Annet Sollie

Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave?

SamenvattingHendriks SA, Sollie JW, Nijnuis MG, Stolper CF. Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave? Huisarts Wet 2016;59(11):498-501. Zeldzame aandoeningen zijn aandoeningen met een prevalentie van minder dan 0,5 per 1000 mensen; er zijn er bijna 8000 bekend. Het is voor een huisarts onmogelijk al deze aandoeningen zelfs maar bij benadering te kennen, maar dat is ook niet nodig. Belangrijker is het dat de huisarts tijdig aan het denken wordt gezet en getriggerd wordt tot nader onderzoek of verwijzing. De huisarts beschikt over prima diagnostische gereedschappen: ‘awareness’, het ‘plusteken’ (een opvallende combinatie van symptomen), het pluis/niet-pluisgevoel, de familieanamnese en goed luisteren naar de patiënt. Online is voldoende betrouwbare informatie te vinden om bij een vermoeden verwijzing naar de tweede of derde lijn te ondersteunen. Met tijdige diagnostiek is veel gezondheidswinst te behalen. Juist omdat genezing vaak niet mogelijk is, is de patiënt gebaat bij passende symptomatische behandeling en goede toegang tot voorzieningen. Meer nascholing op dit gebied is nodig. Het kan een uitdaging voor huisartsen zijn om dit stuk diagnostiek tot hun taak te gaan rekenen.AbstractHendriks SA, Sollie JW, Nijnuis MG, Stolper CF. Rare diseases: an impossible diagnostic challenge? Huisarts Wet 2016;59(11):498-501. Rare diseases are those with a prevalence of less than 1 in 2000 and about 8000 have been identified. While it is impossible for general practitioners (GPs) to be able to diagnose all these diseases, it is important that they are alert to possible diagnoses and order investigations or refer the patient on as soon as possible. GPs have excellent diagnostic tools – awareness, recognition of an unusual combination of signs, ‘gut feelings’, knowledge of the family history, and ability to listen to the patient. The availability of reliable online resources can back up suspicions and contribute to a timely referral to secondary or tertiary care. Limiting the diagnostic delay is important, especially because cure is often not possible and patients can benefit from appropriate symptomatic treatment and access to facilities and services. Even if the exact diagnosis is not established, patients benefit from the support and supervision provided by their GP.

Minder drinken dankzij de Maxx-app

SamenvattingMensen die zelfstandig willen minderen of stoppen met alcohol drinken, kunnen daarvoor de app Maxx gebruiken. Deze gratis app ondersteunt gebruikers op een positieve en praktische manier. Wat is uw Maxx vandaag?

Apptips voor spoedgevallen

SamenvattingEen spoedsituatie in de wachtkamer: u ziet een benauwde patiënt, maar hij is wel bij bewustzijn. U denkt meteen aan het ABCDE-protocol, maar hoe zat dat ook alweer? Gelukkig zijn hiervoor verschillende handige apps.

Webtip Trimbos-instituut over alcohol, drugs en roken

SamenvattingDeze webtip bevat maar liefst drie sites van het Trimbos-instituut die de moeite waard zijn om even te bekijken en toe te voegen aan uw favorietenlijstje.

Apptip Huisarts Kennis Quiz

SamenvattingMet de Huisarts Kennis Quiz kunnen huisartsen hun vakkennis testen en verrijken. De vragen komen uit de huisartsgeneeskundige voortgangstoets voor huisartsen-in-opleiding. Ze hebben de vorm van een casus, zijn gebaseerd op de NHG-Standaarden en soms ook op andere (nieuwe) richtlijnen en inzichten. Elke week is er een nieuwe vraag, maar het is ook mogelijk in een keer een serie vragen te beantwoorden. Geen probleem dus wanneer u een weekje overslaat.

Smart technologie bij COPD: effectief tot zes maanden

SamenvattingInterventies voor zelfmanagement bij mensen met COPD via smart technologie (apps, Skype, websites) blijken een beperkt en kortdurend (zes maanden) maar positief effect te hebben. Dat blijkt uit een recente Cochrane-review.

E-health: gewoon doen!

SamenvattingIn deze H&W rapporteren Van Gurp en Dees over het inzetten van teleconsultatie (lees: videoconsulten) in de palliatieve zorg.1 Geen voor de hand liggende toepassing in deze setting en zeker niet eenvoudig, maar met verrassende resultaten. Het stuk illustreert prachtig hoe waardevol en succesvol e-health kan zijn wanneer professionals en patiënten niet bang zijn om aan de slag te gaan met innovatie; want dat is e-health in de meeste gevallen nog steeds.

Telefonische triage niet altijd veilig

SamenvattingPraktijkassistentes overschatten maar zelden de urgentie van hulpvragen van patiënten. Met andere woorden, ze geven niet vaak ‘vals alarm’ (specificiteit identificatie hoog urgente problemen 94%). Wel wordt een significant aantal urgente hulpvragen gemist (sensitiviteit 76%). Praktijkassistentes met meer ervaring scoren beter en dat geldt ook voor assistentes die dagelijks op vaste tijden overleggen met de huisarts.

Inzicht in Pitt-Hopkins door online onderzoek

SamenvattingHulp vragen aan familie van patiënten met het Pitt-Hopkins syndroom bij het beter in kaart brengen van symptomen en het natuurlijk beloop werkt! Patiënten en hun familie blijken zeer bereid om mee te werken aan het online invullen van uitgebreide vragenlijsten. Dit biedt perspectief voor andere zeldzame ziekten waarbij concrete informatie vaak niet beschikbaar is.

Online diensten nog te weinig onder de aandacht

SamenvattingHerhaalrecepten aanvragen via de website, online afspraken maken of videoconsulten voeren: de helft van de patiënten weet niet of zijn of haar huisarts deze online diensten aanbiedt. Er wordt nog maar mondjesmaat gebruikgemaakt van deze internetservices terwijl een grote meerderheid van de huisartsen in Nederland een of meer van deze services aanbiedt. Een substantieel deel van de patiënten geeft aan wel positief te staan tegenover online diensten.