Antonio Rozas

Bussâmara Neme – In Memoriam

Introducao: A doenca musculo-olho-cerebro (MEB) [MIM: 253280], forma rara de distrofia muscular congenita, possui padrao de heranca autossomico re- cessivo com associacao a mutacoes no gene POMGnT1 e quadro clinico com grande heterogeneidade genetica. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com diagnostico de MEB por meio do exoma; Metodos: As informacoes foram obtidas por meio de entrevista com o paciente, registro fotografico de exames e revisao da literatura; Relato: Lactente de 1 ano e 6 meses encaminhada para avaliacao genetica por hipotonia muscular e achados de malformacao do sistema nervoso desde a ultrassonografia de 38 semanas de gestacao, que exibiu dilatacao dos ventriculos cerebrais. Parto cesareo sem intercorrrencias com APGAR 7 e 8 de 1’ e 5’ respectivamente, succao eficiente, mas tonus diminuido. TC de crânio, evidenciou ectasia do sistema ventricular com dilatacao do terceiro ventriculo e sinais de permeacao liquorica transependimaria. RM de encefalo, mostrou displasia cortical cerebelar e/ou hipoplasia ponto cerebelar. Apresentava miopia e, no mapeamento de retina, rarefacao pigmentar difusa e implantacao obliqua do disco optico com atrofia papilar. Ao exame fisico: cilios longos, nistagmo, palato alto e hipotonia generalizada. Possuia atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos exames subsidiarios: elevacao de CPK, CPKMb e LDH; sorologia STORCH com IgG positivo para rubeola e citomegalovirus; cariotipo 46,XX [20]; teste de triagem neonatal normal. O exoma, escolhido em vez de biopsia muscular, identificou duas variantes do gene POMGNT1, c.1268C>T e c.880-1G>A, ambas deleterias, permitindo diagnostico da doenca. Conclusao: Diante do quadro clinico heterogeneo, ressalta-se a relevância do exoma abreviando o tempo de diagnostico e reduzindo o estresse dos multiplos exames subsidiarios realizados por pacientes com esse fim.