Alessandra Zilli

The significance of duodenal mucosal atrophy in patients with common variable immunodeficiency: a clinical and histopathologic study.

Gastrointestinal manifestations and villous atrophy can be seen in patients with common variable immunodeficiency (CVID). In some patients, infectious agents may be responsible, whereas in others, celiac disease (CD) may be the cause. In this study, we investigate the causes and the histopathologic features seen in patients with CVID. Eleven patients with CVID and villous atrophy underwent duodenal biopsies, human leukocyte antigen (HLA) typing, and testing for all celiac antibodies. Fifteen patients with CVID and normal villi and 6 patients with CD but without CVID served as controls. Histologic response to a gluten-free diet (GFD) allowed a diagnosis of CD in 3 of 11 patients. In the remaining 8, the lack of a histologic response to a GFD or HLA typing excluded CD. Celiac antibodies gave conflicting results and were of no help. Polymorphonuclear infiltrates and lesions like graft-versus-host disease are seen more often in flat mucosa unresponsive to a GFD. However, the specificity of these findings remains to be determined and response to a GFD remains the only diagnostic criteria for CD in these patients. Villous atrophy was gluten-sensitive in 3 of 11 patients with CVID. It was not related to gluten-responsive CD in most patients.

Prevalence and natural history of potential celiac disease in adult patients

Abstract Objective. Potential celiac disease (PCD) is a form of CD characterized by positive endomysial/tissue transglutaminase antibodies and a preserved duodenal mucosa despite a gluten-containing diet (GCD); it can evolve into flat, active CD. This evolution is, however, not certain. Our aim was to retrospectively study the prevalence and the natural history of adult patients with PCD. Methods. The clinical notes of all 47 patients with PCD attending our clinic between September 1999 and October 2011 were retrospectively reevaluated. To study their clinical features, patients with active CD, randomly selected and matched for sex and date of birth, served as controls. Symptoms, associated diseases, familiarity, and laboratory data at diagnosis were compared. Results. Prevalence of PCD among all celiac patients directly diagnosed in our center was 42/187, (1/4.4, 18.3%, 95% confidence interval (CI) 13.3–23.4%). Age at diagnosis, laboratory data, prevalence of symptoms, associated diseases, and familiarity for CD did not differ between patients with PCD and those with active CD. Some patients with PCD maintained a normal duodenal mucosa for many years and their symptoms spontaneously improved despite maintaining a GCD. Conclusions. PCD is not a rare form of CD. Having found no difference at all in age at diagnosis and clinical features between PCD and active CD could suggest that PCD is not a prodrome of CD but is a separate entity that can only subsequently evolve into active CD.

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Introduzione: La malattia celiaca (MC) e un’enteropatia cronica molto frequente nella popolazione generale e caratterizzata da un’aumentata mortalita. Tale aumento di mortalita e dovuto principalmente alle complicanze della MC stessa. Mentre la prevalenza della MC e stata ampiamente studiata (1/160 nella popolazione europea), la prevalenza della malattia celiaca complicata (MCC) non e invece nota. I pazienti affetti da MCC affluiscono infatti a centri di riferimento terziari, il che comporta un importante bias di selezione. Obiettivi: Contare in quanti pazienti celiaci diagnosticati in questi centri sia successivamente insorta una complicanza. Pazienti e metodi: Abbiamo raccolto i dati di pazienti con diagnosi di MC e MCC poste direttamente in quattro centri italiani di riferimento tra Settembre 1999 e Ottobre 2011. Risultati: Tra Settembre 1999 e Ottobre 2011 sono state poste 2242 nuove diagnosi di MC. Diciassette di questi pazienti celiaci hanno sviluppato una complicanza: 6 casi di MC refrattaria di tipo I, 2 casi di MC refrattaria di tipo II, 3 casi di digiuno-ileite ulcerativa, 2 casi di linfoma B, 3 casi di adenocarcinoma del tenue e un caso di linfoma a cellule T associato a enteropatia. La prevalenza globale della MCC e risultata essere pari a 0.75%. Quattordici pazienti hanno sviluppato una complicanza precocemente dalla diagnosi di MC (24±16 mesi), mentre nei tre casi rimanenti le diagnosi di MC e MCC sono state pressoche contemporanee. Sei dei 17 pazienti con MCC sono morti, due di questi per cause non correlate alla MC (mortalita 35.3%). Conclusioni: Sebbene i nostri dati siano preliminari, possiamo concludere che le complicanze della MC sono condizioni gravate da una prognosi infausta, ma fortunatamente piu rare del previsto.

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Introduzione: La malattia celiaca (MC) e un’enteropatia cronica molto frequente nella popolazione generale e caratterizzata da un’aumentata mortalita. Tale aumento di mortalita e dovuto principalmente alle complicanze della MC stessa. Mentre la prevalenza della MC e stata ampiamente studiata (1/160 nella popolazione europea), la prevalenza della malattia celiaca complicata (MCC) non e invece nota. I pazienti affetti da MCC affluiscono infatti a centri di riferimento terziari, il che comporta un importante bias di selezione. Obiettivi: Contare in quanti pazienti celiaci diagnosticati in questi centri sia successivamente insorta una complicanza. Pazienti e metodi: Abbiamo raccolto i dati di pazienti con diagnosi di MC e MCC poste direttamente in quattro centri italiani di riferimento tra Settembre 1999 e Ottobre 2011. Risultati: Tra Settembre 1999 e Ottobre 2011 sono state poste 2242 nuove diagnosi di MC. Diciassette di questi pazienti celiaci hanno sviluppato una complicanza: 6 casi di MC refrattaria di tipo I, 2 casi di MC refrattaria di tipo II, 3 casi di digiuno-ileite ulcerativa, 2 casi di linfoma B, 3 casi di adenocarcinoma del tenue e un caso di linfoma a cellule T associato a enteropatia. La prevalenza globale della MCC e risultata essere pari a 0.75%. Quattordici pazienti hanno sviluppato una complicanza precocemente dalla diagnosi di MC (24±16 mesi), mentre nei tre casi rimanenti le diagnosi di MC e MCC sono state pressoche contemporanee. Sei dei 17 pazienti con MCC sono morti, due di questi per cause non correlate alla MC (mortalita 35.3%). Conclusioni: Sebbene i nostri dati siano preliminari, possiamo concludere che le complicanze della MC sono condizioni gravate da una prognosi infausta, ma fortunatamente piu rare del previsto.

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