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스티클러병의 미스터리: 이 희귀 유전병의 알려지지 않은 특징은 무엇인가?
스티클러 증후군은 주로 결합 조직, 특히 콜라겐에 영향을 미치는 희귀 유전적 질환군입니다. 콜라겐병의 하위 유형인 이 질병은 심각한 얼굴 기형, 눈 문제, 청력 상실, 관절 및 뼈 문제를 특징으로 합니다. 이 질환은 1965년 Gunnar B. Stickler가 처음으로 연구하고 설명한 이후로 계속해서 의학적인 관심을 받고 있습니다.
징후와 증상
스티클러병을 앓는 사람마다 징후와 증상이 다릅니다. 어떤 사람들은 눈에 띄는 징후가 나타나지 않을 수도 있지만, 어떤 사람들은 다음 특징 중 일부 또는 전부를 보일 수도 있습니다. 주목할 만한 특징 중 하나는 얼굴 특징이 납작해지는 것인데, 이는 광대뼈와 코등과 같은 얼굴 중앙 뼈의 발달이 부족하여 발생합니다.
특히 어린이의 경우 "피에르 로뱅 시퀀스"가 흔한 특징으로, U자 또는 V자 모양의 구개열과 비교적 작은 아래턱으로 인해 혀가 지나치게 큽니다.
게다가 스티클러병을 앓는 사람 중 다수는 심각한 근시를 앓고 있습니다. 이런 환자들은 눈의 모양으로 인해 안구 내압(눈 내부의 고혈압)이 상승하기 쉽고, 이로 인해 녹내장과 망막 박리가 발생할 수 있습니다. 동시에 이 증후군은 백내장과 같은 눈 합병증을 동반할 수도 있습니다.
원인
스티클러병의 원인은 태아 발달 중에 발생하는 여러 콜라겐 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 생각됩니다. 이는 성별에 관계없이 나타나는 상염색체 우성 형질로, 이는 영향을 받은 개인이 임신할 때마다 50%의 확률로 자녀에게 해당 형질을 유전한다는 것을 의미합니다.
유전학
스티클러병을 유발하는 돌연변이는 일반적으로 II형과 XI형 콜라겐 합성에 관여하는 COL11A1, COL11A2, COL2A1 유전자에서 발생합니다. 따라서 이러한 유전자 중 하나라도 돌연변이가 발생하면 콜라겐의 생성과 조립이 방해를 받을 수 있으며, 결국 뼈와 다른 결합 조직의 발달에 영향을 미칩니다.
스티클러병을 일으키는 유전자는 세 가지로 확인되었지만, 모든 환자가 세 가지 유전자 모두에서 돌연변이를 보이는 것은 아니므로 알려지지 않은 다른 유전자가 있을 수 있습니다.
진단
스티클러병의 다양한 유형은 주로 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 스티클러병은 관여하는 콜라겐 유전자에 따라 다음 유형으로 분류됩니다.
<저>스티클러병 치료에는 일반적으로 마취과 의사, 구강 및 안면 외과 의사, 이비인후과 의사, 안과 의사, 검안사, 청각학자, 언어 치료사, 작업 치료사, 물리 치료사, 치료사 및 류마티스 전문의 등이 포함된 다학제 팀이 필요합니다.
역사
이 증후군 발견과 관련된 과학자로는 B. 데이비드(의학), 군나르 B. 스티클러, G. 바이센바허, 에른스트 츠바이뮐러가 있습니다.
과학이 발전함에 따라 스티클러병에 대한 연구 진행 상황과 향후 치료 옵션에 대한 새로운 설명이 등장할 수도 있고, 사람들은 이러한 질병이 우리 삶에서 어떤 역할을 하는지 생각해볼 수 있을 것입니다.
