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LAM 폐질환의 미스터리: 이 희귀 질환이 왜 종종 잘못 진단되는 걸까?
림프관평활근종증(LAM)은 전형적으로 폐의 낭포성 파괴를 유발하는 드물고 진행성 전신 질환입니다. 이 질병은 주로 여성, 특히 출산 가능 연령의 여성에게 영향을 미치며, 증상이 다양하기 때문에 진단이 늦어져 LAM 환자는 질병에 직면해도 무력감을 느끼게 됩니다.
많은 경우, LAM 진단이 5~6년 늦어질 수 있으며 천식이나 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)으로 오진되는 경우가 많습니다.
징후와 증상
LAM 질환이 발병하는 평균 연령은 약 30~40세이며, 가장 흔한 증상으로는 운동성 호흡 곤란과 자발성 기흉이 있습니다. 어떤 사람들의 경우, 이러한 증상이 진단에 앞서 나타날 수도 있습니다.
LAM 환자의 82%는 진단 전에 적어도 한 번 이상의 기흉을 경험했습니다.
기타 증상으로는 피로, 기침, 기침 시 혈액(드물게 많은 양의 혈액 포함), 림프절 부종 및 킬로흉 등 림프계 관련 합병증이 있을 수 있습니다. 산발성 LAM 환자의 약 30%에서 지방성 신장 종양(혈관근지방종)이 발생할 수 있으며, 결절성 경화증 복합체와 관련된 LAM 환자의 최대 90%에서 지방성 신장 종양(혈관근지방종)이 발생할 수 있습니다. 이러한 종양은 때때로 자연적으로 출혈하여 통증이나 저혈압을 유발합니다.
유전학 및 병리생리학
LAM에는 두 가지 주요 유형이 있습니다. 결절성 경화증 복합체(TSC) 관련 LAM(TSC-LAM)과 독립적이고 산발적인 LAM입니다. 두 경우 모두 LAM은 TSC1이나 TSC2 유전자의 돌연변이 비활성화로 인해 발생합니다. 이러한 유전자는 포유류 mTOR(라파마이신 표적) 신호 전달 경로를 조절하여 세포 증식에 영향을 미칩니다.
연구에 따르면 LAM 세포는 한 위치에서 다른 위치로 이동할 수 있어 "양성 전이" 가설을 뒷받침합니다.
진단 방법
LAM의 진단 과정은 다양한 임상 증상으로 인해 종종 복잡해집니다. 초기 검사에서 종종 흉부 CT 스캔이 실시되고, 얇은 벽의 낭포성 변화가 의도치 않게 발견될 수 있습니다. LAM을 확정적으로 진단하려면 일반적으로 고해상도 CT 스캔이 필요한데, 그 때 가장 특징적인 특징은 양쪽에 얇은 벽을 가진 낭종이 존재한다는 것입니다.
CT 검사 외에도 폐기능 검사는 진단을 위한 주요 도구 중 하나입니다. LAM 환자는 정상적인 폐 기능을 가질 수도 있고, 폐쇄성, 제한성 또는 혼합형 환기 패턴을 가질 수도 있으므로, 폐기능 검사가 필수적입니다.
치료 옵션
현재 FDA는 LAM 치료를 위해 mTOR 억제제인 시롤리무스를 승인했으며, 이는 폐 기능 감소를 안정화하는 데 사용될 수 있습니다. 말기 환자의 경우 폐 이식은 마지막 선택입니다.
또한, 기흉이 동반된 환자의 경우, 첫 번째 기흉 이후 흉막 치유를 고려하는 것이 좋습니다. LAM 환자의 65% 이상이 질병 과정에서 기흉을 겪기 때문에 환자의 삶의 질을 개선하기 위해 효과적인 관리 전략이 중요합니다.
결론LAM은 희귀 폐질환이기 때문에 진단에 큰 어려움을 겪습니다. 증상이 다양하고 다른 폐질환과 유사한 증상을 보여 잘못 진단되는 경우가 많습니다. 이는 설명할 수 없는 호흡곤란이나 기타 폐 증상이 나타날 때 추가 검사와 진단을 받는 데 더 신중해야 함을 일깨워줍니다.
