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MELAS의 미스터리: 이 희귀 질병이 왜 신체 여러 시스템에 영향을 미칠까?
MELAS(미토콘드리아 뇌병증, 젖산 산증 및 뇌졸중 유사 증상)는 MIDD(모계 유전 당뇨병 및 청력 상실), MERRF 증후군, 레버 유전 시신경병증을 포함하는 가족성 미토콘드리아 질환입니다. 이 질환은 1984년에 처음 MELAS로 정의되었으며, 이 질환은 미토콘드리아 유전체의 모계 유전적 결함으로 인해 발생한다는 것을 의미합니다. 가장 흔한 MELAS 돌연변이는 m.3243A>G입니다.
MELAS는 신체의 여러 시스템, 특히 뇌와 신경계, 근육계에 영향을 미치는 질병입니다.
MELAS 증상은 보통 어린 시절에 나타나며, 초기 발달은 비교적 정상적이고 증상은 보통 2~10세 사이에 시작됩니다. 비교적 흔하지는 않지만 유아기에 발병하면 성장 부진, 발달 지연, 점진적인 청력 상실 등이 초래될 수 있습니다. 나이가 많은 어린이의 경우 증상은 종종 편두통과 유사한 두통이 반복되고, 식욕 부진, 구토, 발작이 나타나는 것으로 나타납니다. 이런 아이들은 대체로 키가 작고 체내 젖산 수치가 높아서 구토, 복통, 극심한 피로, 근육 약화, 배변 조절 능력 상실, 호흡 곤란 등 젖산 산증 증상이 나타납니다.
젖산 산증으로 인한 신체 산성도 증가는 많은 전신적 반응을 초래할 수 있으며 환자의 일상 생활에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
드물게는 환자들이 비자발적 근육 경련(근간대성 경련), 근육 조정 장애(운동 실조), 청력 상실, 심장 및 신장 문제, 당뇨병, 간질, 호르몬 불균형 등의 합병증에 직면할 수도 있습니다.
감별진단
MELAS의 임상적 증상은 Kearns-Sayre 증후군과 유사하며 근간대발작 및 적색융모섬유 간질(MERRF)과 같은 질환과 겹치며, 특히 발작, 정신 퇴화, 적색융모섬유 근육 생검에서 나타나는 근위축이 특징입니다. MERRF 환자는 전형적인 근간대성 간질을 호소하는 경우가 많지만, 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사를 고려해 보아야 합니다. 리 증후군은 주로 어린 아이들에게서 진행성 신경 퇴화, 발작, 구토 등의 증상이 나타날 수도 있습니다.
유전학
MELAS는 주로 미토콘드리아 DNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만, 핵 DNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수도 있습니다. 영향을 받은 유전자 중 일부(예: MT-ND1, MT-ND5)는 미토콘드리아 효소인 NADH 탈수소효소 또는 복합물 I의 구성 요소를 인코딩합니다. 복합물 I은 산소와 단당류를 에너지로 전환하는 데 도움이 되는 단백질입니다. MT-TH, MT-TL1, MT-TV와 같은 다른 유전자는 특정 전이 RNA(tRNA)를 인코딩하고, MT-TL1 돌연변이는 MELAS 환자의 80% 이상에서 발견됩니다.
MELAS는 1984년에 처음 기술되었지만, 이 질환의 역사는 훨씬 이전으로 거슬러 올라가는데, 특히 웨지우드-다윈 가족에서 여러 건이 발견되었으며, 이는 모두 모계로 유전되었습니다.
이런 질병의 유전 패턴을 미토콘드리아 유전이라고 하며, 모계 유전 및 이형질성이라고도 합니다. 어머니만이 태아 발달에 필요한 미토콘드리아를 제공하므로 남성은 자녀에게 이러한 질병을 유전시킬 수 없습니다. 대부분의 경우, MELAS 환자는 어머니로부터 변형된 미토콘드리아 유전자를 물려받지만, 때로는 질병 병력이 없는 개인에게 새로운 돌연변이로 발생할 수도 있습니다.
진단
MELAS 진단은 일반적으로 MRI에 의존하는데, 이는 알려진 혈관 영역에 부합하지 않는 여러 개의 피질 허혈 영역을 드러내는 경우가 많습니다. 혈청과 뇌척수액의 젖산 수치는 대개 높고, 근육 생검 결과 붉은 융모 섬유가 보일 수 있습니다. 또한, 유전자 평가를 먼저 실시해야 하는데, 그 결과 대부분의 경우 근육 생검을 피할 수 있습니다. 진단은 분자적이거나 임상적일 수 있습니다.
증상과 가족력에 따른 유전자 검사를 통해 다양한 미토콘드리아 질환을 효과적으로 구별할 수 있습니다.
현재까지 MELAS를 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 이 질병은 진행성이고 치명적이므로 환자 관리도 주로 신체 어느 부분이 영향을 받았는지에 따라 달라집니다. 일반적인 치료법에는 건강한 미토콘드리아를 유지하고, 알려진 미토콘드리아 독소를 피하고, 보조 효소, 아미노산, 항산화제, 비타민을 보충하는 것이 포함됩니다. 그러나 CoQ10, 비타민B, 기타 보조적 접근 방식을 보충하는 것의 효과는 아직 연구 중입니다.
역학MELAS의 정확한 발생률은 불분명하지만, 미토콘드리아 질환 중에서 가장 흔한 질환 중 하나로 여겨지며, 전체 발생률은 약 4,000명당 1건입니다. 의학 연구가 진전됨에 따라 이 희귀 질병에 대한 우리의 이해도 깊어지고 있습니다.
여러 시스템에 영향을 미치는 질병 뒤에는 얼마나 많은 미해결 미스터리가 숨겨져 있을까?
