A. López Serrano

Hemocromatosis: etiopatogenia, diagnóstico y estrategia terapéutica

Resumen La hemocromatosis hereditaria (HH) engloba varios trastornos hereditarios caracterizados por un aumento de la absorcion intestinal de hierro, y una acumulacion posterior en los tejidos. La mayoria de los pacientes (aproximadamente el 90%) con HH tienen mutaciones en el gen HFE . Aproximadamente el 95% de las personas con HH con mutacion HFE son homocigotos para la mutacion C282Y. Estudios poblacionales indican que la mutacion C282Y tiene una penetrancia incompleta. Las mutaciones en los genes relacionados con el hierro que codifican la hemojuvelina, hepcidina, ferroportina, receptor de transferrina 2 y la ferritina constituyen las HH no relacionadas con el gen HFE . En HH-HFE el exceso de hierro se deposita preferentemente en el citoplasma de las celulas de los multiples organos, incluyendo el higado, pancreas, corazon, glandulas endocrinas, la piel y las articulaciones. Los sintomas estan relacionados con el dano de estos organos. El diagnostico incluye estudios del metabolismo del hierro, pruebas geneticas y biopsia hepatica para evaluar la concentracion de hierro hepatico y el grado de lesion hepatica. Las flebotomias previenen y revierten la acumulacion del exceso de hierro y son el tratamiento de eleccion.

Protocolo diagnóstico de sospecha de alteración del metabolismo férrico en el adulto

Resumen El hierro es un metal esencial para la vida, pero en cantidades elevadas resulta toxico. Las alteraciones del metabolismo del hierro pueden consistir tanto en sindromes que cursan con sobrecarga ferrica, destacando entre ellos la hemocromatosis hereditaria, como en estados deficitarios, representando la anemia ferropenica un problema de salud publica mundial. La anemia ferropenica se puede deber a perdidas excesivas, a un aumento de las necesidades de hierro o a cuadros de malabsorcion intestinal. Ademas del examen fisico se llega al diagnostico mediante datos de laboratorio, siendo el descenso de la ferritina y del indice de saturacion de transferrina los marcadores especificos de ferropenia. Los estados de sobrecarga ferrica se deben a enfermedades geneticas y adquiridas. La hemocromatosis es la causa genetica mas frecuente, y entre las adquiridas destacan las enfermedades cronicas hepaticas y hematologicas. El diagnostico muchas veces es complejo, debiendose realizar tanto pruebas bioquimicas, como analisis genetico o pruebas invasivas.

Tratamiento del carcinoma hepatocelular

Hepatocellular carcinoma develops in more of 90% of patients in the setting of cirrhosis. The increasing prevalence seems related with the wide-spread distribution of hepatitis C virus infection, as 80% of cases arise on chronic infection caused by this agent. Either conventional resection or orthotopic liver transplantation are often curative but suitable for few patients, If the surgical approach is not adequate, percutaneous ablation using ethanol injection or radiofrequenc y current may be considered. However, only 15-20% of patients can benefit from these therapies. Chemoembolization is considered when the previous options are contra-indicated but benefits on survival are still a matter of debate. The impact of new agents as tamoxifen, interferon o diverse chemothera pies on both survival and symptoms also remains to be stablished.