 뇌 성상교세포 및 미세아교세포에 의한 혈액-뇌 장벽 제거의 네 가지 경로를 통해 뇌에서 제거됩니다. 어떤 경로에서든 이상이 CAA로 이어질 수 있습니다.
뇌아밀로이드 혈관병증의 가장 흔한 합병증 중 하나는 뇌출혈, 특히 미세출혈입니다. 이는 아밀로이드 침전물이 혈관을 손상시키고 정상적인 혈류를 방해하여 혈관이 파열되기 쉽게 만들기 때문입니다. 연구에 따르면 CAA는 알츠하이머병과 밀접하게 연관되어 있지만 인지 장애가 있는 사람에게만 국한되는 것은 아니며 치매 병력이 없는 환자에게도 영향을 미칠 수 있습니다.
특히, 고혈압으로 인한 뇌출혈과 달리 출혈은 일반적으로 특정 뇌엽에 국한되며 기저핵, 뇌교 등 뇌 심부 영역에서 더 자주 발생합니다.
현재 뇌아밀로이드 혈관병증을 진단하는 유일한 방법은 후속 부검을 통해서입니다. 일부 의심스러운 경우에는 생검도 도움이 되며, 조직 샘플을 사용할 수 없는 경우 의사는 보스턴 기준을 사용하여 MRI 또는 CT 스캔 데이터에서 CAA의 가능한 사례를 식별하는 경우가 많습니다. 이러한 기준에는 CAA 가능성이 있는 환자를 표시하기 위해 다발성 엽 또는 피질 출혈의 증거가 필요합니다.
영상 연구에서 CAA는 대뇌하출혈이나 뇌내 미세출혈로 나타날 수 있습니다. CT 및 MRI와 같은 영상 검사는 이러한 이상을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. CT 스캔은 출혈 부위의 고밀도 출혈 부위와 출혈 부위 주변의 저밀도 부종을 보여주고, MRI의 경사 에코 시퀀스 및 감도 가중 영상(SWI)은 대뇌 피질의 미세 출혈 및 철 침착을 감지하는 데 특히 효과적입니다.
현재 뇌아밀로이드 혈관병증에 대한 치료법은 없으며 치료는 일반적으로 증상 관리에 중점을 둡니다. 따라서 물리치료, 작업치료, 언어치료가 환자에게 도움이 될 수 있습니다.
1909년 뇌 혈관의 아밀로이드 베타 침착에 대한 구스타프 오펜하임의 첫 번째 보고부터 오늘날 뇌 아밀로이드 혈관병증에 대한 관심이 높아지는 것에 이르기까지 이 분야의 연구는 계속해서 발전해 왔습니다. 우리는 이미 이 병리학의 메커니즘 중 일부를 이해하고 있지만 풀어야 할 수수께끼가 많이 남아 있습니다. 앞으로 뇌아밀로이드 혈관병증을 어떻게 더 효과적으로 식별하고 치료할 수 있는지 기다려 볼까요?