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뇌 석회화의 유전적 코드: 어떤 유전자가 PFBC와 연관되어 있습니까?
가족성 특발성 기저핵 석회화(FIBGC) 또는 파르병으로도 알려져 있는 원발성 가족성 뇌 석회화(PFBC)는 일반적으로 운동을 조절하는 뇌의 특정 부분에 칼슘이 비정상적으로 축적되는 것이 특징인 드문 유전성 신경 질환입니다. 기능. CT 스캔을 사용하면 기저핵과 대뇌 피질의 석회화를 볼 수 있습니다.
증상 및 징후
질병의 증상으로는 운동 및 언어 기능 저하, 발작, 기타 불수의 운동 등이 있습니다. 환자는 두통, 치매, 시각 장애 등의 증상도 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 파킨슨병과 많은 유사점이 있는데, 파킨슨병은 대개 30~50세 사이에 시작되지만 유년기나 그 이후에도 나타날 수 있습니다. 환자는 처음에는 서투른 느낌, 피곤함, 불안정한 걸음걸이, 느리거나 불분명한 언어, 삼키기 어려움, 비자발적인 근육 경련을 느낄 수 있습니다. 이 질병에서는 다양한 종류의 발작이 흔하며, 신경정신병적 증상이 초기 또는 두드러진 증상일 수 있습니다.
원인
이 질병은 상염색체 우성 유전이나 열성 유전을 통해 유전될 수 있습니다. 염색체 8에 위치한 SLC20A2 유전자와 같은 여러 유전자가 PFBC와 연관되어 있습니다. 이 유전자는 나트륨 의존성 인산염 수송체를 암호화하며 이 질병의 생화학적 메커니즘과 관련이 있습니다.
이러한 유전자는 혈관신생 과정에서 중요한 기능과 역할을 하며, 이는 혈액뇌관문의 변화가 질병의 발병에 관여할 수 있음을 시사합니다.
또한 염색체 22에 위치한 PDGFB 유전자와 염색체 5에 위치한 PDGFRB 유전자도 이 질병과 관련이 있습니다. 이 외에도 1번 염색체에 위치한 XPR1 유전자와 9번 염색체에 있는 MYORG 유전자가 PFBC와 관련이 있는 것으로 보고되었습니다.
병리학
뇌에서 가장 일반적으로 영향을 받는 부분은 렌즈 모양 핵, 특히 내측 담창입니다. 석회화는 일반적으로 나이가 들수록 진행되며, 노인 환자의 경우 종종 더 광범위한 석회화가 나타나며 추적 관찰 시 석회화의 증가가 기록될 수 있습니다. 석회화 상태는 중소 동맥의 벽에 영향을 미칠 수 있으며, 이러한 칼슘 침전물은 결국 혈관 내강을 폐쇄하게 할 수 있습니다.
진단
PFBC를 진단하려면 양측 기저핵 석회화 존재, 진행성 신경학적 결손, 대체 대사, 감염성, 독성 또는 외상성 원인 없음, 상염색체 우성 유전 이력이 있는 가족 유전 등 여러 기준을 충족해야 합니다. CT 스캔은 석회화의 위치와 정도를 결정하는 데 선호되는 방법입니다.
감별진단
기저핵 석회화는 알려진 여러 유전 질환의 결과일 수 있으므로 진단을 내리기 전에 이러한 질환을 배제해야 합니다.
관리 및 예측
현재 PFBC에 대한 치료법은 없으며 치료는 주로 증상 조절에 중점을 둡니다. 파킨슨병 증상이 있는 경우 레보도파에 대한 반응이 좋지 않은 경우가 많으며 일부 환자에서는 할로페리돌이나 탄산리튬에 반응할 수 있습니다. 환자의 예후는 매우 다양하며 정확하게 예측할 수 없습니다.
역사적 배경
이 질병은 1930년 독일의 병리학자 칼 테오도르 파르(Carl Theodor Farr)에 의해 처음 기록되었습니다. 현재 알려진 가족 사례는 20건 미만입니다.
문학 속의 PFBC
파르 증후군은 노르웨이 작가 요 네스보(Jo Nesbo)의 서스펜스 소설 '눈사람'의 이야기 일부로 등장합니다.
이러한 유전자 탐색을 통해 우리는 PFBC의 잠재적인 병인에 대해 더 깊은 이해를 얻을 수 있습니다. 그렇다면 이 복잡한 유전 네트워크에는 얼마나 많은 알려지지 않은 요인이 숨겨져 있습니까?
