유전자 슈퍼패밀리란 무엇인가? 수백 개의 유전자가 있는 거대한 유전자 클러스터를 탐험하세요!

현대 유전체학 연구에서 유전자 계열이라는 개념은 흥미로울 뿐만 아니라, 생명의 복잡성을 이해하는 데 중요한 열쇠가 됩니다. 유전자 계열은 원래의 단일 유전자에서 복제된 여러 개의 유사한 유전자로 구성되며 일반적으로 유사한 생화학적 기능을 갖습니다. 예를 들어 인간의 헴 하위 유전자를 살펴보면, 10개의 유전자가 두 개의 클러스터로 나뉜 것을 알 수 있습니다. 이 클러스터는 서로 다른 염색체에 존재하며 α-헴과 β-헴 유전자좌라고 합니다. 이 두 유전자 클러스터의 형성은 약 5억 년 전에 일어난 유전자 복제 사건의 결과로 생각됩니다.

유전자는 공유된 뉴클레오티드 또는 단백질 서열을 기준으로 계열로 그룹화됩니다.

유전자 계열의 변화는 한편으로는 무작위적 사건에 의해 영향을 받을 수도 있고, 다른 한편으로는 자연 선택의 결과일 수도 있습니다. 이러한 가족의 확대나 축소는 연구자들이 그 이유를 알아내는 데 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 최근 연구에서는 통계적 모델과 알고리즘 기술을 결합하여 자연선택의 영향을 받는 유전자 계열을 식별했습니다.

유전자 패밀리 구조

유전자의 구성과 구조는 유전자 계열에 대한 다양한 배경을 제공합니다. 유전자 계열의 구성원은 상동 유전자이거나 직동 유전자일 수 있습니다. 상동 유전자는 동일 종 내에서 유사한 서열을 갖는 유전자이고, 직동 유전자는 서로 다른 종 간에 유사한 서열을 유지하는 유전자입니다. 이들 유전자 계열은 크기, 서열 다양성, 배열 면에서 매우 다양하다.

이러한 유전자 서열의 유사성과 기능적 중복으로 인해 한 가족 내의 개별 유전자는 종종 조절 요소를 공유합니다.

일부 유전자 계열의 구성원은 거의 동일한 서열을 가지고 있어 단시간에 대량의 유전자 산물을 발현하는 것이 가능하다. 유전자 계열에는 때로는 유사 유전자가 포함되기도 합니다. 유사 유전자는 확립된 유전자 서열과 유사하지만 기능은 없는 DNA 서열입니다. 유사 유전자의 존재는 유전자 진화 과정에 많은 복잡성이 있음을 보여준다.

유전자 패밀리 형성

유전자 계열은 조상 유전자의 여러 차례 중복에 따른 돌연변이와 다양화로 형성됩니다. 중복은 혈통 내에서 발생할 수도 있고 종 간의 분기로 인해 발생할 수도 있습니다. 이 과정은 유전자 가족의 확장으로 이어질 수 있다. 예를 들어, 인간과 침팬지는 공통 조상으로부터 유래된 유전자 사본을 15개 가질 수 있다.

반복 메커니즘

유전자 계열의 형성에는 엑손 복제, 전체 유전자 복제, 전체 게놈 복제를 포함한 여러 수준의 복제가 있습니다. 전체 게놈 복제는 각 유전자와 유전자 계열의 사본 수를 두 배로 늘릴 것입니다.

유전자 확장은 종종 생식 세포의 감수 분열 동안의 고르지 않은 교차 ​​현상을 통해 발생합니다.

이러한 과정은 유전자 재배치와 결합하여 유전자 구성원이 여러 다른 염색체에 공존할 수 있게 하며, 유전적 다양성을 더욱 증가시킵니다.

유전자 돌연변이

돌연변이는 비동의적 돌연변이를 통해 아미노산 치환을 초래할 수 있으며, 이를 통해 유전자의 중복 버전이 유기체에 해를 끼치지 않고 새로운 기능을 획득할 수 있습니다. 이 돌연변이는 생물이 외부 환경에 적응하는 것처럼 유전자가 환경적 압력에 대응하여 확장될 수 있게 해줍니다.

유전자 패밀리의 진화

유전체의 진화 과정에서 유전자 군은 생물 다양성과 진화에 있어서 큰 역할을 한다는 것이 입증되었습니다. 일부 유전자는 환경 변화로 인해 비활성화될 수 있지만, 일부 유전자는 유익한 돌연변이로 인해 보존될 수 있습니다. 예를 들어, 환경적 스트레스가 심할 때 유전자 확장은 종이 변화에 더 잘 적응하는 데 도움이 됩니다. 반대로, 유전자 계열의 수축은 종종 기능 상실 돌연변이의 축적을 동반합니다.

기능적 가족의 분류

HGNC는 진화론에 따른 구조적 분류 외에도 유전자 기능에 따른 분류도 하며 다단계 명명 체계를 형성합니다. 일부 유전자는 직접적인 진화적 관계가 없지만 유사한 기능을 수행하기 때문에 같은 그룹으로 분류될 수 있습니다. 이는 특히 암 유전자 연구에서 분명합니다.

요약하자면, 유전자 초과는 유기체의 기본 단위의 확장일 뿐만 아니라, 생물다양성과 그 진화를 지배하는 유전자의 핵심 역할을 나타냅니다. 그러면 유전체학이 더욱 발전함에 따라 유전자 군의 중요성은 우리의 생명에 대한 이해에 어떤 ​​영향을 미칠까요?

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