Language
Country/Area
No result found
펠란-맥더미드 증후군의 다양한 증상: 그것이 무엇인지 아십니까?
펠란-맥더미드 증후군(PMS) 또는 22q13 결손 증후군은 22번 염색체 장완의 말단 부위가 결손되거나 재배열되어 발생하는 유전적 질환입니다. 이 증후군의 정의는 학계에서 여전히 논란의 여지가 있는데, 특히 22q13 영역의 변이와 그 표현형과 관련된 정의는 논란의 여지가 있습니다. 일부 연구자들은 SHANK3 유전자의 돌연변이에 초점을 맞출 것을 주장했지만, 많은 초기 기술자들은 이러한 정의가 너무 좁고 모든 형태의 삭제를 포함해야 한다고 생각했습니다.
대부분의 PMS 환자는 전반적인 발달 지연, 지적 장애, 언어 이상, 자폐증과 유사한 행동, 근긴장 저하, 경미한 기형적 특징을 보입니다.
PMS의 임상적 증상은 매우 다양하며, 몇 가지 공통적인 의학적, 행동적 특징이 있습니다. 예를 들어, 많은 환자들은 인지 및 행동 발달에 심각한 어려움을 겪습니다. 이 증후군의 주요 의학적 증상과 정신 건강에 미치는 영향으로 인해 인구 내 다양한 표현형을 이해하는 것이 중요합니다. 이러한 변화에 대한 의존도는 주로 소규모 표본이나 부모 보고에 기초한 기존 연구에서 비롯됩니다.
증상 및 징후
PMS의 임상적 특징을 살펴보면 환자들은 종종 다음과 같은 증상을 보입니다.
<저>이러한 특성의 다양성은 초기 연구에서 사용된 표본 수가 적고 주관적인 보고에 기인한 부분도 있습니다. 이러한 증상에 대한 이해를 심화시키기 위해서는 추가적인 전향적 연구가 필요합니다.
원인
병인학적으로, PMS는 주로 22번 염색체의 긴 팔 말단 부위의 결손으로 인해 발생하며, 이 결손의 크기와 위치는 매우 다양할 수 있습니다. 일반적으로 이는 새로 발생한 돌연변이로 인해 발생하지만, 가족성 염색체 전좌를 통해 유전될 수도 있습니다.
대부분의 경우 삭제 범위는 130Kb에서 9Mb였습니다. 연구에 따르면 삭제 크기는 환자의 임상적 특성과 밀접한 관련이 있지만, 일부 주요 임상적 특성은 SHANK3 유전자 삭제에만 의존하는 것은 아닙니다. 최근 몇 년간의 연구를 통해 이 게놈 내의 다른 유전자, 특히 자폐증과 정신분열증과 관련된 유전자의 역할이 점차 인식되고 있습니다.
진단 및 관리
PMS를 확인하려면 유전자 검사가 필요합니다. 전형적인 22q13 말단 결손은 핵형 검사를 통해 검출할 수 있지만, 많은 작은 말단 및 간질 결손은 이 방법으로 검출할 수 없습니다. 가장 흔히 사용되는 진단 도구는 염색체 마이크로어레이 기술인데, 이는 동시에 여러 유전적 문제를 밝혀낼 수 있습니다. 전체 엑솜 시퀀싱과 전체 게놈 시퀀싱 비용이 감소함에 따라 이러한 접근 방식이 인기를 끌 수도 있습니다.
모든 환자는 포괄적인 발달, 인지, 행동 평가를 받아야 하며, 특히 언어 및 발달 지연이 있는 환자는 더욱 그렇습니다.
PMS 환자는 심리적, 행동적 평가 외에도 뇌, 신장, 심장, 소화 기관에 대한 정기적인 검사를 받아 잠재적인 합병증을 조기에 발견하고 적절한 치료를 제공해야 합니다.
역학전 세계적으로 보고된 PMS 환자 수는 1,200명을 넘었지만, 이 질병의 실제 유병률은 아직 확인되지 않았습니다. 이는 유전자 검사가 부족하고 특정 임상적 특징에 대한 효과적인 진단이 부족하기 때문일 수 있습니다. PMS는 남성과 여성에서 비슷한 빈도로 발생하는 것으로 추정되는 반면, 자폐 스펙트럼 장애가 있는 환자 중에서는 SHANK3 돌연변이나 결손이 있는 비율이 상대적으로 낮습니다.
향후 연구 방향
PMS에 대한 연구가 계속 심화됨에 따라, 미래의 방향은 질병 표현형에 미치는 다양한 유전자의 영향을 이해하고 효과적인 치료 옵션을 개발하는 데 맞춰져야 합니다. 기술의 발전과 데이터의 축적으로, 가능한 치료 경로를 찾는 것은 더 이상 불가능한 꿈이 아닙니다.
펠란-맥더미드 증후군에 대한 연구는 계속되고 있으며, 이 복잡한 질환에 대한 우리의 이해도 계속해서 늘어나고 있지만, 그렇게 다양한 유전적 질환에 대해 얼마나 알고 계신가요?
