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케스만 증후군의 미스터리: 신생아가 치명적인 감염에 노출되는 이유는 무엇인가?
케스만 증후군이 있는 유아는 어린 나이에 심각한 세균 감염, 특히 황색포도상구균에 감염될 위험이 높으며, 이는 종종 피부 농양, 폐렴, 패혈증으로 이어집니다.
원인과 유전학
정신분열증 증후군의 유전은 매우 복잡합니다. 일부 하위 유형은 자가우성 방식으로 유전되고(예: SCN1), 다른 하위 유형은 자가열성 방식으로 유전됩니다(예: SCN3). 약 60%~80%의 사례는 SCN1입니다. 이는 중성구 엘라스타제 생성에 중요한 19p13.3에 위치한 ELANE 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 하위 유형입니다.
케스만 증후군이 유전적으로 확인되지 않은 경우에도 유전자 검사를 통해 최대 15개의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
증상 및 진단
케스만 증후군의 증상은 보통 유아기부터 시작됩니다. 약 50%의 환자가 생후 1개월 이내에 생명을 위협하는 감염을 경험합니다. 진단 과정에는 일반적으로 포괄적인 혈액 검사와 호중구 결핍을 확인하기 위한 유전자 검사가 포함됩니다.
절대 호중구 수(ANC)는 종종 500/mm3 미만, 자주는 200/mm3 미만인데, 케스만 증후군의 주요 지표입니다.
치료 방법
현재 케스만 증후군을 치료하는 주된 방법은 과립구 자극 인자(필그라스팀)를 정기적으로 주사하는 것인데, 이는 호중구의 수를 크게 늘리고 감염의 빈도와 심각성을 줄일 수 있습니다. 90%가 넘는 SCN 환자가 이 치료에 좋은 반응을 보였으며 생존율도 크게 향상되었습니다.
그러나 과립구 자극 인자를 장기간 사용하면 급성 골수성 백혈병과 골수 섬유증의 위험도 증가할 수 있습니다.
케스만 증후군의 장기적 위험
케스만 증후군을 앓은 모든 사람들이 치료 후에도 장기적인 건강 위험을 피하는 것은 아닙니다. 치료를 통해 단기적인 생존율은 향상될 수 있지만, 여전히 혈액 클론 질환(골수이형성증후군 등)과 급성 골수성 백혈병이 발생할 위험이 있습니다. 따라서 이런 환자들의 건강 모니터링을 지속적으로 실시해 잠재적인 합병증을 조기에 발견할 필요가 있습니다.
요약케스만 증후군에 대한 연구는 신생아가 치명적인 감염에 대처하는 데 직면한 어려움을 보여줍니다. 이는 과학적 문제일 뿐만 아니라 인도주의적 호소이기도 합니다. 우리는 이 희귀 질병이 미치는 영향을 더 깊이 이해하고 이 질병을 앓고 있는 환자에게 보다 나은 의료 지원과 삶의 질을 제공하는 방법을 찾아야 합니다. 이처럼 심각한 문제에 직면했을 때, 우리는 궁금해하지 않을 수 없습니다. 이 작은 생명들의 고통을 덜어주기 위해 우리는 무엇을 할 수 있을까?
