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뇌의 은밀한 위기: MELAS는 어떻게 뇌졸중과 유사한 발작과 간질을 유발합니까?
MELAS(미토콘드리아 뇌병증, 유산산증 및 뇌졸중 유사 에피소드)는 산모 유전 당뇨병 및 청각 장애(MIDD), MERRF 증후군 및 레버 유전도 포함하는 미토콘드리아 질환 계열에 속하는 희귀 유전 질환입니다. 시신경병증. 이러한 질병은 모계로 유전된 미토콘드리아 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 이는 종종 건강한 유전적 구조와 일치하지 않습니다. MELAS는 1984년에 처음 진단되고 명명되었습니다.
MELAS의 대표적인 돌연변이는 m.3243A>G이며, 이는 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 가장 일반적인 형태입니다.
증상 및 징후
MELAS는 일반적으로 여러 시스템에 영향을 미치지만 가장 중요한 영향은 뇌, 신경계, 근육계에 나타납니다. 대부분의 경우 소아는 2세에서 10세 사이에 증상이 나타나며, 그때까지는 일반적으로 정상적인 발달을 보입니다. 환자는 반복적인 편두통, 식욕부진, 구토, 발작을 경험할 수 있습니다. 또한 체내에 젖산이 축적되면 젖산증이 발생하여 극심한 피로, 근육 약화, 호흡 곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다.
다른 진단
MELAS의 증상은 Kearns-Sayre 증후군 및 MERRF 증후군의 증상과 유사할 수 있으므로 세심한 주의가 필요합니다. 이들 질병은 각각 고유한 특징을 가지고 있지만, 간질이나 근육 경련과 같은 증상은 많은 미토콘드리아 질병에 공통적으로 나타납니다.
유전학의 기초
MELAS는 대부분 미토콘드리아 DNA의 유전적 돌연변이로 인해 발생하며 핵 DNA의 돌연변이와도 관련될 수 있습니다. MT-ND1 및 MT-ND5와 같은 일부 유전자는 NADH 탈수소효소와 관련이 있는 반면, MT-TH, MT-TL1 및 MT-TV는 특정 미토콘드리아 전달 RNA와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이는 미토콘드리아의 에너지 생성 능력에 영향을 미쳐 임상 증상을 유발합니다.
연구원들은 돌연변이가 어떻게 특히 뇌에서 MELAS의 특정 증상을 유발하는지 계속 조사하고 있습니다.
유전
MELAS는 모계를 통해 전달됩니다. 임신된 수정란은 어머니의 미토콘드리아에서 나오며, 아버지의 정자는 이러한 특성을 전달하지 않습니다. 이는 이 질병이 모든 세대에 나타날 수 있고 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있지만 아버지가 미토콘드리아 특성을 자녀에게 물려줄 수 없다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우 MELAS 환자는 어머니로부터 돌연변이 유전자를 물려받습니다.
진단과정
MELAS 진단 과정에는 일반적으로 MRI 스캔, 젖산염 수준 검사 및 유전자 검사가 포함됩니다. MRI는 종종 피질의 여러 부분에서 형성되는 다초점 경색과 유사한 영역을 보여주며, 젖산 수치의 상승은 또 다른 주요 지표입니다. 미토콘드리아의 이질성으로 인해 소변 검사와 혈액 검사는 진단 결과의 정확성에 매우 중요합니다.
치료 계획
현재 MELAS에 대한 치료법은 없으며 질병 경과는 점진적이고 치명적일 수 있습니다. 치료는 주로 영향을 받은 신체 부위에 따라 증상에 따라 이루어집니다. 미토콘드리아 기능을 지원하기 위해 환자는 다양한 효소, 아미노산 및 항산화 보충제를 받을 수 있으며, 그 중 코엔자임 Q10과 비타민 B 복합체는 잠재적으로 도움이 되는 보충제로 간주됩니다.
역학
MELAS의 정확한 발생률은 알려져 있지 않지만, 미토콘드리아 질환이라는 일련의 질병에서 상대적으로 흔하며, 이는 약 4,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
이 질병에 대한 인식이 높아짐에 따라 조기 진단과 개입이 잠재적으로 생명을 구하는 데 중요합니다.
MELAS 및 관련 미토콘드리아 질환의 경우 향후 연구를 통해 숨겨진 위기를 더 잘 이해하고 환자에게 희망을 줄 수 있을까요?
