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가족 유전의 발견: 뇌 아밀로이드 혈관병증의 다양한 유형에 대해 놀라운 점은 무엇입니까?
뇌아밀로이드 혈관병증(CAA)은 중추신경계 및 수막의 중소형 혈관에 영향을 미치는 병리학적 질환으로 주로 혈관벽에 아밀로이드 베타 펩타이드가 침착되는 것이 특징입니다. 이러한 병리학적 상태는 미세출혈이나 뇌내출혈을 일으킬 수 있으며, 이는 환자의 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.
뇌아밀로이드 혈관병증은 뇌출혈과 관련될 뿐만 아니라 알츠하이머병의 잠재적 위험과도 밀접한 관련이 있습니다.
유형
현재 뇌 아밀로이드 혈관병증의 가족성 변종은 여러 가지로 알려져 있으며, 종종 아밀로이드 베타 펩타이드와 관련이 있습니다. 그러나 "아이슬란드어"(ACys), "영국어"(ABri) 및 "덴마크어"(ADan)를 포함하여 다른 아밀로이드 펩타이드와 관련된 유형도 있습니다. 이러한 범주의 변형은 모두 ITM2B의 돌연변이와 관련이 있습니다. 또한, 핀란드형 가족성 아밀로이드증은 젤솔린(AGel) 아밀로이드 펩타이드와 관련이 있습니다.
징후 및 증상
뇌아밀로이드 혈관병증은 뇌내 출혈, 특히 미세출혈을 동반하는 경우가 많습니다. 괴사성 아밀로이드 베타 펩타이드의 침착은 혈관을 손상시켜 출혈에 취약하게 만들 수 있습니다. 알츠하이머병이 이 질병과 연관되어 있음에도 불구하고, 치매 병력이 없는 환자에서는 뇌내 출혈이 발생할 수 있습니다.
미세 출혈의 출혈 위치는 일반적으로 기저핵과 같은 뇌의 깊은 위치에서 발생하는 고혈압으로 인한 출혈과 CAA를 구별하는 데 도움이 됩니다.
원인
뇌 아밀로이드 혈관병증은 산발성(보통 노인들에서 나타남)이거나 가족성(예: 플랑드르, 아이오와, 더치형)일 수 있습니다. 주요 원인은 수막과 뇌 혈관벽에 아밀로이드 베타 펩타이드가 침착되는 것입니다. 간헐적 CAA에서 아밀로이드 베타 펩타이드 상승의 원인은 알려져 있지 않지만 비정상적인 생산 및 제거에 대한 여러 가능성이 제안되었습니다.
병태생리학
뇌아밀로이드 혈관병증의 아밀로이드 병리는 1형과 2형으로 나눌 수 있습니다. 제1형 병리학은 피질 모세혈관, 수막 및 피질 동맥에서 검출 가능한 아밀로이드 침착을 특징으로 합니다. 제2형은 수막동맥과 피질동맥에서 발견되지만 모세혈관에서는 발견되지 않습니다. 이러한 침착물은 정맥 내 또는 정맥 내에서 발생할 수 있지만 비교적 드뭅니다.
진단
뇌 아밀로이드 혈관병증을 최종적으로 진단하려면 사후 부검이 필요하며, 생검은 가능한 사례를 확인하는 데 보조적인 역할을 할 수 있습니다. 생검 표본을 이용할 수 없는 경우 MRI 또는 CT 스캔 데이터를 사용하여 보스턴 기준에 따라 CAA가 가능한지 여부를 결정할 수 있습니다.
이미징
뇌아밀로이드 혈관병증은 뇌내 출혈이나 소뇌 피질의 미세 출혈로 나타날 수 있습니다. 이러한 출혈은 대개 뇌 표면에서 발생하며 고혈압으로 인한 뇌내 출혈과는 다릅니다. CT 스캔을 통해 고밀도 출혈 부위와 주변 부종을 확인할 수 있으며 다양한 MRI 지표를 사용하여 CAA의 특성을 확인할 수도 있습니다.
관리
현재 뇌 아밀로이드 혈관병증에 대한 치료법은 없습니다. 관리는 도움이 될 수 있는 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 등 증상 완화에 중점을 두고 있습니다.
역사
뇌 아밀로이드 혈관병증에 대한 연구는 오랜 역사를 가지고 있습니다. 1909년에 구스타프 오펜하임(Gustav Oppenheim)이 관련 아밀로이드 베타 침착을 처음으로 보고했습니다. 1938년에 WZ Scholz는 특히 CAA에 대한 연구를 발표했으며, 1979년에 H. Okazaki는 뇌내 출혈의 일부 사례에 CAA가 미치는 영향에 중점을 두었습니다.
아밀로이드 혈관병증이 가족 중에 있는 사람에게는 얼마나 심각합니까?
