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2q13 결손 증후군의 미스터리: 그것은 무엇일까요?
22q13 결손 증후군은 펠란-맥더미드 증후군으로도 알려져 있으며, 22번 염색체의 q 팔 끝부분의 결손 또는 재배열로 인해 발생하는 유전적 질환입니다. 이 질병은 복잡성과 다양성으로 인해 의학계에서 널리 주목을 받았지만, 정의에 대해서는 의견이 분분합니다. 이 질병의 주요 특징으로는 발달 지연, 지적 장애, 언어 이상, 자폐증 행동 등이 있으며, 이는 많은 가족에게 어려움을 줍니다.
영향을 받은 개인은 다양한 의학적, 행동적 증상을 보입니다. 영향을 받은 개인은 일반적으로 전반적인 발달 지연, 지적 장애, 언어 이상 및 자폐증과 유사한 행동을 보입니다.
이 질환에 대한 정의는 아직 발전 중이며, 관련 연구에서는 "SHANK3" 유전자 돌연변이의 영향에 대해 다양한 견해를 가지고 있습니다. 일부 연구 그룹은 SHANK3 돌연변이가 PMS 진단에 필요하다고 믿지만, 특히 22q13 결손 증후군을 처음으로 기술한 학자들은 이를 인식하지 못하고 있다.
또한, DNA 마이크로어레이 기술의 발달로 의료계에서는 여러 유전적 문제를 동시에 발견할 수 있게 되었으며, 유전자 검사는 PMS 진단을 확인하는 중요한 도구가 되었습니다. 전체 엑솜 시퀀싱 비용이 감소함에 따라 이 기술은 앞으로 기존 검사 방법을 대체할 가능성이 있습니다.
증상 및 징후
22q13 결손 증후군을 앓는 사람들은 일반적으로 다양한 의학적, 행동적 특징을 나타냅니다. 주요 특징으로는 전반적인 발달 지연과 언어 기능 장애가 있습니다. 이러한 증상은 환자마다 다를 수 있으며, 부분적으로는 표본 크기가 작거나 데이터를 수집한 방법에 따라 달라질 수 있습니다.
이러한 증상을 더욱 자세히 특성화하기 위해서는 더 큰 규모의 전향적 연구가 필요합니다.
발달 지연 외에도, 영향을 받은 개인은 미묘한 기형적 특징과 관련된 심장과 신장의 구조적 결함을 나타낼 수도 있습니다. 따라서 환자에 대한 종합적인 평가가 필수적입니다.
원인
22q13 결손 증후군은 일반적으로 새로운 돌연변이(신생)로 인해 22번 염색체의 긴 팔 끝부분에서 발생하는 일련의 결손으로 인해 발생합니다. 그러나 가족성 염색체 전위도 이 질병의 유전적 형태를 초래할 수 있습니다. 연구에 따르면 결손 크기와 특정 증상 사이의 관계는 매우 복잡하며, 소수의 돌연변이와 미세 결손도 이 증후군의 증상과 유사할 수 있다고 합니다.
일부 핵심 특징의 경우, SHANK3 단독의 삭제보다는 삭제 크기가 질병에 영향을 미치는 주요 요인이었습니다.
또한 이 연구에서는 자폐증 및 정신분열증과 관련이 있는 다른 유전자도 몇 가지 발견되었으며, 이 역시 추가적으로 연구해볼 만한 가치가 있습니다.
진단 및 관리
PMS를 확정적으로 진단하려면 유전자 검사가 필요한데, 이를 통해 22q13의 전형적인 말단 결손을 확인할 수 있습니다. 전문적인 임상 유전체학 평가와 진단 검사 역시 환자가 시기적절하고 효과적인 치료를 받는 데 중요합니다.
모든 환자는 포괄적인 발달, 인지, 행동 평가를 받아야 하며, 적절한 경우 추가적인 언어 치료와 물리 치료를 제공받아야 합니다.
신경과, 신장과, 심장과, 위장과를 포함한 다양한 전문 분야에서 환자의 건강 요구 사항을 정기적으로 추적하는 것이 중요합니다.
역학PMS의 정확한 유병률은 아직 밝혀지지 않았지만 펠란-맥더미드 증후군 재단에 따르면 전 세계적으로 1,200명 이상이 이 질환 진단을 받았습니다. 일부 사람들은 유전자 검사가 부족하고 구체적인 임상적 특징이 부족하기 때문에 이 질환이 과소평가되고 있다고 믿는다는 점을 언급할 가치가 있습니다.
역사
22q13 결손 증후군에 대한 첫 번째 보고는 1985년으로 거슬러 올라가며, 그 후 몇 년 동안 연구자들은 이 증후군의 임상적 증상과 유전적 메커니즘을 계속해서 탐구해 왔습니다. 연구가 심화됨에 따라 SHANK3 유전자에 대한 우리의 이해는 점차 향상되었고, 이 유전자의 영향과 자폐증과의 관련성에 특별한 관심이 집중되었습니다.
치료와 연구가 발전함에 따라, 22q13 결손 증후군을 앓고 있는 사람들과 그 가족의 성장과 발달을 촉진하기 위해 어떻게 더 나은 지원과 자원을 제공할 수 있을까요?
