B. Mahjoub

Genetic heterogeneity of megaloblastic anaemia type 1 in Tunisian patients

AbstractMegaloblastic anaemia 1 (MGA1) is a rare autosomal recessive condition characterized by selective intestinal vitamin B12 malabsorption and proteinuria. More than 200 MGA1 patients have been identified worldwide, but the disease is relatively prevalent in Finland, Norway and several Eastern Mediterranean regions. MGA1 is genetically heterogeneous and can be caused by mutations in either the cubilin (CUBN) or the amnionless (AMN) gene. In the present study we investigated the molecular defect underlying MGA1 in nine Tunisian patients belonging to six unrelated consanguineous families. Haplotype and linkage analyses, using microsatellite markers surrounding both CUBN and AMN genes, indicated that four out of the six families were likely to be linked to the CUBN gene. Patients from these families were screened for the Finnish, Mediterranean and Arabian mutations already published. None of the screened mutations could be detected in our population. One family showed a linkage to AMN gene. Direct screening of the AMN gene allowed the identification of the c.208-2A>G mutation, previously described in a Jewish Israeli patient of Tunisian origin and in Turkish patients. This suggests that the c.208-2A>G mutation may derive from a single Mediterranean founder ancestor. For the last family, haplotype analysis excluded both CUBN and AMN genes, suggesting the existence of a third locus that may cause MGA1.

SFP P-143 – Facteurs prédictifs de persistance de sifflements chez le nourrisson après 3 ans

Objectifs Etudier les facteurs intervenants dans la persistance de sifflements au dela de 3ans chez le nourrisson ayant un asthme Materiels et methodes Etude retrospective sur dossier de 150 enfants. Facteurs d’inclusion : 3 episodes sifflants avant trois ans, pas d’ autre pathologie sifflante et une duree de suivi d’au moins 6 mois apres l’arret de tout traitement. Resultats 58 nourrissons ont arrete de siffler (siffleurs transitoires) 38.66%, 92 ont continue a siffler apres 3 ans (siffleurs persistants) 61.33%. Les resultats de la regression lineaire uni variee ont permis de retenir comme facteurs predictifs de persistance de sifflement : L’atopie familiale p=0.0001 ;OR=3.739 ; IC de 95% [1.870–7.475], le tabagisme passif p=0.046; OR=2.026 ; IC de 95% [1.007–4.074], l’hospitalisation p=0.033; OR=3.284 ; IC de 95% [1.051–10.255], la severite initiale de l’episode avec p=0.036; OR=2.944 ; IC de 95% [1.038–8.349], les tests cutanes positifs avec p=0.02; OR=2.634 ; IC de 95% [1.144–6.065]. Conclusion Malgre la valeur predictive de ces facteurs, il n’existe pas a ce jour de criteres suffisamment fiables a l’echelle individuelle de persistance de l’asthme de l’enfant de moins de 36 mois du fait de la complexite et de la nature multifactorielle de l’asthme.

P090 - Le reflux vésico-urétéral périnatal à propos de 28 cas

Objectifs Etudier le profil clinique et evolutif de Reflux vesico-ureteral perinatal. Materiels et Methodes Etude retrospective sur 10 ans (1997 a 2007) concernant 28 nouveau-nes hospitalises dans le service de Pediatrie de Mahdia pour reflux vesico-ureteral (RVU) de diagnostic perinatal. Resultats 28 nouveau-nes porteurs de 42 unites renales refluantes (URR) de depistage perinatal ont ete inclus. Le sexe ratio etait de 6. Le RVU etait bilateral dans la moitie de cas. Il etait de haut grade (III a V) dans 59,5 % des URR. Les signes de nephropathie de reflux etaient presents dans le RVU de haut grade. Une uropathie malformative etait associee dans 11 cas. 15 patients porteurs de 22 URR, essentiellement de faible grade (73 % des URR) ont evolue favorablement sous traitement conservateur. 12 malades ont ete operes devant un RVU de haut grade associe a des episodes d’infections urinaires repetes. 2 patients ont eu une nephrectomie pour un petit rein cicatriciel de reflux. Conclusions Le RVU perinatal predomine chez le garcon, il est souvent de haut grade. La chirurgie est souvent necessaire pour le RVU de haut grade d’autant plus qu’il est associe a des infections urinaires repetees et / ou nephropathie de reflux.