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LAM이란 무엇입니까? 이 진행성 폐질환은 어떻게 폐를 파괴합니까?
림프관 평활근종증(LAM)은 종종 낭포성 폐 파괴를 초래하는 희귀하고 진행성 전신 질환입니다. 이 질환은 주로 여성, 특히 가임기 여성에게 영향을 미칩니다. LAM은 병인에 따라 두 가지 범주, 즉 결절성 경화증 복합체(TSC)와 관련된 LAM(TSC-LAM)과 TSC와 관련되지 않은 산발성 LAM으로 나눌 수 있습니다.
증상 및 징후
LAM의 평균 발병 연령은 약 30~40세입니다. 초기 증상은 대부분 운동성 호흡곤란과 자발성 기흉이었으며, 각각 49%와 46%의 환자에서 발생했습니다. 진단이 5~6년 정도 늦어지는 경우가 많으며, 천식이나 만성폐쇄성폐질환으로 오진되는 경우가 많습니다. 이 질병의 합의된 임상적 정의에는 피로, 기침, 객혈(드물게 다량), 흉통, 유미흉, 림프절 또는 림프 폐쇄로 인한 기타 병변과 같은 다양한 림프계 합병증 등 여러 증상이 포함됩니다. 산발성 LAM 환자의 약 30%, TSC-LAM 환자의 90%에서 혈관근지방종이 발생합니다.
폐 파괴는 종양과 유사한 평활근 세포가 림프관, 기도, 혈관, 간질강을 포함한 모든 폐 구조로 확산되어 침입하는 LAM의 결과입니다.
유전학
LAM은 두 가지 시나리오에서 발생합니다. 하나는 TSC 아래의 TSC-LAM이고 다른 하나는 TSC가 없는 산발적 LAM입니다. 두 질병 모두 LAM의 근본 원인으로 TSC1 또는 TSC2 유전자의 비활성화 또는 "기능 상실" 돌연변이를 나타냅니다. TSC 유전자의 돌연변이 변화로 인해 세포 내 LAM 세포가 빠르게 증식되어 폐에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.
생리학 및 병리학
LAM 병변에서는 결절성 경화증(TSC1 또는 TSC2) 종양 억제 유전자의 돌연변이를 포함하는 세포의 비율이 변경됩니다. 이로 인해 LAM 치료를 위한 mTOR 경로와 억제제 시롤리무스(라파마이신 유사체)의 사용에 대한 연구가 촉발되었으며, 이는 임상적으로 적용되었습니다.
TSC1/TSC2의 손실은 다양한 방식으로 전이성 종양 세포처럼 행동하는 LAM 세포의 무질서한 성장과 생존 증가를 초래합니다.
진단 방법
LAM을 진단하는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 일반적으로 흉부 CT 스캔이 주요 검사이며, 다른 검사 중에 우연히 얇은 벽의 낭성 변화가 발견될 수 있습니다. 특히, 자발성 기흉이 자주 발생하는 환자의 경우, 흉부 CT 검사를 통해 폐의 전형적인 변화가 나타나는 경우가 많습니다. 어떤 경우에는 조직검사 없이 동반되는 영상 소견(TSC, 지방신종 등)을 바탕으로 임상 진단을 내릴 수 있습니다.
치료 계획
현재 FDA는 폐 기능 저하를 효과적으로 안정화할 수 있는 mTOR 억제제 시롤리무스인 LAM 치료용 약물을 승인했습니다. 말기 환자의 경우 폐이식은 최후의 선택이다.
고형 종양 환자는 삶의 질과 생존에 심각한 영향을 미치기 때문에 효과적인 치료 옵션을 원하는 경우가 많습니다. LAM 환자도 예외는 아니다. 그들이 추구하는 치료법은 생존뿐 아니라 생명 회복 능력이다.
LAM과 같은 진행성 질환에서 조기 발견 및 대응 전략이 환자의 운명을 바꿀 수 있습니까? 이것은 생각해 볼 가치가 있는 질문이다.
