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유전자 계통의 미스터리: 인간은 어떻게 단일 유전자에서 다양한 유전자 계통으로 변화했을까?
과학자들의 유전자 연구에 따르면 유전자 계열은 하나의 원래 유전자가 복제되어 형성된 여러 개의 유사한 유전자로 구성되어 있으며, 일반적으로 유사한 생화학적 기능을 갖는다는 것이 밝혀졌습니다. 예를 들어, 인간의 헤모글로빈 소단위 유전자는 잘 알려진 유전자 계열 중 하나이며, 이 10가지 유전자는 α-글로빈과 β-글로빈 유전자좌라고 하는 서로 다른 염색체에 분포합니다. 두 유전자 클러스터는 약 5억 년 전에 전구체 유전자가 복제되면서 생겨난 것으로 생각됩니다.
유전자 계열의 확장이나 축소는 무작위성의 결과일 수도 있고 자연선택의 결과일 수도 있습니다. 그러나 실제 적용에서 둘을 구별하는 것은 매우 어렵습니다.
이러한 변화에 직면하여 유전자 계열은 어떻게 형성될까? 유전자 계열은 조상 유전자가 여러 번 중복되어 발생하며, 이후 돌연변이와 분화를 겪습니다. 이러한 복제는 한 혈통 내에서 발생할 수 있습니다. 예를 들어 인간은 침팬지에게 한 번만 나타난 유전자를 두 개 가질 수 있으며, 종분화 과정에서 유전자 복제를 통해 발생할 수도 있습니다.
전체 유전자를 번역하는 과정에는 엑솜 복제 및 스플라이싱, 전체 유전자 복제, 다중 유전자 패밀리 복제, 전체 게놈 복제라는 4단계의 복제가 포함될 수 있습니다. 두 염색체가 잘못 정렬되면 교차 재조합 사건이 발생하여 한 염색체는 유전자 수가 증가하고 다른 염색체는 유전자 수가 감소합니다. 이러한 유전자 클러스터는 확장되어 결국 더 큰 유전자 계열을 형성합니다.
인간과 침팬지의 공통 조상의 유전자는 매우 유사하며, 이는 유전자 군이 어떻게 진화하는지를 보여줍니다.
복제 외에도 돌연변이 후 유전자의 다양성은 궁극적으로 기능과 발현 수준의 차이로 이어진다. 이러한 다양성의 또 다른 이유는 유전자 내에서 일어나는 비동의적 돌연변이로, 이로 인해 생물체에 지나치게 부정적인 영향을 미치지 않으면서도 중복된 유전자 사본이 새로운 기능을 획득할 수 있습니다.
일부 다유전자 가족은 매우 동질적이어서 유전자 구성원의 서열이 거의 동일한데, 이를 "공진화"라고 합니다.
유전자 군은 진화와 다양성에 중요한 역할을 합니다. 시간이 지남에 따라 유전자 가족은 계속해서 확장되거나 축소되고, 가족 내의 유전자는 복제되어 새로운 유전자로 분화되며, 상실될 위험에 직면할 수도 있습니다. 그러한 역동적인 과정을 통해 생물체는 외부 환경의 변화에 적응할 수 있다.
기능적 분류에 근거하여, HUGO 유전자 명명 위원회(HGNC)는 또한 유전자 패밀리에 대한 명명 방법을 개발했습니다. 이러한 이름은 구조에 따라 달라질 뿐만 아니라 유전자의 기능과도 밀접하게 관련되어 있습니다. 예를 들어, 유방암과 관련된 BRCA1과 BRCA2 유전자는 서로 연관이 없지만, 공통된 기능에 따라 함께 그룹화됩니다.
요약하자면, 유전자 계열은 인간 유전체의 매우 복잡하고 매혹적인 조직적 수준으로, 생명의 진화와 다양성에 영향을 미칩니다. 이들 유전자 계열 뒤에 숨겨진 알려지지 않은 진화적 이야기가 있을까?
