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가족성 뇌석회화에 대한 숨겨진 진실: 이 희귀 질환은 신경 기능에 어떤 영향을 미칠까?
가족성 특발성 기저핵 석회화(FIBGC) 및 파르병으로도 알려져 있는 원발성 가족성 뇌 석회화(PFBC)는 뇌의 특정 부위에 비정상적인 칼슘 축적이 특징인 드문 유전성 신경 질환입니다. 이러한 침착물은 움직임 제어를 담당하는 기저핵에 집중되어 있으며 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔으로 감지할 수 있습니다.
증상 및 징후
PFBC의 증상으로는 운동 기능 및 언어 저하, 발작, 기타 불수의 운동 등이 있습니다. 환자는 두통, 치매, 시각 장애를 경험할 수 있으며 증상은 종종 파킨슨병의 특징과 유사합니다. 이 질병은 대개 30~50세 사이에 나타나지만 어린 시절이나 그 이후에도 나타날 수 있습니다.
이 질환의 징후는 서투름, 피로, 불안정한 걸음걸이, 느리거나 불분명한 언어에서부터 삼키기 어려움, 비자발적인 움직임 또는 근육 경련에 이르기까지 다양합니다.
원인
이 질환은 상염색체 우성 또는 열성 방식으로 유전될 수 있으며 여러 유전자가 이 질환과 연관되어 있습니다. 연구에 따르면 유전자 위치가 염색체 14에 존재할 수 있지만 아직 명확한 유전자가 확인되지 않았습니다. 또한 PFBC와 관련된 다른 유전적 변이가 염색체 8번과 2번에서 발견되었는데, 이는 이 질병이 어느 정도 유전적 이질성을 가질 수 있음을 시사합니다.
PFBC의 경우 질병 관련 유전자에는 염색체 8에 위치한 SLC20A2, 염색체 22에 있는 PDGFB, 염색체 5에 있는 PDGFRB가 포함됩니다. 이들은 혈관 신생 과정에서 중요한 역할을 하며 혈액의 병리학적 변화와 관련이 있을 수 있습니다. 장벽.
병리학
PFBC에 의해 가장 일반적으로 영향을 받는 뇌 영역은 경심핵, 특히 의료 영상에서 볼 수 있는 내부 캡슐의 연한 파란색 조직입니다. 나이가 들수록 칼슘 침착 정도는 점차 증가합니다.
병리학적 검사에서는 중소 크기의 동맥 벽에 칼슘이 침착되어 있는 것으로 나타났으나, 신경 세포의 심각한 손실은 비교적 드뭅니다.
진단
PFBC를 진단하려면 일반적으로 다른 질환을 배제하기 위한 일련의 혈액 검사와 뇌의 석회화 존재를 확인하기 위한 CT 스캔이 필요합니다. 또한 의사는 환자의 가족력을 확인하여 질병이 상염색체 우성 유전과 일치하는지 확인합니다.
감별진단
기저핵 석회화는 알려진 다른 유전 질환으로 인해 발생할 수도 있으므로 진단을 내리기 전에 이러한 질환을 배제해야 합니다. 여기에는 기타 여러 희귀질환이 포함되며, 질병의 근본 원인을 찾는 것은 감별진단의 중요한 단계입니다.
치료관리
현재 PFBC에 대한 치료법은 없으며 치료는 주로 증상 조절에 중점을 둡니다. 파킨슨병의 특징이 있는 경우 일반적으로 레보도파 치료에 대한 반응이 좋지 않습니다. 일부 사례 보고에 따르면 플루펜틱실이나 리튬과 같은 항정신병제를 사용하면 정신병 증상이 개선되는 것으로 나타났습니다.
예측
PFBC의 예후는 사람마다 다르며 예측하기 어렵습니다. 나이, 칼슘 침착 정도, 신경학적 결손 사이에는 확실한 상관관계가 없습니다. 질병이 진행됨에 따라 대부분의 환자는 결국 장애를 갖고 사망하게 됩니다.
이 질병은 1930년 독일의 병리학자 칼 테오도르 파르(Carl Theodor Farr)에 의해 처음 발견되었습니다. 지금까지 가족성 뇌 석회화 사례는 소수에 불과해 다음과 같은 의문이 제기됩니다. 이러한 희귀 질병 뒤에 더 깊은 유전적 미스터리가 있습니까?
