Alicja Siwicka

The use of real‐time PCR technique in the detection of novel protein 4.2 gene mutations that coexist with thalassaemia alpha in a single patient

α‐Thalassaemia is a very rare disease in Northern Europe in contrast to hereditary spherocytosis that is associated with red blood cell membrane defects. We report here α‐thalassaemia case who was also found to bear the erythrocyte membrane protein 4.2 gene mutations. mRNA relative quantification of red cell membrane protein genes in a Polish patient with α‐thalassaemia trait indicated EPB42 as the gene that could also be involved in anaemia pathogenesis. Sequencing revealed the presence of two novel mutations in the protein 4.2 gene: a G1701A genetic change that predicts an alanine to threonine at position 567 of the protein (A567T) and a T→A substitution that is located at position +6 of the donor splice site of intron 2 (IVS2nt+6T>A). This is the sixth variant of the erythrocyte membrane protein 4.2 gene mutations identified outside the Japanese population.

Impact of mTOR expression on clinical outcome in paediatric patients with B-cell acute lymphoblastic leukaemia - preliminary report.

Aim of the study To characterise expression of mTOR (mammalian target of rapamycin) in childhood B-cell acute lymphoblastic leukaemia (ALL), and to evaluate a possible link between mTOR and clinical characteristics. Material and methods The examined group consisted of 21 consecutive patients, aged 1–18 years, diagnosed with B-cell ALL in 2010, and 10 relapsed B-cell ALL patients diagnosed for the first time between 2009 and 2011, who developed relapse before 2014. All subjects were treated in the Department of Paediatric Haematology and Oncology of the Medical University of Warsaw according to the ALL-IC BFM 2002 Protocol. We evaluated mTOR and phospho-mTOR expression by immunohistochemistry using rabbit monoclonal antibodies. Results mTOR expression was found to be significantly associated with the risk of relapse and was more frequent in ALL recurrence. No significant relationship was detected between mTOR expression and other features of high-risk disease in paediatric ALL. Conclusions mTOR activity could be considered a high-risk feature in paediatric B-cell ALL. Expression of mTOR kinase is observed remarkably more frequently in disease recurrence than at first diagnosis, indicating higher proliferative and survival potential of leukaemic cells in relapse. Routine analysis of mTOR activity could be performed to select patients that may potentially benefit from mTOR inhibitors (MTI) treatment.

Trudności w rozpoznawaniu niedokrwistości hemolitycznej – talasemia β u 16-letniego chłopca ☆ ◊

W pracy przedstawiono trudności diagnostyczne w rozpoznawaniu niedokrwistości hemolitycznej na przykladzie 16-letniego chlopca z talasemią beta.

Talasemia α przyczyną niedokrwistości mikrocytarnej w Polsce – opis przypadków

Talasemie byly w Polsce rzadko wykrywane jako przyczyna niedokrwistości hemolitycznej. Wprowadzenie nowoczesnych metod diagnostycznych – biochemicznych i genetycznych pozwolilo na zmiane tego poglądu. Przedstawiamy przypadki dwojga pacjentow, u ktorych jako przyczyne erytrocytozy i mikrocytozy rozpoznano talasemie α.

Nadpłytkowość u dzieci – opis przypadku

Nadplytkowośc samoistna zaliczana jest do chorob mieloproliferacyjnych. Wystepuje u osob doroslych i bardzo rzadko u dzieci. Chorobe rozpoznaje sie na podstawie liczby plytek wyzszej od 1000 × 109/l, po wykluczeniu chorob prowadzących wtornie do nadplytkowości. Przedstawiono przypadek 12-letniej dziewczynki z nadplytkowością samoistną leczonej przez 52 miesiące anagrelidem.

Przydatność cytometrycznej analizy białek cytoszkieletu i błon erytrocytów (test EMA) w diagnozowaniu wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych u dzieci

Streszczenie Sferocytoza wrodzona nalezy do najcześciej wystepujących wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Cel pracy Celem pracy byla ocena przydatności cytometrycznej analizy bialek cytoszkieletu i blon krwinek czerwonych w rozpoznawaniu wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych u dzieci. Material i metody Badaniem objeto 164 dzieci diagnozowanych z powodu podejrzenia sferocytozy wrodzonej. U wszystkich wykonano test EMA. Na podstawie wykonanych badan u 85 dzieci, w tym u 15 niemowląt, rozpoznano sferocytoze wrodzoną. Wnioski Test EMA mozna traktowac jako pierwszoliniowe badanie przesiewowe w diagnozowaniu wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych u dzieci.

Rodzina obciążona talasemią β – opis przypadku☆☆☆◊

W pracy przedstawiono przypadek rodziny, w ktorej u obojga rodzicow wykryto heterozygotyczną postac talasemii β , a u jednego z synow homozygotyczną postac talasemii. Drugi z synow jest zdrowy.