A.D.J. Ten Harkel

High Mortality Rate After Extubation Failure After Pediatric Cardiac Surgery

The objective of this study was to evaluate the different causes of extubation failure and the consequent mortality rates in a pediatric population after cardiac surgery. We studied 184 consecutive patients with a median age of 9 months (range, 0–165). In 158 patients, extubation was successful (group A). Nine patients were reintubated for upper airway obstruction and finally extubated successfully (group B). Seventeen patients were reintubated for cardiorespiratory failure, finally leading to death in 11 of 17 patients (65%) (group C). Group B patients were younger and had a longer intubation period compared to group A patients. Group C patients had more reoperations (30% vs 4% in group A patients, p < 0.001), a lower PaO2 on admission at the intensive care unit as well as just prior to extubation, a lower base deficit before extubation, and needed more inotropic support during their stay in the intensive care unit. We conclude that extubation failure after pediatric cardiac surgery due to cardiorespiratory failure is a bad prognostic sign. Patients with high inotropic support and a low PaO2 prior to extubation are especially at risk and probably need careful evaluation before final extubation.

Real-Time Transthoracic Three Dimensional Echocardiography: Normal Reference Data for Left Ventricular Dyssynchrony in Adolescents

BACKGROUND Since the introduction of cardiac resynchronization therapy, the assessment of left ventricular (LV) dyssynchrony has become increasingly important. Real-time three-dimensional echocardiography (RT-3DE) is one of the methods that is increasingly used. However, normal reference data in a young population are scarce. METHODS RT-3DE was performed in 73 healthy adolescents aged 12 to 18 years. A systolic dyssynchrony index was derived from the dispersion of time to minimum regional volume for all 16 LV segments. RESULTS Acquisition of RT-3DE data sets was feasible in 67 of 73 subjects (92%). LV end-diastolic volume and LV end-systolic volume were 99+/-25 and 41+/-15 mL, respectively. All controls had highly synchronized segmental function (systolic dyssynchrony index, 1.26+/-0.53%). Dyssynchrony was independent of age, weight, or length. Interobserver variability for the dyssynchrony index was 2+/-2 ms and 0.3+/-0.2% for the absolute and heart rate-corrected values, respectively. Intraobserver variability was 2.0+/-0.07 ms and 0.0+/-0.27%, respectively. CONCLUSIONS RT-3DE could be performed in most healthy adolescents with good interobserver and intraobserver variability. Highly synchronized segmental function was present and was independent of age, weight, or length.

Het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom: klinische presentatie bij een zuigeling

SummaryThe long qt syndrome is characterised by qt prolongation on the ecg causing ventricular arrhythmias leading to syncope and sudden death. The congenital long qt syndromes can be divided in two types, the Romano Ward syndrome and the Jervell and Lange-Nielsen syndrome (jlns). The Romano Ward syndrome is generally inherited as an autosomal dominant trait with, besides the long qt interval, usually no other phenotypic abnormalities. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome is a rare autosomal recessive syndrome. The syndrome is characterised by a profound qt prolongation in association with congenital bilateral sensorineuronal deafness. The Romano Ward syndrome is caused by heterozygous mutations in one of the eight lqts genes (kcnq1, herg, scn5a, kcne1, kcne2, ank2, kcnj2 and Cav1.2) coding for cardiac sodium, potassium and calcium ion channels. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome is, on the other hand, caused by homozygous or compound heterozygous mutations in only two out of the eight lqts genes, namely kcnq1 and kcne1, which encode for potassium channels in the heart and the cochlea of the inner ear. Absence of the potassium channels results in both arrhythmias and a decrease of the potassium levels in the endolymph of the cochlea, resulting in deafness. In this article we describe the medical history of a toddler diagnosed with jlns, in whom an arrhythmia was suspected prenatally. At the age of nine months a bilateral sensorineuronal hearing loss was detected. No syncopal events have been reported during betablocker treatment until the age of 2.5 years. Conclusion: A prenatal diagnosis of fetal arrhythmias should raise the suspicion of hereditary primary arrhythmias like lqts. In case of severe prolongation of qt intervals, particularly when parents are consanguineous, jlns should be considered and hearing loss should be ruled out. An early diagnosis of jlns is important to prevent sudden cardiac death and to optimize speech and language development.SamenvattingHet lange-qt-tijdsyndroom (lqts) is een aandoening die gekenmerkt wordt door een verlengd qt-interval op het ecg en daardoor het voorkomen van ventriculaire ritmestoornissen die aanleiding kunnen geven tot syncope en plotse hartdood. Er zijn twee aangeboren typen lqts te onderscheiden, het Romano-Ward-syndroom en het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom (jlns). Het Romano-Ward-syndroom is over het algemeen een autosomaal dominant overervende aandoening die behoudens de lange qt-tijd geen andere fenotypische kenmerken heeft. Het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom is een zeldzaam autosomaal recessief syndroom. Het syndroom heeft naast een vaak ernstig verlengde qt-tijd een ander fenotypisch kenmerk, congenitale bilaterale perceptiedoofheid. Het Romano-Ward-syndroom wordt veroorzaakt door heterozygote mutaties in een van de acht lqts-genen (kcnq1, kcnh2, scn5a, kcne1, kcne2, ank2, kcnj2 en Cav1.2) die coderen voor natrium-, kalium- en calciumkanalen. Het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom wordt daarentegen veroorzaakt door homozygote of compound heterozygote mutaties in slechts twee van de acht lqts-genen, kcnq1 en kcne1, die coderen voor kaliumkanalen. Afwezigheid van kaliumkanalen geeft naast hartritmestoornissen ook een sterke daling van de kaliumconcentratie in de endolymfe vloeistof van het binnenoor, met doofheid als gevolg. In dit artikel beschrijven wij de ziektegeschiedenis van een peuter met het jlns waarbij reeds prenataal een hartritmestoornis werd vermoed, en bij wie op de leeftijd van 9 maanden een bilateraal perceptief gehoorsverlies werd vastgesteld. Tot de leeftijd van 2,5 jaar hebben zich bij deze patiënt, onder bètablokkertherapie, geen incidenten voorgedaan. Conclusie: Bij prenatale ritmestoornissen (c.q. relatieve bradycardieën en/of hooggradige av-geleidingsstoornissen) moet men denken aan een erfelijke primaire elektrische hartziekte, zoals lqts. Bij duidelijk verlengde qt-tijden, met name bij consanguïene ouders, dient men de diagnose jlns te overwegen en tijdig het gehoor te laten testen. Het vroegtijdig stellen van de diagnose jlns is van belang voor de preventie van plotse hartdood én voor een optimale begeleiding van de spraak-/taalontwikkeling.

Het lange-QT-tijdsyndroom bij kinderen

SummaryWe examined 29 pediatric patients with long-qt-syndrome in three academic hospitals. The mean age was 10 years (3-17). Of these patients 22 used betablocker therapy, in three combined with pacemaker. Genotyping has been performed in 22 children. lqts1 (mutation in the kcnq1 gene) was found in twelve, lqts2 (mutation in the herg gene) in eight and lqts3 (mutation in the scn5a gene) in two. Patients came under attention due to bradycardia postnatally in four, after near-drowning in three and after syncope in another four patients. In most of these eleven children family history was found retrospectively to be positive for sudden cardiac death or recurrent syncope. In eighteen children the diagnosis of lqts was made during family screening. Retrospectively, six of these children were found to have had recurrent syncope. Although lqts is becoming a well-known disease, there still are patients that come under attention after a considerable delay. This may result in sudden cardiac death that might have been prevented. Genotyping is essential in this familial disorder. There is a relation between genotype and fenotype, thus leading to differences in therapy and advice. It is also possible to diagnose asymptomatic carriers, thus enabling secondary prevention.In conclusion, lqts has a high mortality, which can be greatly reduced by therapy. It is therefore necessary to evaluate precisely patients and family members in the case of recurrent syncope, near-drowning or sudden cardiac death. The joint management of (pediatric) cardiologist and clinical geneticist plays an important role in diagnosis and therapy.SamenvattingIn drie academische ziekenhuizen zijn 29 kinderen met het lange-qt-tijdsyndroom (lqts) onder controle. De leeftijd is gemiddeld 10 jaar (3-17). Van hen gebruiken er 22 bètablokkers, bij drie gecombineerd met een pacemaker. Het genotype is bij 22 kinderen bekend; bij twaalf kinderen is er sprake van lqts1, bij acht van lqts2 en bij twee van lqts3. De diagnose werd bij vier kinderen direct na de geboorte gesteld naar aanleiding van onbegrepen bradycardie, bij drie kinderen werd de diagnose na bijna-verdrinking vastgesteld en bij vier naar aanleiding van onbegrepen syncope. Van deze elf kinderen was er bij acht sprake van een positieve familieanamnese voor plotselinge hartdood op jonge leeftijd of frequente syncope. Bij achttien kinderen werd de diagnose bij familieonderzoek gesteld. Ook bij deze kinderen bleek er bij zes al eerder sprake te zijn geweest van syncope.Concluderend is het lqts een ziekte met hoge mortaliteit, die sterk afneemt onder behandeling. Goede evaluatie van patiënt en familie bij onbegrepen syncope, (bijna-)verdrinking of plotselinge hartdood is dan ook van belang voor vroege opsporing. Een goede samenwerking tussen (kinder)cardioloog en klinisch geneticus is hierbij belangrijk.