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유전적 돌연변이의 수수께끼: 진행성 근간대성 간질을 일으키는 유전적 요인은 무엇입니까?
진행성 근간대성 간질(PME)은 간대성 근간대증, 치료에 대한 저항성, 신경 기능 저하를 특징으로 하는 희귀 유전성 신경변성 질환 그룹입니다. PME의 원인은 주로 특정 유형에 따라 달라지며, 대부분의 PME는 상염색체 우성 또는 열성 돌연변이와 미토콘드리아 돌연변이로 인해 발생합니다. 또한, 돌연변이의 위치는 PME의 유전 패턴과 치료 효능에도 영향을 미칩니다. PME의 진단은 일부 환자에서 유전적 이질성과 확인되지 않은 유전적 돌연변이로 인해 어렵습니다.
대부분의 PME의 예후는 낙관적이지 않습니다. 개인은 일상 활동을 수행하기 위해 휠체어에 의존해야 하거나 근경련으로 인해 식물인간 상태에 빠지는 경우가 많으며 기대 수명도 단축됩니다.
일반적인 징후 및 증상
PME의 가장 흔한 증상은 근간대경련으로, 이는 간헐적이거나 다발성일 수 있으며 자세, 움직임, 빛, 소리, 접촉과 같은 외부 자극에 의해 유발될 수 있습니다. Myoclonus는 PME 유형에 따라 다르게 나타납니다. 또한 전신발작, 긴장발작, 발작발작, 비정형 발작이 발생할 수 있습니다. 라포라병의 경우 환자는 일시적인 시각 실명과 시각적 환각을 경험합니다.
일단 진행이 시작되면 PME는 신경학적 능력이 현저히 감소하고 근육병증, 신경병증, 인지 저하, 소뇌 운동실조, 치매 등의 증상을 유발할 수 있습니다.
진단과정
PME 진단은 주로 개인의 증상과 항간질제 및 치료에 대한 반응 부족에 따라 결정됩니다. 또한 뇌전도(EEG) 결과, 유전자 검사, 효소 검사, 피부 및 근육 생검도 진단에 도움이 될 수 있습니다. 진단상의 어려움은 환자마다 신경생리학적 특성이 매우 다르기 때문에 EEG 결과가 다양하다는 것입니다.
관리 및 치료
현재 PME에 대한 치료법은 없으며 치료는 주로 증상, 특히 근간대경련과 발작을 관리하는 데 중점을 둡니다. 그러나 PME 환자의 항간질제에 대한 내성으로 인해 증상 치료가 어려운 경우가 많습니다. 사용되는 항간질제에는 발프로산, 벤조디아제핀, 발프로산, 클로플루틱솔 등이 포함됩니다.
일부 항간질제는 증상을 조절하는 데 효과적이지만 베가바트 등 일부 항간질제는 증상을 악화시킬 수 있으므로 신중하게 치료를 선택해야 합니다.
예측
PME의 예후는 특정 유형에 따라 다릅니다. 라플뢰르증의 경우 신경퇴행이 10년에 걸쳐 점차 증가하여 결국 식물인간 상태에 이르고 진단 직후 사망하게 됩니다. 그러나 운베리히트-룬드보리병과 같은 다른 유형의 PME의 경우 항간질제의 발전으로 환자 수명이 60년 이상으로 연장되었습니다.
연구 진행
PME의 희귀성으로 인해 특정 연구가 어렵습니다. 특히 항간질제의 효과를 검증하는 이중맹검 연구의 정확성을 보장하기 어렵다. 운베리히트-룬드보르그 간질 환자의 유전적 결함을 대체하기 위한 올리고뉴클레오티드 치료 전략의 사용에 대한 연구도 진행 중입니다. 그러나 PME의 다양한 증상과 EEG 변동성으로 인해 AED의 영향에 대한 연구는 제한적이었습니다.
PME의 유래와 역사
이르기 1822년에 Prichard는 간대성 근경련과 간질의 관계를 처음으로 언급했습니다. 나중에 Lundborg는 여러 스웨덴 가족에 대한 연구를 바탕으로 1903년에 "진행성 근간대성 간질"이라는 이름을 제안했습니다. 그럼에도 불구하고 운베리히트-룬드보리병은 100년이 지나서야 질병으로 인식되었습니다.
질병에 대한 이해가 깊어짐에 따라 과학자들은 돌연변이 유전자와 이것이 증상에 미치는 영향을 찾기 위해 계속해서 열심히 노력하고 있습니다. 이를 통해 향후 PME 치료법을 찾을 수 있을까요?
