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결합 조직의 마법: 스티클러병은 어떻게 콜라겐의 비밀을 밝혀낼까?
스티클러병은 주로 결합 조직, 특히 콜라겐에 영향을 미치는 희귀 유전 질환 그룹입니다. 이는 콜라겐병증의 하위 유형, 특히 유형 II 및 XI에 속합니다. 질병의 특징으로는 눈에 띄는 안면 기형, 눈 문제, 청력 상실, 관절 및 뼈 문제 등이 있습니다. 스티클러 증후군은 1965년 군나르 B. 스티클러(Gunnar B. Stickler)에 의해 처음 연구되고 기술되었습니다.
증상 및 징후
스티클러 증후군 환자는 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 눈에 띄는 증상이 없을 수도 있고, 다른 사람들에게는 거의 모든 증상이 나타날 수도 있습니다. 이러한 기능의 심각도는 미묘한 것부터 심각한 것까지 다양합니다. 특징적인 얼굴 특징으로는 얼굴의 약간 납작한 모습이 있는데, 이는 광대뼈와 콧등의 발육 부진 등 안면 중앙의 뼈 발달이 부족하여 발생합니다.
스티클러 증후군이 있는 어린이의 일반적인 신체적 특징은 피에르 로빈 시퀀스로 알려져 있으며 주로 U자형 또는 V자형 구순구개열을 포함하며 이로 인해 혀가 너무 커서 작은 턱에 맞지 않게 됩니다. . 공간 호환 가능.
입술과 구개열이 있는 어린이는 귀 감염에 걸리기 쉽고 때로는 삼키는 데 어려움을 겪습니다. 스티클러병을 앓고 있는 많은 사람들은 매우 심각한 근시를 앓고 있습니다. 이는 눈의 모양에 따른 것으로, 눈이 침범된 환자는 안압이 상승하기 쉬우며 이로 인해 녹내장, 망막박리 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 백내장은 스티클러병과 관련된 눈 문제의 일부로 발생할 수도 있습니다. 특정 유형의 스티클러병은 COL2A1 및 COL11A1 유전자와 연관되어 있으며, 유리체(눈의 젤 같은 물질)가 있는 질병은 특징적인 외양을 보이는 반면, COL11A2 유전자가 있는 질병은 눈 문제에 덜 민감합니다.
이유
스티클러병은 주로 태아 발달 과정에서 여러 콜라겐 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 성별에 무관한 상염색체 우성 특성입니다. 즉, 이 증후군을 앓고 있는 사람이 각 자녀에게 이 증후군을 물려줄 확률은 50%입니다. 스티클러병의 세 가지 유형이 확인되었으며, 각각은 서로 다른 콜라겐 합성 유전자와 연관되어 있습니다.
유전학
COL11A1, COL11A2 및 COL2A1 유전자의 돌연변이가 스틱러병을 유발합니다. 이 유전자는 II형 및 XI형 콜라겐 생산에 관여합니다. 콜라겐은 결합 조직(신체의 관절과 기관을 지지하는 조직)에 구조와 강도를 제공하는 복잡한 분자입니다. 이들 유전자의 돌연변이는 II형 또는 XI형 콜라겐의 생산, 처리 또는 조립을 방해하여 뼈 및 기타 결합 조직의 발달에 영향을 미치고 Stickler병의 특징을 초래합니다.
모든 환자가 확인된 세 가지 유전자에 돌연변이가 있는 것은 아니기 때문에 스티클러병을 유발할 수 있는 알려지지 않은 다른 유전자가 있는지 여부는 불분명합니다.
진단
스티클러병 진단은 일반적으로 증상, 징후 및 가족력에 의존합니다. 유전적 변이에 따라 스티클러 증후군은 다음과 같은 유형으로 나눌 수 있습니다.
- 고름병 COL2A1(고름병 사례의 75%)
- 스티클러병 COL11A1
- 스티클러병 COL11A2(비안구 형태)
- 스티클러병 COL9A1(열성 변종)
- 스티클러병 COL9A2(열성 변종)
- 스티클러병 COL9A3(열성 변종)
- 스티클러병 LOX3(열성, 보고된 사례 7건)
스티클러병이 두 가지 유형인지 세 가지 유형인지는 여전히 논란의 여지가 있습니다. 연구자들이 유전적 원인에 대해 더 많이 알게 됨에 따라 이러한 질환의 분류는 계속해서 변경됩니다.
치료
스티클러병 치료에 참여하는 많은 전문가로는 마취과의사, 구강악안면외과의사, 두개안면외과의사, 이비인후과의사, 안과의사, 검안사, 청력학자, 언어병리학자, 작업치료사, 물리치료사, 류마티스 전문의 등이 있습니다.
역사
이 증후군 발견과 관련된 과학자로는 B. David, Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher 및 Ernst Zwimüller가 있습니다.
결론
스티클러병은 조직을 연결하는 데 있어 콜라겐의 중요성을 보여줄 뿐만 아니라 유전 질환을 이해하려는 과학자들에게 중요한 알림 역할을 합니다. 이러한 취약한 호르몬 속에서 우리는 어떻게 이 환자들을 더 잘 보호하고 상담하여 삶의 질을 향상시킬 수 있습니까?
